A fruktóz enzimhiány okai, tünetei és kezelése 💊

Fruktózproblémák a testben

A fruktóz vagy gyümölcscukor egy egyszerű cukor (monoszacharid), amely gyümölcsökben, bizonyos gyökérzöldségekben, néhány virágban és mézben található meg. Közvetlenül felszívódhat a véráramba, mint a glükóz, egy másik gyakori egyszerű cukor, anélkül, hogy a bélben lévő emésztőenzimek további bontást végeznének. Néha a fruktóz nem jól tolerálható a belekben, ezért nem szívódik fel. A bél különféle betegségei esetén fordulhat elő, ahol a különböző típusú tápanyagok irritáló hatásúak lehetnek.

Intolerancia és más tápanyagok felszívódási zavarai esetén gyakran az emésztőenzimek hiánya vagy hiánya okozza a problémát. Az emésztetlen tápanyagok nem tudnak felszívódni. A fruktózt azonban nem kell tovább bontani a belekben. Ehelyett a májban a fruktóz szállításával és lebomlásával kapcsolatos probléma, amely a fő probléma. A fruktóz szállításáért felelős vegyület, a GLUT-5 néven ismert probléma vezet Fruktóz felszívódási zavar. Ha a májban a fruktóz lebontása károsodik, az ahhoz vezet Fruktóz intolerancia. Mivel ez családi probléma, helyesebb, mint örökletes fruktóz intolerancia (HFI).

Mi a fruktóz enzim hiány?

Fruktóz enzim hiány a fruktóz metabolizmusának problémája, más néven fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiány. Olyan állapot alakul ki, amelyet örökletes fruktóz-intoleranciának neveznek. A májban a fruktóz lebontása több lépésben történik. Az aldoláz izozimek és különösen az aldoláz B okozzák az örökletes fruktóz intolerancia (HFI) problémáját. Az izozimek az enzimek csoportja, amelyek szerkezetileg hasonlóak, de eltérő funkciókkal rendelkeznek. Az aldoláz tekintetében vannak aldoláz A, B és C. Az aldoláz B felelős a fruktóz metabolizmusának három lépéséért. Az enzim a vesékben és a belekben is jelen van, bár a fruktóz lebontásának fő helye a májban van.

enzimhiány

Ha hiány van az aldoláz B-ben (fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiány), a következő fordul elő:

  • A fruktóz-1-foszfát aldoláz általi csökkentett hasítása szintén gátolja a fruktokináz néven ismert másik enzimet.
  • Ez a szabad fruktóz felhalmozódásához vezet a májban, a vesében és a véráramban.
  • Más sejtreakciók befolyásolásával a magas fruktóztartalom a húgysavszint emelkedését okozza a vérben (hiperurikémia).
  • A vesék megpróbálják kiüríteni a húgysav feleslegét, ami befolyásolja a tejsav kiválasztását.
  • A vérben a tejsav felhalmozódik a normális szint felett - tejsavas acidémia.

A normál glükózszabályozás azért is sérül, mert az aldoláz B szerepet játszik más tápanyagokból származó glükóz termelésében (ez a folyamat glükoneogenezis néven ismert). Ezért a hipoglikémia (alacsony vércukorszint a vérben) örökletes fruktóz-intolerancia (HFI) esetén is jelen van.

A fruktóz enzimhiány okai

A fruktóz-1-foszfát-aldoláz-hiány és így az örökletes fruktóz-intolerancia (HFI) genetikai rendellenesség. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a genetikai rendellenességet át kell adni mindkét szülőnek. Eredetileg nagyon ritka genetikai rendellenességnek gondolták, de úgy tűnik, hogy gyakoribb és 20 000 emberből körülbelül 1-et érint. Nincs olyan nemi preferencia, hogy a férfiak és a nők egyaránt érintettek legyenek.

Az állapot csak akkor derülhet ki, ha jelentős mennyiségű fruktózt fogyasztanak. Ez azért fordulhat elő a korai életkorban, mert a baba tejkészítmény cukrot (szacharózt) tartalmaz, amely a glükóz és a fruktóz kombinációja. A csecsemőnek örökletes fruktóz-intolerancia tünetei lehetnek, amelyeket néha tévesen diagnosztizálnak, vagy máskor alig lehet kimutatni, amit megnehezít az a tény, hogy a csecsemő nem mutathat enyhe tüneteket.

Itt néha összekeverik más feltételekkel. Hosszú ideig nem diagnosztizálható, amíg a gyermek idősebbé nem válik, és jelentheti a tüneteket, a HFI jeleinek nyilvánvalóbbá válását, vagy a gyermekek elutasítják a nagy mennyiségű fruktózt vagy szacharózt (cukrot) tartalmazó ételeket.

A fruktóz enzim hiányának tünetei

Az állapot nagyrészt nyugodt, kis mennyiségű fruktózt fogyaszt. A fruktóz malabszorpcióval ellentétben alig vagy egyáltalán nincsenek gyomor-bélrendszeri tünetek, például gáz és hasmenés. Ennek oka az a probléma, hogy a fruktóz lebomlik, amint felszívódik a szervezetbe, míg a fruktóz felszívódási problémája a bélben.

Az örökletes fruktóz enzimhiány tünetei főleg máj toxicitással, urémiával és tejsavval társulnak. Tartalmaz:

  • Letargia és ingerlékenység - A csecsemők túlzott álmosságot mutathatnak és szívszoronghatnak.
  • görcsök
  • Sárgaság
  • Hányás
  • Problémák a csecsemők etetésével
  • A súlygyarapodás problémái
  • Megnagyobbodott máj

Ezek a tünetek nagyobb valószínűséggel hamarosan jelentkeznek, miután nagy mennyiségű fruktózt tartalmazó ételt vagy italt fogyasztottak. A hipoglikémia tünetei örökletes fruktóz-intoleranciával is jelentkezhetnek az aldoláz B problémája miatt, amely befolyásolja a glükoneogenezist.

A fruktóz enzimhiány kezelése

Örökletes fruktóz intolerancia esetén nincs orvosi kezelés. A legfontosabb, hogy elkerüljük Magas fruktóztartalmú ételek és gyakran a beteg képes azonosítani azokat az ételeket, amelyek "rosszul" érzik magukat, annak ellenére, hogy bizonyos tüneteket nem azonosíthatnak. A szacharózt (cukrot) általában el kell távolítani az ételtől, mert ez glükóz és fruktóz kombinációja. A diéta megváltozott Táplálkozási útmutató a fruktóz malabszorpcióhoz.