A fogorvos szerepe a Charcot Marie Tooth - Charcot Marie Tooth Association Romániában
A Charcot-Marie-Tooth (CMT) a leggyakoribb öröklődő neurológiai betegség, amelynek előfordulási aránya megegyezik a sclerosis multiplexével (2500 emberből 1). Jelenleg 2,8 millió embert érint a CMT. Miért nem kezelnek a fogorvosok több embert, akik ebben a betegségben szenvednek?
Nagyon elfoglalt klinikusként elgondolkodhat azon, hogyan lehetne először diagnosztizálni a CMT-t specifikus vérvizsgálatok nélkül, és konzultálni egy neurológussal mindaddig, amíg több mint 70 CMT-típus létezik. Gyakran felfedezik a CMT finom jeleit, mert a beteg rutinellenőrzésre jön fájdalmas kallusz, elmozdult boka, kalapács alakú ujjak, gyakori esések vagy esetlenségek miatt. A rendellenesség progresszív jellege bonyolítja a tervezést és a kezelést. A legtöbb CMT-ben szenvedő embernek különböző fokú cavus lába van.
Aktuális panaszok
A gyerekeket szüleik azért hozzák el a fogorvoshoz, mert ügyetlenek, nem sportolnak jól, vagy mert furcsa a lábuk.
A legtöbb CMT-ben szenvedő egyénnek különböző mértékű a cavus lába (vannak lapos lábú altípusok is, de nem beszélünk ezekről a cikkben). A körömgomba viszonylag gyakori a CMT által érintettek körében, ezért a páciens lehetősége, hogy végre végleges diagnózist kapjon a "furcsa lábakról".
A kalapács alakú ujjak a CMT-ben szenvedők, valamint fekélyek (jellemzően neuropathiákban) gyakori panaszai különböző talpi helyeken és magas digitális nyomáson, a deformitásoktól, a gyengeség progressziójától és az izomegyensúlytalanságtól függően. A hyperkeratosis alakú körmök gyakoriak (2. ábra), és annak ellenére is fájdalmasak lehetnek, hogy perifériás neuropathia van. A neuropátiás fájdalom hasonló a diabéteszes neuropátiához; kezelése hasonló azokhoz, akiknek a cukorbetegség miatt fájdalma van, és gyakran megköveteli a fájdalomkezelési szakember segítségét.
Klinikai vizsgálat
Az érvizsgálat normális lehet, gyakran az impulzusok épek és szimmetrikusak. Általános szabályként a lymphodema vagy a vénás torlódások jeleit láthatja a nadrágtartó vagy cipő hosszan tartó viselése miatt, a láb minimális emeléséhez. A diagnózis felállításának elengedhetetlen eleme az ujjak kalapácsának alakja. Fontos különbséget tenni a neurológiai cavus láb és a „csak egy magas ív” között.
Amint a lábizmok sorvadnak, a hallux rövid hajlítója gyengül, és a hosszú hajlító meghúzza a disztális talpi falanxot, így egy kiemelkedő I-P hallux közös marad. Tesztelje a láb belső izmait, megkérve a beteget, hogy távolítsa el és oldja ki a lábujjakat. A vizsgáztató összefonhatja ujjait a beteg ujjai között, és értékelheti a megfeszítéssel szembeni ellenállását.
A CMT ideiglenes differenciáldiagnózisának elkészítésének egyszerű módja az, ha felmérjük a sarkon járás erejét (teljes dorsiflexió elvesztése, a láb leesése), és ellenőrizzük a varus létezését, a betegség kezdetétől fogva látható egy kis sarokvarus (ábra 4), rugalmas kalapács alakú ujjakkal, de a gyengeség valószínűleg már az elülső sípcsontban és az extenzor izmok mentén jelentkezett,. Gyakran nincs CMT vagy neurológiai betegség a családban. Más családtagokról leírhatjuk, hogy gyengeséggel rendelkeznek, vagy nádot használnak egy korábban ismeretlen okból.
Az alkar izomzata fejletlen, a tenyér pedig lapított (5. ábra). A neurológiai vizsgálatok minimális vagy hiányos DTR-t tárnak fel a végtagokban. Míg a Semmes-Weinstein-teszt normális lehet a betegség előrehaladott stádiumában, a vibrációs érzéseket korán befolyásolja. Az epidermális idegrost-sűrűség (ENFD) biopszia hasznos lehet kezdeti szűrőeszközként a CMT ideiglenes diagnosztizálásának kísérlete során.
Az ENFD vizsga után a legtöbb podiatrista neurológushoz irányítja Önt, hogy tesztelje az idegvezetési sebességet (NVC) és az EMG teszteket.
Radiológiai vizsgálat
Az AP álló és oldalsó képein egy calcanealis lépés, egy hajlított talpi és egy előrehaladott echinus jelenik meg. A Metatarsus adductus és a kalapács alakú ujjak különböző deformációjúak. Gyakran az oldalképből látható, hogy a boka szinte teljesen dorsiflex helyzetben van megtámasztva.
etiológiája
A disztális izom pusztulása az ideg patológiája miatt egyedülálló klinikai megjelenést hoz. Az interosseous, az ágyéki és egyéb belső izmok, mint például a hallux hajlítói és nyújtói, legyengülnek; emiatt a nagy izmok kevésbé érintettek (több lábszárral), hogy kiegészítsék a belső izmokat az erők kiegyensúlyozásával. A betegség előrehaladtával a borjú oldalsó izmait érinti először. Ez a varus csontszerkezethez vezet a kis csontokban és lábakban. A láb különböző esési fokai jelen lehetnek a fibula erejének csökkenéseként. A fibula mentén az ellenállás hiánya megnöveli a talpi hajlítást, az extensor és a tibialis izmok gyengülnek.
Összességében a láb hossza lerövidül, mint talpi hajtás addukto varus komponenssel. Növekszik a calcaneus, valamint az Achilles-ín összehúzódása. Ez jó ok arra, hogy NEM hosszabbítsa meg az Achilles-ínt CMT-ben szenvedő betegeknél.
Laboratóriumi tesztek
Az ENFD vizsga letétele után sok orvostanácsadó idegvezetési sebesség (NCV) és EMG tesztek céljából neurológushoz irányítja Önt. Nem ritka, hogy a disztális látenciákat egyszámjegyű, demyelinizált típusú CMT-vel látják, nagyon gyenge idegjellel.
Az axonális patológia csillapítást mutat a maximális idegimpulzus magasságában. Reméljük, hogy kapcsolatban áll egy neurológussal, aki ezekre a vizsgálatokra szakosodott, anélkül, hogy sok fájdalmat okozna a betegeinek. Idegbiopsziát manapság ritkán végeznek.
A diagnózis megerősítése után fontos konzultálni a betegeivel a CMT különböző típusai számára rendelkezésre álló vérvizsgálatokról, amelyek a páciensnek lehetnek. Számos laboratórium biztosítja a DNS-teszteket, amelyek szükségesek annak meghatározásához, hogy melyik kromoszómán mutáció van, és ezáltal segítséget nyújtson a családtervezésben, de az adott CMT-típus klinikai progressziójában is. Az Athena diagnózisok DNS reflex tesztet hajtanak végre, kezdve a PMP 22 deléciók/duplikációk tesztelésével a CMT leggyakoribb oka miatt.
Konzervatív kezelés
Ezeknek a betegeknek támogató cipőre van szükségük, általában magasra, egy AFO boka-láb ortézisre, egy sekély vágású cipőre. A párnázás a legfontosabb, és a kényelmes talpbetétek látszanak a legjobban megakadályozni a felhalmozódott nyomást. Van néhány kényelmes ortézis. A plantáris hiperkeratózis csekély mennyisége hihetetlen fájdalmat okozhat, a podiatrista gyors eltávolítása megkönnyebbülést okozhat ezeknek az embereknek.
Az OTC szénszálas ortézisek megjelenésével a fogorvosok gyakran hősök lehetnek, túl sok fejfájás nélkül. Egyéni AFO-kra lehet szükség a sarok kerülete és a boka vagy a láb nagysága közötti jelentős deformációhoz vagy mély különbségekhez. A lábközépcsík jól megy a betegség kezdetén, az elején a beteg még mindig tudja ellenőrizni a láb leesését, valamint az oldalon lévő cipő változását - ami segíthet a helyes helyzet megtartásában, és nem hagyhat túl sokat a hátán.
Az új technológiák segítettek olyan harisnyák létrehozásában, amelyek nemcsak védik, hanem segítik a neuropathiával járó motoros változásokat is. Az ujjhasító segíthet a zsúfolt, néha fájdalmas, de különösen megbénult lábujjakon. A lábszíjak és hevederek hasznosak, legyen szó klasszikus hevederekről vagy vízálló stretch szalag technikákról, amelyek segíthetnek az igazításban és a kényelemben.
Az olyan vényköteles gyógyszerek, mint a Lyrica és a gabapentin, szerepet játszanak a fájdalom visszaszorításában, de nem minden CMT-ben szenvedő betegnek van fájdalma. A diabéteszes neuropathia népszerű táplálék-kiegészítői szintén segíthetik a CMT neuropathiát.
A nyújtást és a gyengéd erősítést hangsúlyozó edzésprogram ajánlott. A pilates, a jóga, a Tai Chi egyes típusai hasznosak lehetnek az egyensúlyzavarokban a Charcot Marie Toothnál. Új technológiák, például a Neurogenx és a TENS egységek ígéretesek a neuropátiás fájdalom enyhítésében.
Sebészeti megközelítések
A leggyakoribb panaszok a karom alakú ujjfájdalom és az elülső plantáris hiperkeratózist okozó deformitás. Az érintett ízületek artrodézise az aranystandard volt (6. ábra); a minimálisan invazív/perkután fluoroszkópos műtét jó lehetőség lehet a kis csont dekompressziójára.
A Cavus rekonstrukciókat nehéz jól kinézni és jól működni.
A sarok háromdimenziós osteotomiái hasznosak lehetnek a sarokvarusban és a kezeletlen sarokvarusban jelentkező laterális boka későbbi kihívásaiban. A láb osteotomiái közül lehet választani, de az egyedi metatarsalis dorsiflexióval rendelkező osteotomiák sok olyan célt elérhetnek, amelyet Ön és a páciens szeretne, általában gyorsabb gyógyulás és nagyobb betegelégedettség mellett.
A fibula longus anasztomózisa (teljesen vagy részben) a fibula brevis-hez gyakran a boka nagyobb oldalirányú stabilitását, valamint a hajlító talpi erő eltávolítását eredményezi, amely a metatarsus első fején deformálódik. több cavus szenvedő. A Steindler pácolás meglehetősen hatékony lehet, bár gyakori a véletlenszerű lágyrész károsodás.
A sebésznek mérlegelnie kell az izom meghosszabbítását vagy a hátba történő áthelyezését, hogy elősegítse a láb leesését.
Támogató szervezetek
A Charcot Marie Tooth Egyesület (CMTA) a szervezetek közül valószínűleg a legnagyobb és legbefolyásosabb (a szerző a CMTA Tanácsadó Testületének tagja). Helyileg a CMTA az Egyesült Államok legtöbb államában csoportos megbeszéléseket tart. Az önkéntes tevékenység e csoportok tanítására nagyon kielégítő lehet a fogorvos számára. A CMTA forrásokat gyűjt a kutatáshoz és a kezeléshez.
A HNF-Cure.org az örökletes neuropátia kutatási alapjait is irányítja, és CMT csapata van, egy sportalapú adománygyűjtő csoport. Mindkettő e-mailben küld hírlevelet, és további részvételt szeretne a fogorvosi közösségtől. A CMTA egy CMT Kiválósági Központot is létrehozott az USA-ban és további 3 országban. Dr. Shy Shy és Steven Scherer olyan csapatokat hoztak létre, amelyek széleskörű ismeretekkel rendelkeznek a CMT-vel kapcsolatban, de ezekben a kiválósági központokban az Ausztrál Központ kivételével egyelőre nincsenek podiatristák.
Kutatás
Legalább 70 különböző anomália okozza a CMT-t. Mindegyikük különböző fenotípussal rendelkezik, de a CMT esernyője alá vannak csoportosítva. Az 1. típus a leggyakoribb, és a leírt lábbal rendelkezik. A STAR (Kutatási Gyorsítási Stratégia) kezdeményezést a CMTA vezette, és együttműködik a HNF-szel, de számos elismert kutatási neurológussal az ország egész területén. Nagy teljesítményű laboratóriumok segítségével több millió gyógyszervegyületet lehet tesztelni a CMT különböző típusai ellen, annak reményében, hogy hamarosan megkezdődnek az FDA által jóváhagyott tanulmányok.
Mindehhez pénzre van szükség, és az adományokat kérő orvostudományi konzorcium mind szakmánk, mind a CMT-ben alkalmazott gyógyszeres terápia számára nagyszerű lenne. Az Örökletes Neuropátia Alapítvány partnere egy másik filantróp szervezet (BioPontis Alliance), amely kutatásokat generál a gyógyszerterápiában.