5. Gyermekkori hiperkoleszterinémia
Hiperkoleszterinémia gyermekkorban 5. Brandenburger Nephrology College Hypercholesterolemia gyermekkorban 5. Brandenburgi Nephrology College PD Dr. med. Skadi Beblo Egyetemi Gyermek- és Serdülőkori Klinika, Lipcse
B. Koletzko, Dt. Ärzteblatt 1996 „A családi hiperkoleszterinémia heterozigóta formában fordul elő 500-ból kb. 1 újszülöttnél. Az elsősorban genetikai hiperkoleszterinémia súlyos formáit már gyermekkorban és serdülőkorban kell diagnosztizálni és kezelni, mivel az érrendszeri elváltozások már ebben a korban kialakulnak ... Nyilvánvaló okokból azonban évtizedek óta nincsenek hosszú távú tanulmányok, amelyek bemutatnák a gyermekkorban kezdődő koleszterinszint-csökkentő terápia előnyeit. Mutassa be a szívrohamok előfordulását a későbbi életben. A célzott diagnosztika és terápia megvalósítása azon közvetett bizonyítékokon alapul, amelyek bizonyított összefüggést mutatnak az LDL-koleszterin szintje és a serdülőkori érelváltozások mértéke között, valamint a felnőtteknél a megnövekedett LDL-koleszterinszint hatékony csökkentésének bizonyított előnyein. "
Chourdakis és mtsai. S2k irányelvek a hiperlipidémia diagnosztizálására és kezelésére gyermekeknél és serdülőknél, frissített verzió 2015 Növekedett: P95; Margosan emelkedett: P75 * Ha nem HDL 45 (1.17) # () - Apolipoprotein A-1 - Apolipoprotein B - 30
A hiperkoleszterinémia formái elsősorban genetikai szempontból: LDL receptor gén:> 1000 ismert mutáció, autoszomális domináns Heterozigóta: 1: 500, az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserezavar Az LDL receptor funkciójának csökkentése kb. 50% Ges-Chol> 300 mg/dl (> 7,8 mmol/l), LDL> 200 mg/dl (> 5 mmol/l) Korai érkárosodás, korai szívrohamok kockázata Homozigóta: 1: Az LDL receptor funkció elvesztése Ges-Chol> 600 mg/dl (> 15,5 mmol/l) Xanthomas és arcus lipoides 10 éves kor előtt Miokardiális infarktus 20 éves kor előtt
Egyéb elsődleges genetikai formák Családi apolipoprotein B-hiba A hiperkoleszterinémia poligén formái Családi hipertrigliceridémia és családi kombinált hiperlipidémia Családi dysbetalipoproteinémia (az apolipoprotein E szerkezeti rendellenességei), hiperkilomikronémia (lipoprotein lipoprotein vagy lipoprin II hiánya)
Másodlagos dyslipidemiák: nagyon gyakran endokrin-metabolikus: hipo-/hipertireózis, D.m., porphyria, pancreatitis Nefrológiai: krónikus vesebetegség, nephroticus szindróma, HIV, sepsis Máj: hepatitis, cholestasis, hepatoma, Alagille-szindróma Gyulladásos: SLE, rheumatoid arthritis; Limfóma, plazmocitoma tároló betegségek: glikogenózisok, Cushing-kór, felszívódási zavar, alultápláltság Exogén: alkohol, nikotin, immunszuppresszánsok (CyA, FK 506), gestagének, neuroleptikumok, valproát
Az összkoleszterin pozitív diagnózisa pozitív családi kórtörténettel (1. és 2. fokú rokonok) hiperkoleszterinémia vagy korai szív- és érrendszeri betegségek esetén P 90: a szívinfarktus 3–4-szer nagyobb kockázata Homocisztein> 10-12 µmol/l Meta-analízis: A homocisztein 5-szörös növekedése µmol/l = az infarktus kockázatának növekedése 60% -kal (férfiak) vagy 80% -kal (nők) Apolipoproteinek: Gyermekkorban a későbbi élet kardiovaszkuláris eseményeinek hatása nem egyértelműen bizonyított! Az emelkedett Apo B a családi kombinált hiperlipidémiára jellemző
Kockázati tényezők Pozitív családi kórelőzmények: miokardiális infarktus, angina pectoris, szívkoszorúér bypass/stent/angioplasztika, hirtelen szívhalál szülőknél, nagyszülőknél, nagynéniknél, 30 mg/dl éves nagybácsiknál. Magas kockázatú állapotok közepes kockázati állapotok, 1. vagy 2. típusú diabetes mellitus, Kawaseurysm szindróma, regressziós krónikus vesebetegség, veseelégtelenség, vesetranszplantáció krónikus gyulladásos betegség Kawasaki-szindróma, aneurysma (friss) HIV-fertőzés nephroticus szindróma gyógyszeres kezelése
Az étrend módosítása 2 éves kortól korlátozza a telített és transz-izomer zsírsavakat (az energia 8-12% -a) Cserélje egyszeresen telítetlen FA-ra (az energia> 10% -a) és a többszörösen telítetlen FA-ra (az energia 7-10% -a) Korlátozza a koleszterin bevitelét mg/d Szitosztanollal dúsított margarin (szitosztanol bevitel 1-5 g/d) Specifikus tanácsok és tréning Hypertriglyceridemia: A mono- és diszacharidok, valamint a telített FS bevitelének korlátozása Súlycsökkenés elhízás esetén AC bizonyíték
Étkezési terv a diéta előtt Reggeli: Narancslé Kenyérvaj Lekvár Reggeli tojás Ebéd: Alma spritzer Kínai zöldséges rántás Délután: 1 darab csokoládétorta Vacsora: Sertés nyereg rizskrém brulée
250 mg koleszterin naponta? Élelmiszer-koleszterin (mg) 1 csirke tojás289 tojáspótló 0 20 g vaj48 50 g tejszínhab 55 50 g majonéz 80% 36 30 g Gouda 45% 34 30 g szalámi g Wiener100 Hatás: az LDL-érték csökkentése max. 10-20% -os költség-haszon számítással?
Gyógyszeres kezelés ≥ 8 év Legalább 3-6 hónapos étrend előtt LDL> 190 mg/dl (4,9 mmol/L) pos. FA LDL> 160 (4.1) pos. FA ≤ 8 év a korai érelmeszesedés magas kockázatával Cél: LDL
1. választott sztatinok A HMG CoA reduktáz gátlása (koleszterin bioszintézis), az LDL receptor felemelkedése Az LDL csökkentése 20-60% ≥ 8 év pravasztatin, ≥ 10 év egyéb adag kezdetben 10 mg, ha szükséges 10 mg-mal növeli minden alkalommal ha metabolizálódik citokróm P450 magyarázattal/anamnézis-szabályozással
2. választás Ezetimibe (monoterápia vagy kiegészítés) A koleszterin felvételének gátlása a szterin transzport gátlásával az ecset határán LDL csökkenés 15-20% ≥ 10 év
Cserélő gyanták Gátolják a koleszterin és az epesavak felszívódását. Az epesav szintézisének növekedése a máj koleszterinjéből. Betartás rossz LDL-csökkentő 15-20% Barlang: gátolja más anyagok felszívódását (gyógyszerek, zsírban oldódó vitaminok) Székrekedés, puffadás, kellemetlen lenyelés
Egyéb fibrátok: a lipoprotein lipáz növekedése Indikáció: súlyos hipertrigliceridémia, kombinált hiperlipidémia Ezetimibe n-3 zsírsavakkal kombinálva: a vér áramlási tulajdonságainak javulása, rossz tapadású niacin: nincs tapasztalat gyermekkori lipid-aferézisben, plazmaferezisben: szükség esetén általános iskolás kortól, 1-2 hét, lerbert transzplantáció: a legsúlyosabb egyedi esetekben
Első előadás 3 éves korban, klinikailag egészséges apa hiperkoleszterinémia, CHD (tripla bypass, stentek), claudication, D.m. II, elhízás, ASA, klopidogrel, ß-blokkolók, ACE-gátlók, ezetimibe, sztatin, antidiabetikus szer, nagyapa vs idem koleszterin 275 mg/dl (7 mmol/l), LDL 210 mg/dl (5,3 mmol/l), HDL 70 mg/dl (1,8 mmol/l), biokémiai kockázati tényezők negatívak Az LDLR gén mutációanalízise: heterozigóta mutáció a 7. exonban: c.1054_1056delTGC (p. Cys352del). Még nem írták le. Az anyának nincs mutációja, de a súlyosan érintett apának igen. Első diétaterápia és rengeteg sport (foci 3x/hét, iskolai sport 3x/hét): nincs hatása 8 év: koleszterin 335 mg/dl (8,7 mmol/l), LDL 232 mg/dl (6 mmol/l), HDL 65 mg/dl (1,7 mmol/l)
A diéta módosításának folyamata nincs hatás, betartás? A 10 mg pravasztatinnal kezdve, 8 éves korban nincs hatás. Növelés 20 mg/napra, nincs hatás 10 év után az EZETROL további adagolása: 190 mg/dl (5,9 mmol/l) koleszterin, 150 mg/dl (3,9 mmol/l) LDL, 58 mg/dl (1,5 mmol/l) HDL l)
Obeldicks 1 év 6 szeminárium szülőknek Közös sportóra gyerekekkel 6 szeminárium gyerekeknek Étkezési magatartás 6 táplálkozási edzés Sportterápia 1x/hét Egyedi pszichológus/orvos igény szerint.
Első előadás 5 éves korban, klinikailag egészséges apa hiperkoleszterinémia, atorvasztatin és ezetrol terápia, nagyapa 36 éves korában halt meg szívroham után Koleszterin 366 mg/dl (9,5 mmol/l), LDL 293 mg/dl (7,6 mmol/l), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l), biokémiai kockázati tényezők negatívak Az LDLR gén mutációanalízise: heterozigóta mutáció, azonos mutáció az apában. Első diétaterápia és rengeteg testmozgás: nincs hatás 6 éves korban kezdje az Ezetrol 5 mg koleszterin 270 mg/dl (7 mmol/l), az LDL 212 mg/dl (5,5 mmol/l), a HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l) adagját l)
Stefanie tanfolyam következetes táplálkozásmódosítás, az Ezetrol 10 mg-ra emelése 10 éves korban: kézilabda 2x/hét, iskolai sport 3x/hét, futóedzés 1x/hét, egyetemi jégkorong 1x/hét Beleértve az LDL csökkenését 185 mg/dl-re (4.8 mmol/l) ) Ck ismételten 10 µkat/l-ig (N Visszajelzés: Adatvédelmi irányelvek visszajelzése
A projektről: SlidePlayer használati feltételek