A fog anomáliái a genodermatosisokban springerlink

Fogászati ​​rendellenességek monogénes bőrbetegségekben

szindróma szindróma

Összegzés

A haj, a körmök és a verejtékmirigyek, valamint a fogak ektodermális függelékek. Érthető, hogy az embriogenezist szabályozó gének mutációi miért befolyásolják gyakran a bőrt és a fogakat egyszerre. Az autoszomális domináns cutaneodentális szindrómák a tuberous sclerosis, a tricho-dento-osseous szindróma, AEC szindróma, az EEC szindróma, az onychodentalis szindróma Witkop típus, az amelogenesis imperfecta disztális onycholysissel és a Böök szindróma. A foghibákkal járó autoszomális recesszív genodermatosisok a Papillon-Lefèvre szindróma, a GAPO szindróma, a Steijlen szindróma és a junkcionális epidermolysis bullosa. X-kapcsolt férfi-halálos szindrómák bőr- és fogtünetekkel az inkontinencia pigmenti, a Goltz-szindróma és az OFD1-szindróma. Az X-hez kapcsolt, nem halálos fenotípusok közül a Christ-Siemens-Touraine szindróma jól ismert, míg az ektodermális dysplasia típusú Zonana egy nemrég leírt betegség, amelyet a NEMO gén „hipomorf” mutációi okoznak. Mivel ez a betegség kifejezett hypohidrosishoz is társul, az "X-kapcsolt hipohidrotikus ektodermális dysplasia" kifejezés már nem alkalmas a Christ-Siemens-Touraine-szindróma azonosítására.

Absztrakt

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.