A baba egészséges újszülött szűrése

A GDCh INFORMÁCIÓS TÁBLÁZATA

Egészséges a baba? - Újszülött szűrés

https://faszinationchemie.de

Német Kémikusok Társasága (GDCh)

5. rész: Aktuális kémia 2019 - Orvostudomány és egészségügy

Egészséges a babánk? Minden új szülő tudni akarja ezt. A tömegspektrometriának nevezett kémiai folyamat segít megválaszolni ezt a kérdést. Szinte minden németországi csecsemőt megvizsgálnak születése után különféle betegségek szempontjából, hogy szükség esetén gyorsan biztosíthassák a kezelést.

Vannak olyan betegségek, amelyekkel mi emberek már születhetünk. Ezek közé tartozik az úgynevezett anyagcsere néhány rendellenessége. Az anyagcsere vagy az anyagcsere kifejezés magában foglal minden olyan folyamatot, amely az élelmiszer és az oxigén átalakulásában vesz részt a szervezetben. Különösen fontosak az adott szervekben lejátszódó kémiai reakciók. Általában a metabolitoknak nevezett köztitermékek képződnek először. A vér révén a származási helyről más szervekbe jutnak. Ott továbbra is reagálnak a végtermékekre. Bizonyos kémiai vegyületek, az úgynevezett enzimek szabályozzák a reakciókat.

Ha hiányzik a reakcióért felelős enzim, akkor nem működik megfelelően: Például a metabolitok felhalmozódnak, mert további reakciójuk zavart okoz. Vagy olyan metabolitok keletkeznek, amelyek nincsenek jelen az egészséges anyagcserében. A vérben található metabolitok elemzése tehát információt nyújt a lehetséges anyagcsere-betegségekről.

A betegség diagnosztizálásakor az orvosok egyrészt annak külsőleg érzékelhető hatásaira, vagy a beteg leírásaira támaszkodnak. Másrészt gyakran laboratóriumi vizsgálatokból származó információkat is felhasználnak, például vérmintát. Bizonyos esetekben a laboratóriumi eredmény különösen fontos, például az úgynevezett újszülött szűrésnél.

A korai vizsgák fontosak

Ez az egyik legfontosabb megelőző vizsgálat röviddel a szülés után. A feljegyzett anyagcserebetegségek egy része nagyon rövid időn belül fizikai károsodáshoz vagy akár halálhoz is vezethet. "Ebben az esetben az orvos mindenképpen függ a vérben található metabolitok ismeretétől" - magyarázza Prof. Dr. Uta Ceglarek a lipcsei egyetemi kórházból. "Csak akkor segítünk hatékonyan a babáknak, ha azonosítjuk a betegségeket, mielőtt azok bármilyen külsőleg érzékelhető hatással járnának."

Az anyagcserezavarokat vagy -hibákat ezért már az újszülött életének első öt-hét napján diagnosztizálni kell. Ha az orvosok ismerik a baba betegségét, megfelelő kezeléssel ellensúlyozhatják a negatív következményeket. A veleszületett anyagcserebetegségek nem gyógyíthatók. Általában azonban speciális diétával vagy gyógyszeres kezeléssel elkerülhető vagy legalábbis megfékezhető a fizikai károsodás.

A metabolitok (English Metabolomics) vizsgálata elengedhetetlen az alkalmazásokhoz. A betegségtől függően sokféle metabolit van jelen a vérben. A detektálásuk hatékony módszerének ezért képesnek kell lennie számos különböző metabolit molekula kimutatására. A betegségek egész sorának gazdasági keresésének, az úgynevezett szűrésnek előfeltétele.

Valójában a kémiai elemzésnek ilyen univerzális módszere van tömegspektrometriával. Az újszülöttek szűrése esetén háromezred milliliter vér elegendő tíznél több betegség azonosításához.

A választott módszer: tömegspektrometria

A tömegspektrometria funkcionális elve azon a tényen alapul, hogy a különböző tömegű metabolitmolekulák eltérően inertek a mozgás változásához képest. Újszülött szűréssel először felold egy kis csepp vért oldószerben, és az oldatot az elemző készülékbe - az úgynevezett tömegspektrométerbe - permetezi. Ezenkívül minden molekula elektromos töltést kap. Ezt a folyamatot ionizációnak nevezzük. A következő lépésben a gáznemű molekulák eljutnak a készülék azon területére, amelynek külső elektromos terei vannak. Ott a molekulákat felgyorsítják és elválasztják tömegük és töltésük szerint (lásd a keretet).

A mérési eredmény értékelésekor figyelembe kell venni, hogy egy bizonyos metabolit molekuláinak különböző méretű töltései lehetnek. Az is előfordul, hogy a molekulák ionizálódva szétesnek fragmentumokká. „Az újszülöttek szűrése során a metabolitok általános metabolikus profilját vizsgáljuk. Minden metabolit esetében kimutatjuk az eredeti molekulát és annak jellegzetes fragmentumát ”- magyarázza Ceglarek professzor.

A tömegspektrometriai laboratóriumi eredmények nagyon hasznosak az orvosi diagnosztikában, sőt a csecsemők megelőző orvosi ellenőrzésének középpontjában állnak. Végül is a csecsemők még nem tudják megmondani, mi fáj nekik. Ugyanakkor bármely kémiai elemzés eredménye nem jelenti a végső diagnózist, a tömegspektrometria csak egy betegség jeleit mutatja. Az orvos a laboratóriumi eredményeket az összes orvosi szempont általános összefüggésében értelmezi, és ennek alapján meghatározza, hogy van-e betegség. A pozitív laboratóriumi eredménnyel rendelkező újszülöttek két-ötven százaléka valóban betegségben szenved. Ez a valószínűség az adott betegségtől függ. A figyelembe vett metabolitok megfelelő mennyisége, valamint a kiválasztott arányok a betegségtől függően többé-kevésbé specifikusak lehetnek. A magas specifitás azt jelenti, hogy az elemzés eredményét nem okozhatják más okok, például a speciális étrend.

Az újszülöttek szűrését Németországban az 1960-as évek végén vezették be. Azóta más betegségek is bekerültek a programba, és a módszert tovább fejlesztették - többek között Prof. Ceglarek. Nagyon magas társadalmi elfogadottságra számíthat: az összes csecsemő több mint 99% -a részt vesz benne.

Tudományos tanácsadás: Prof. Dr. Uta Ceglarek (Laboratóriumi Orvosi, Klinikai Kémiai és Molekuláris Diagnosztikai Intézet, Lipcsei Egyetemi Kórház)

További olvasmányok:

Hogyan működik a tömegspektrométer: információ

Hogyan működik a folyadékkromatográfia tömegspektrometriás kapcsolással (LC/MS, HPLC-MS): Info