7-től
A galaktóz a diszacharid-laktóz (= glükóz + galaktóz) alkotóeleme. Nem csak a tejben és a tejtermékekben található meg, hanem többé-kevésbé minden ételben megtalálható, mivel a galaktóz a sejtmembrán építőköve. A galaktózra különféle körülmények között van szükség, ezért a szervezet felépítheti az ételtől függetlenül. A galaktóz nagy jelentősége a szervezet számára valószínűleg az egyik oka annak, hogy az anyatejben a galaktóz-tartalom nagyon magas (kb. 3,5 g/100 g).
A galaktozémia veleszületett örökletes rendellenesség a galaktóz lebontásával összefüggésben, vagyis születésétől kezdve jelentkezik. A galaktozémiának három formája van, bár itt csak a legsúlyosabb formával, az úgynevezett "klasszikus" galaktozémiával foglalkozunk. 40 000 körüli valószínűséggel fordul elő Németország lakosságában.
Mint már említettük, a galaktóz úgy jön létre, hogy a laktózt glükózra és galaktózra osztja. Mindkét cukor az emésztés után a vérbe kerül. Míg a glükóz közvetlenül felhasználható a sejtek anyagcseréjében - elsősorban energiatermelés céljából -, a máj metabolizmusában a galaktózt több lépésben és enzimek segítségével kell glükózzá alakítani.
Galaktozémiában ezen enzimek egyike hibás, azaz a konverzió lánca megszakad.
Ennek eredményeként olyan anyag halmozódik fel, amelyet nem lehet tovább átalakítani. Ez összehasonlítható egy patak vizének duzzasztásával. Gyakran egy gátolt patak keres új utat. Ugyanez történik a galaktozémiával is: a felhalmozódott anyag, amelyet nem lehet tovább átalakítani, egy másik anyag felhalmozódásához vezet, amely most megnövekedett koncentrációban fordul elő és káros hatással bír.
Az újszülött galaktózzal való érintkezése általában elkerülhetetlen. Ha az anyagcsere-rendellenességet nem ismerik fel, akkor az újszülött májában és veséiben súlyos károsodások lépnek fel. További következmények halálhoz vezethetnek. Emiatt 1978 óta a csecsemők vérét megszületik születésük után, és galaktozémiát tesztelnek.
Ha a terápiát korán kezdik meg, akkor az akut klinikai tünetek gyorsan csökkennek, de a galaktóz lebontása nem normalizálódik. Egész életen át tartó, laktózmentes és alacsony galaktóztartalmú étrendet kell betartani.
Galaktózmentes diéta nem lehetséges (lásd fent). Ez azt is jelenti, hogy a diétás kezelés ellenére további következményes károk léphetnek fel. Ezek a galaktozémia típusától függően nagyon egyediek.
A galactosemia öröklődhet autoszomális recesszív módon, vagyis a tünetek csak akkor jelentkeznek, ha a hibás gén mindkét homológ kromoszómában jelen van.
Az alábbi AB 7_2.1-1 ábra segít a feladatok elvégzésében .
Segítség: (egyszerűsítve és rövidítve)
Az enzim egy olyan fehérjemolekula, amely egy anyag átalakulását/más anyaggá való átalakítását okozza. Egy enzim nem használja fel önmagát, ezért képes kis és nagy mennyiségű anyagot "feldolgozni". Minden „feldolgozási lépéshez” van egy speciális enzim.
Az enzimek többek között a vérben találhatók.
Az enzimekről további információt talál az Excursus-B "Enzimek - nélkülük semmi sem működik" c.
AB ábra 7_2.1-1
A = normális laktózbontás/B = zavart laktózbontás (galaktozémia) (egyszerűsítve)
Ez a munka Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 nemzetközi licenc alatt van licencelve.