A genetika rövid története ... a jövő tudománya
Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint 2016-ban világszerte több mint 1,9 milliárd felnőtt volt túlsúlyos, és közülük több mint 650 milliónak voltak elhízási problémái.
És ezek a megfelelő feltételek a cukorbetegség, a szívbetegségek, egyes rákos megbetegedések és mozgásszervi problémák, különösen az osteoarthritis kialakulásának kockázatának növelésére.
A súlykezelő programok magukban foglalhatják a táplálkozási oktatást a rendszeres testmozgással kombinálva, és a súlycsökkentő gyógyszerek is részét képezhetik a súlykezelési tervnek.
De ezek a gyógyszerek jelentős mellékhatások kockázatával járnak (szédülés, hányinger, székrekedés, álmatlanság, szájszárazság és hányás), amint azt a bostoni Harvard Medical School orvoscsoportjának 2016-os tanulmánya megmutatta.
E nem túl optimista kép körülményei között egy új tanulmány szerzői, akik 2019 szeptember végén jelentek meg a Genome Research című kiadványban, úgy tűnik, azt mondják nekünk, hogy a genetika megoldásokkal fog járni.
A csapatot Yong-Hee Kim professzor képviseli a dél-koreai Szöulban, a Hanyang Egyetem Biomérnöki Tanszékén, és felajánl egy tanulmányt, amely az elhízás elleni gyógyszerekkel kapcsolatos mellékhatások elkerülésére és a fogyás javítására összpontosít. mely sejtek használják genetikai kódjukat.
A kutatók egy technikát alkalmaztak a megváltozott CRISPR gének megváltoztatására, hogy elhízott cukorbeteg egerek zsírsejtjeit célozzák meg. 6 hét elteltével az állatok lefogytak és a 2-es típusú cukorbetegség markerei javultak, bár az egerek étrendje és élete nem változott.
Ez a tanulmány ismét bizonyítja a genetika és az orvostudomány közötti szoros kapcsolatot, ezért a genetika története, de jövője is érdekes lehet ismeretek és elemzések tárgyaként.
A genetika eredete az evolúciós elméletek fejlődésével függ össze.
Charles Darwin és Wallace kutatásaiból kiindulva, akik leírták, hogyan jelentek meg az új fajok az evolúció során, és hogyan következett be a természetes szelekció az új formák kialakulásához, majd 1858-ban megalapozták a genetika alapjait. Nem értették azonban, hogy a gének milyen szerepet játszanak ebben a jelenségben.
Körülbelül ugyanebben az időben Gregor Mendel osztrák szerzetes kiterjedt kísérleteket végzett az édes borsó növények evolúciójával és genetikájával kapcsolatban. Az öröklődés egységét olyan részecskeként írta le, amely nem változik és továbbadódik az utódoknak, és munkája valójában ma is a genetika alapelveinek megértésének alapja. A genetika atyjának számít, bár abban az időben, amikor ezeket a felfedezéseket tette, nagyon kevés információ volt a kutatásáról.
Ebben az időszakban is Haeckel helyesen jósolta, hogy az örökletes anyag a magban található, és Miescher kimutatta, hogy a sejtben lévő anyag nukleinsav. A kromoszómákat - a genetikai információt hordozó egységeket - szintén felfedezték ebben az időszakban.
A korai időszak a huszadik század, amikor megalapozták a mendeli elveket és az öröklés kromoszómális elméletét. A kromoszómaelmélet fejlődése a citogenetika területének megjelenéséhez vezetett. Ebben az időszakban számoltak be a kromoszóma-rendellenességek (például duplikációk, deléciók, transzlokációk, inverziók) első megfigyeléséről.
Bár a maganyagot 1870-ben állapították meg nukleinsavként, a DNS-t genetikai anyagként csak az 1920-as évek és az 1950-es évek közepe között fedezték fel. Griffith bakteriális törzzsel végzett kísérletei alapozták meg ezt az elméletet.
Avery, MacLeod és McCarty azt is kimutatták, hogy a Griffith által vizsgált genetikai öröklődésért és a baktériumtörzsek evolúciójáért felelős tényező a DNS, nem pedig a fehérjék vagy az RNS.
Akkor Watson és Crick voltak azok, akik meghatározták a DNS szerkezetét, mások pedig azt sugallták, hogy a DNS tartalmaz genetikai kódot. A kódot az 1960-as években fedezték fel. Crick felfedezte a transzkripció és a transzláció folyamatát, és a "molekuláris biológia fő dogmájának" megalapozásához vezetett.
A XX. Század közepe és mostanáig a molekuláris biológia és a molekuláris genetika fogalmainak fejlődésének lehetünk tanúi. Különböző fejlett technológiák találtak helyet a szakterületen ebben az időszakban. Ide tartoztak a molekuláris biológia, a rekombináns DNS-technológia és a biotechnológiai módszerek.
Ez idő alatt diagnosztikai és terápiás módszerek, valamint különféle kutatási eszközök fejlesztésére fedezték fel a DNS radioaktív vagy fluoreszcens jelölésekkel történő radiojelzésének módszereit.
Restruktív enzimeket fedeztek fel és használtak fel rekombináns DNS-molekulák felépítésére, amelyek idegen DNS-t tartalmaztak, amelyet bőségesen tenyészthettek baktériumtörzsekben.
Ezután jöttek az olyan módszerek, mint az RLP (polimeráz láncreakció) és számos más biotechnológiai módszer, amelyek alkalmazhatók az orvostudományban, a farmakoterápiában és a kutatásban.
Ha összefoglalnánk melyek a gének és miért fontosak?
Minden élőlénynek van génje. Ezek olyan utasítások, amelyek meghatározzák, milyen a test, hogyan néz ki, hogyan éli túl és hogyan viselkedik a környezetében.
A DNS tartalmazza azokat a biológiai utasításokat, amelyek minden fajt egyedivé tesznek, és a szaporodás során a felnőtt organizmusoktól származnak utódaikhoz. A gén négy különböző bázikus nukleotid vagy vegyi anyag hosszú kombinációjából áll, amelyek sok kombinációt tartalmazhatnak, és minden embernek több ezer génje van.
A modell úgy néz ki, mint egy számítógépes program.
A szempillák több száz belső és külső tényezőre hatnak, például arra, hogy egy személynek lesz-e bizonyos szemszíne, vagy milyen betegségek alakulhatnak ki.
A felfedezések hatása és a genetika szerepe az orvostudományban nyilvánvaló, kezdve a genetikai tesztektől, amelyek megmutathatják, hogy az egyénnek van-e genetikai kockázata egy adott betegségben, a génterápiáig és a személyre szabott orvoslásig.
A rák a genomban, az epigenomban vagy mindkettőben bekövetkező változások következménye lehet. Az epigenómában bekövetkező változások aktiválhatják vagy inaktiválhatják azokat a géneket, amelyek részt vesznek a sejtek növekedésében vagy az immunválaszban. Ezek a változások ellenőrizetlen növekedést, a rák egyik jellemzőjét vagy az immunrendszer daganatok elpusztításának hiányát okozhatják.
A Cancer Genome Atlas (TCGA) hálózat kutatói összehasonlítják a normál sejtek genomjait és epigénjeit a rákos sejtekével, abban a reményben, hogy összeállítanak egy teljes listát a lehetséges rákhoz vezető epigenomális változásokról.
Az epigenomika kutatói arra összpontosítanak, hogy megpróbálják meghatározni a genomot jelölő összes kémiai címke helyét és megérteni azok funkcióit. Ez az információ az emberi test jobb megértéséhez és az emberi egészség javításának módjaihoz vezethet.
A génterápia során a beteg sejtjeibe és szöveteibe géneket helyeznek be, általában egy örökletes betegség kezelésére. A génterápia, a tudomány még gyerekcipőben jár, de ígéretes, DNS-szekvenciákat alkalmaz a betegségek kezelésére vagy megelőzésére.
A tudósok azt mondták, hogy egy napon képesek leszünk tesztelni a beteget annak kiderítésére, hogy mely specifikus gyógyszerek a legjobbak számára, a genetikai ujjlenyomatától függően. Ez azért van, mert kiderült, hogy egyes gyógyszerek jól működnek egyes betegeknél, másoknál azonban nem. A genetikai terápia egyre növekvő tudomány, amely az idő múlásával rendkívül életképes terápiás modellré válhat, a genetika számos más, még fel nem tárt előnyével együtt.