55 Ismeretlen eredetű többszörös osteolysis - North Rhine Medical Association

További információk és differenciáldiagnosztika a "Több nem tisztázott eredetű oszteolízis" hitelesített esettanulmányhoz

Laura Pennington, Julia Wagenpfeil, Christoph Sippel és Peter Walger

Tartalom áttekintése

Tábornok

Jelen esetben a páciens hypercalcaemiában szenvedett a pajzsmirigy jobb caudalis oldalán elhelyezkedő, magányos mellékpajzsmirigy-adenomában előforduló primer hyperparathyreosis miatt. Korlátozott anyagi forrásuk és az orvosi tisztázás hiánya miatt a betegség négy éve alatt kialakult a teljes kép a súlyos osteolysises betegségről, a recklinghauseni ostitis fibrosa cystica generalisata összefüggésében, amely ma nagyon ritkán fordul elő a fejlett ipari országokban. Ezeket kezdetben egy rosszindulatú alapbetegség gyanújának alkalmazták. Ebben az esetben a diagnózis megerősítésének központi laboratóriumi értéke a mellékpajzsmirigy hormon (ép PTH volt), amelyet mindig tisztázatlan oszteolízis esetén kell meghatározni.

Az elsődleges hyperparathyreosis definíciója és oka

Az elsődleges hiperparatiroidizmus (pHPT) a mellékpajzsmirigy hormonjának (PTH) fokozott szekréciójának minősül, amelyet a mellékpajzsmirigy (NSD) betegsége okoz. A prevalencia kb. 1-4/1000 beteg, a nők kétszer olyan gyakran, de átlagosan később kapják meg a betegséget, mint a férfiak (nők: 60. - 70. életév; m: 40. - 50. életév).

A betegség általában az NSD magányos (80%) - vagy a leírt esetben - vagy több (5%) adenómáján alapszik. Ezeket általában a PTH-termelő fő sejt monoklonális mutációja okozza. Ezzel szemben a kevésbé gyakori okozó hiperplázia (15%) a mellékpajzsmirigy sejtjeinek poliklonális proliferációja. Csak ritkán (2,6 mmol/l, valamint a normál vesefunkcióval sértetlen PTH, normál teljes fehérje> 95% -os biztonsággal a pHPT javára)!

Általában a hiperkalcémia indít további vizsgálatot. Az elsődleges, szekunder és tercier HPT megkülönböztetéséhez mindig meg kell határozni az ép PTH-t és a 25- (OH) -vitamin D-t. Fiatalabb betegeknél a kalcium- és foszfátkoncentráció mérése a 24 órás vizeletben szintén hasznos a családi hipokalciurikus hiperkalcémia (FHH) kizárására.

A PTH-val rokon peptidek (PTHrP) paraneoplasztikus méhen kívüli szekrécióját kell figyelembe venni a hiperkalcémia okaként, és meg kell határozni a PTHrP-t, különösen osteolysis és gyanított malignitás jelenlétében. Ez a csontos áttétektől függetlenül is előfordulhat, és általában bronchiális carcinomákban található meg. Emiatt a megmagyarázhatatlan hiperkalcémia szintén tumor kereséshez vezethet. Az esettanulmányban erre nem volt bizonyíték (PTHrP 2+ (S)

(nw = normál érték, A> P = alkáli-foszfatáz, p/s/t HPT = primer/szekunder/tercier HPäT, MAH = rosszindulatú daganatokkal összefüggő hiperkalcémia)

Amint a diagnózis egyértelmű, a mellékpajzsmirigy (10 MHz-es jeladó) ultrahangját el kell végezni mind a négy bemutatott hámtesttel. Az adenomák hipoechikusak. Ha ez nem sikerül, akkor 99 m-es Tc-MiBi szcintigráfiát vagy a mellkas CT-jét kell összekapcsolni, mivel az NSD néha a mediastinumban is méhen kívüli lehet (10%).

terápia

A műtét a választott terápiás módszer, és csak speciális központokban végezhető. A tüneti pHPT bármilyen formája, valamint egy tünetmentes betegség, ha az alábbi kritériumok közül egy vagy több fennáll, formailag egyértelmű jelzésnek tekinthetők:

A szérum kalcium> 0,25 mmol/l meghaladja a normál határt
Ha a GFR 50% -kal csökken, akkor a műveletet sikeresnek tekintik (az elsődleges sikerességi arány 95–98%). A leírt esettanulmányban a PTH> 2000 pg/ml-ről 300 pg/ml-re csökkent a műtét során, és a következő napon már a normális tartományban volt.

A műtét után szinte minden tünet lassan visszafejlődik. A súlyos csontos változások, a vese és a szív következményei azonban visszafordíthatatlanok.

A műtét után, különösen magas csontelzáródású betegeknél átmeneti kalciumhiányos állapotok léphetnek fel, esetleg újrakalkulációs tetanussal és a tipikus Chvostek- és Trousseau-jelekkel (úgynevezett "éhes csont szindróma"). A kalciumpótlás kötelező a műtét után.

Ha a beteg nem működtethető, ügyelni kell a megfelelő folyadékbevitelre; alacsony kalciumtartalmú étrend nem szükséges. A tiazidok, a digitalisz készítmények és a lítium kalciummegtartó hatása miatt abszolút ellenjavallt! Megfontolható a biszfoszfonátok csontritkulás megelőzésére történő beadása, különösen posztmenopauzás nőknél. Alternatív megoldásként a kalcium-utánzó Cinacalcet (Mimpara ®) növelheti a kalcium receptor érzékenységét az NSD fő sejtjein, és ezáltal lelassíthatja a PTH szekrécióját. Ezenkívül befolyásolja a vese kalciumreceptorját és csökken a szérum kalciumkoncentrációja. A terápia azonban gyakran hányingerrel és fejfájással, valamint magas költségekkel jár. Mindenesetre működésképtelen betegek esetén rendszeres laboratóriumi ellenőrzésekre van szükség, és ha szükséges. a csontsűrűség mérése is szerepel.