A betegség - Toulouse-i Egyetemi Kórház Központ (CHU)

Feladva 2007. március 27-én 14.11-kor (frissítve 2009. 06. 29-én 14.57-kor)

egyetemi

Mi a Prader-Willi-szindróma ?

A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amelyet születésekor csökkent izomtónus (hipotónia) és etetési nehézségek jellemeznek. Az élet folyamán megzavarható a különféle életfunkciók szabályozása: az anyagcsere, a növekedés, a szexuális fejlődés, a légzés és az alvás, a fájdalomra való érzékenység, az érzelmek ellenőrzése és a stresszel szembeni ellenállás. A csökkent kalóriakiadások és a túlzott táplálékfogyasztás (mértéktelen evés), ha nem ellenőrzik, súlyos elhízáshoz vezet. Tanulási nehézségek és viselkedési problémák is jelen lehetnek. A megnyilvánulások súlyossága gyermekenként nagyon eltérő.

Hány embernél van ez a szindróma ?

Becslések szerint a PWS prevalenciája (egy adott populáció eseteinek száma egy adott időpontban) 20 000-ből 1-re 25 000-ből 1-re.

Kit érinthet? Jelen van-e mindenütt Franciaországban és a világon? ?

A betegség mindkét nem gyermekét egyformán érinti, tekintet nélkül földrajzi eredetükre.

Mi az esedékes ?

A PWS-t genetikai hiba okozza, amely bizonyos apáktól származó gének módosulása a 15. kromoszóma 15q11-q13 nevű régiójában található. Ezek a gének nem működnek.
Normál állapotban mindkettőnknek van két kromoszómája 15, amelyek közül az egyik az apától, a másik az anyától származik. A 15. kromoszóma 15q11-q13 régiójának sajátossága van: a szülői imprinting jelenségének nevezzük. Az ebben a régióban található gének eltérő módon látják el funkciójukat attól függően, hogy az apától vagy az anyától örökölt kromoszómán helyezkednek el. Tehát normális állapotban, az apa által továbbított 15. kromoszómán a 15q11-q13 régióban található gének működőképesek, míg ugyanezek a gének, amelyeket az anya által továbbított 15 kromoszóma 15q11-q13 régiója hordoz, "csendesek" és ne végezzen a.
Az SPW-ben a 15. kromoszóma 15q11-q13 régiójában elhelyezkedő, az apa által továbbított gének nem működnek, vagy hiányoznak. Számos mechanizmus áll e rendellenesség hátterében:

  • az esetek 70% -ában az apától örökölt nagyobb vagy kisebb 15. kromoszóma darab elvesztésének köszönhető (deléció vagy mikrodeletió 15q11-q13).
  • az esetek 25-30% -ában a PWS-ben szenvedő gyermek az anyától a 15. kromoszóma két példányát kapta (uniparentális disomy), az apától egyetlen.
  • az esetek kevesebb mint 5% -ában izolált rendellenességről van szó, anélkül, hogy kimutatható törlés vagy diszómia lenne. A 15. kromoszóma „ujjlenyomat-központnak” nevezett régióját érinti: ezt ujjlenyomat-rendellenességnek nevezik.
  • végül kivételes esetekben egy másik kromoszóma egy kis darabja tapadt a 15. kromoszómára (transzlokáció).
    A PWS-ben részt vevő 15q11-q13 régióból számos (legalább 16) gén ismert. Most még meg kell határozni, hogy ezek a gének miként és hogyan vesznek részt a betegségben.
    A PWS eseteinek többsége (98%) szórványos vagy de novo nevű, vagyis ennek az állapotnak a megjelenése egy "genetikai baleset" következménye, amely nem kiszámítható: a gyermek beteg, míg szülei sem érintettek, sem a betegség hordozói. Családi esetek nagyon ritkák.