A gerinc izom atrófiája (SMA) okai, tünetei és kezelése - Roche Németországban

Okok, tünetek, kezelés

A gerinc izom atrófiája, röviden SMA, ritka, progresszív neuromuszkuláris betegség, amely 10 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint1. Ez a leggyakoribb örökletes betegség, amely csecsemőkorban halált okoz, és főleg kora gyermekkorban diagnosztizálható

SMA esetén az izommozgásokat irányító idegsejtek - az úgynevezett motoros idegsejtek - károsodnak, ami ezeknek a sejteknek a fokozatos elvesztéséhez vezet. Ennek eredményeként az érintettek fokozódó izomgyengeségben szenvednek, ami az SMA fő tünete, valamint izomveszteségben (izomsorvadás) és bénulásban szenved. 4 SMA több mint motoros idegsejtek betegsége, ami azt jelenti, hogy más szervek, például a szív és az emésztőrendszer működésére is hatással van.

Az SMA oka

A gerinc izom atrófiájának oka egy mutáció, vagyis az úgynevezett SMN1 gén elvesztése vagy megváltozása. Ez a gén alkotja a "Motor Neuron Túlélése" - röviden SMN - nevű fehérje tervét. Az SMN sokféle testsejtben fontos és döntő szerepet játszik többek között azért, hogy az idegsejtek kommunikálni tudjanak az izomsejtekkel és az izmok megfelelően működjenek.2 Az SMN1 gén mellett az emberi testben van egy második gén is, amely az SMN fehérjét termeli - az SMN2- Gén. Ennek a génnek a segítségével azonban a szervezet csak körülbelül 10% -ban képes funkcionális SMN fehérjét termelni

Ha az SMN1 gén a genetikai hiba miatt kudarcot vall, mint az SMA-ban szenvedőknél, csak az SMN2 gén marad a létfontosságú SMN fehérje előállításához. Az SMN fehérje előállításának mennyisége nagymértékben függ attól, hogy egy SMA-ban szenvedő ember hány kópiával rendelkezik az SMN2 génből. A nagyobb SMN2 gén kópiaszámú SMA-betegeket általában kevésbé érinti a betegség. Ez a különböző típusú betegségeket eredményezi.

Christian, 23 éves, a 2. típusú SMA-val való életéről.

Az SMA öröklése

Az SMA egy úgynevezett autoszomális recesszív örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy csak azok az emberek lesznek betegek, akik hibás SMN1 gént örökölnek édesanyjuktól és apjuktól. Ha a szülők mindegyikének van egy helyes és hibás SMN1 génmásolata, és így az SMA genetikai felépítésének hordozói, akkor annak valószínűsége, hogy utódaik SMA-t fejlesztenek, 25% a valószínűség. .1

Az elmúlt években jelentősen megnőtt az SMN1 génhiba emberi testre gyakorolt ​​hatásainak ismerete és az SMA-ban szenvedők esetleges kezelési megközelítései. A Roche él ezzel a lehetőséggel kutatási programjával - azzal a céllal, hogy új kezelési lehetőségeket dolgozzon ki az SMA-ban szenvedők számára.

okai

Mi az SMA?

  • Az SMA egy örökletes betegség, amely - változó súlyosságú fokozatosan - az izmok fokozatos elpazarlásával és a motoros funkciók elvesztésével jelentkezik. Az SMA-t az SMN fehérje hiánya és az izomszabályozó idegsejtek ebből eredő halála okozza
  • Gyakoriság: évente 10 000 élveszületésből kb. 1

Mindenki SMA-val más és más - az állapot három leggyakoribb típusa

A gerinc izom atrófiájának 1. típusa

Az 1. típusú SMA első jelei 6 hónapos kor előtt jelentkeznek a csecsemőknél. Ebben a súlyos formában a betegség kifejezett mozgásképtelenségként nyilvánul meg. A légzés és a nyelés gyakran nagyon nehéz a csecsemők számára is. Ha nem kezelik, az SMA-ban szenvedő csecsemők soha nem érik el a gyermek fejlődésének fontos motoros mérföldköveit, például a képesek segíteni ülni, és gyakran meghalnak tüdőelégtelenségben kétéves koruk előtt.

A gyenge izmok miatt a csecsemők alig vagy egyáltalán nem tudják mozgatni a fejüket, a karjukat és a lábukat

A csecsemőknek nagy nehézségei vannak a légzéssel és a nyeléssel a súlyos izomgyengeség miatt

Ha nem kezelik, a csecsemők soha nem fognak ülni segély nélkül

2. típusú gerinc izom atrófia

Az egyik a 2. típusú SMA-ról beszél, amikor a gyerekek (általában 7–18 hónapos kor körül) elérik a „mérsékelt ülések nélküli” motoros mérföldkövet. 6 A 2-es típusú betegség esetében a motoros fejlődés még mindig jelentősen késik: A gyermekek ülhetnek segély nélkül, de gyakran támogatásra van szükségük ahhoz, hogy ülő helyzetbe kerüljenek. Soha nem fog tudni állni vagy járni. 6,7 Még az SMA ilyen formája mellett is a várható élettartam lényegesen rövidebb lehet, mint az egészséges embereké.

Ha nem kezelik őket, a gyerekek soha nem tudnak önállóan állni és járni

Az izomgyengeség a gerinc görbületéhez és deformációjához vezethet

A gyermekeknek nehézségei lehetnek a légzés és a nyelés

A gyermekek fizikai fejlődésük során egy bizonyos ponton képesek önállóan ülni.6 A tünetek azonban a betegség előrehaladtával általában súlyosbodnak.

3. típusú gerinc izom atrófia

A 3. típusú SMA-val rendelkező emberek életük során legalább ideiglenesen járhatnak. Az SMA előrehaladtával azonban ismét elveszíthetik ezt a képességüket.9 A 3. típusú SMA esetén az izomgyengeség gyakran hangsúlyosabb a lábakban, mint a karokban.6 A 3. típusú SMA általában 18 hónapos kor után jelentkezik. Nagyon ritka esetekben azonban a tünetek csak felnőttkorban jelentkezhetnek; ezt a 4.9 típusú SMA-nak nevezik. Még a kezeletlenül is, a 3. típusú SMA-ban szenvedőknél az 1. és 2. típusú SMA-val ellentétben nagyrészt normális várható élettartam

A 3. típusú SMA általában 18 hónapos kor után következik be

A 3-as típusú SMA-ban szenvedők életük során megtanulnak járni. A betegség előrehaladtával azonban újra elveszíthetik ezt a képességüket. 9 Ha nem kezelik őket, akkor várhatóan várhatóan várható élettartamuk nagyrészt normális.

Ha nem kezelik őket, akkor a várható élettartamuk nagyrészt normális

A lábak általában jobban érintettek, mint a karok

A három leggyakoribb SMA-típus és mi teszi őket kiemelkedővé

  • SMA 1. típus: Általános szabály, hogy az SMA már 0-6 hónapos korban megmutatja, hogy a csecsemők csak feküdni tudnak, de soha nem ülhetnek.
  • 2. típusú SMA: Leginkább a 7-18 hónapos kisgyermekek érintettek.
    Ülhet, de soha nem állhat 6
  • SMA 3. típus: Az SMA általában 18 hónapos kor után jelentkezik kisgyermekeknél, de korai felnőttkorban is megjelenhet először. Az érintettek megtanulnak járni, de a progresszív betegség miatt ismét elveszíthetik ezt a képességüket
  • Meg kell jegyezni, hogy a típusok közötti átmenet folyékony. Minden SMA-beteg más és más.

SMA - nem csupán motoros idegsejtek betegsége?

A súlyosságtól függően az SMN fehérje hiánya az egész testet érinti, és sokféle komplikációval jár. Ide tartoznak a légzési, kardiovaszkuláris és emésztési problémák, nyelési rendellenességek és alacsonyabb csontsűrűség a csonttörések fokozott kockázatával. 10, 11, 13, 14. Ezek a tünetek azt jelzik, hogy az SMN fehérje részt vesz minden testsejt fontos alapfunkcióiban

Az SMA diagnózisa

Az SMA gyanúja az 1. típusú súlyos formában kezdetben a jellegzetes fizikai rendellenességek, elsősorban a lábak és a karok izomgyengeségének megfigyelésén alapul. Különösen csecsemőknél a harang alakú mellkas fontos mutatója a gerinc izom atrófiájának.4 Mivel az SMA betegek gyakran kisgyerekek, a szülők fontos szerepet játszanak a betegséggel kapcsolatos kérdések megválaszolásában a diagnózis részeként. A molekuláris genetikai tesztek bizonyosságot nyújtanak az SMA diagnózisában. Ez azt jelenti, hogy az orvos vért vesz az illetőtől. A benne található sejteket ezután a laboratóriumban megvizsgálják az SMN1 gén hibája szempontjából. A lehető leggyorsabb diagnózis és az ok-okozati terápia korai megkezdése a legjobban megakadályozhatja a motoros neuronok elvesztését, és jelentősen javíthatja az SMA-betegek kezelési eredményeit.

Hogyan határozzák meg a gerinc izom atrófiáját?

Az SMA megbízható diagnózisát csak genetikai teszt segítségével lehet felállítani. Ebből a célból vért vesznek a páciensből annak érdekében, hogy megvizsgálják a vérsejteket az SMN1 gén hibája szempontjából.

Az SMA terápiája

A jelenlegi kezelési lehetőségek

A gerinc izom atrófiájának első gyógyszeres terápiája 2017 óta áll rendelkezésre Németországban. Különböző cégek további terápiás megközelítéseket fejlesztenek ki. Jelenleg két különböző megközelítés létezik. Mindkettő célja a funkcionális SMN fehérje mennyiségének növelése:

az SMN1 génről: A módosított vírus hibamentes SMN1 gént vezet be az emberi sejtekbe (úgynevezett génterápia).

az SMN2 génről: A gyógyszer javítja az SMN2 gén funkcionális SMN fehérjévé történő transzlációját (úgynevezett "splicing modifikáció").

Szakértői ajánlások szerint az SMA betegek kezelése a betegség összetettsége miatt átfogó, interdiszciplináris orvosi ellátást igényel. A következő nyolc területből áll: táplálkozás, ortopédia, rehabilitáció, tüdőgondozás, akut ellátás, gyógyszeres kezelés és más szervek gondozása. Ezenkívül a rehabilitációs intézkedések, például a rendszeres gyógytorna, segíthetnek az SMA-ban szenvedő embereknek abban, hogy pozitívan befolyásolják a betegség lefolyását

Melyek az SMA kezelési lehetőségei?

  • Gyógyszeres
  • Hibátlan SMN1 gén bejuttatása a sejtekbe (génterápia)
  • Az SMN2 gén jobb transzlációja funkcionális SMN fehérjévé
  • Tüneti terápia
  • Légzési támogatás
  • fizikoterápia
  • Ortopédiai technológia


Az SMA kutatása folytatódik

A mai napig egyre több bizonyíték áll rendelkezésre arról, hogy az SMN fehérje hiánya nemcsak az izomszabályozó idegsejteket érinti, hanem más testsejtek szokásos feladatait is befolyásolja.11,15 Ezt szem előtt tartva a Roche-nál hosszú távú kutatási programot hoztunk létre a gerinc izom atrófiájáról. A cél olyan modern kezelési lehetőségek kidolgozása a legújabb eredmények alapján, amelyek fenntarthatóan javíthatják az SMA-ban szenvedők életét.

Hogyan befolyásolja az állapot az SMA-ban szenvedők és szeretteik életét?

A gerinc izom atrófiájában szenvedőknél nem csak magáról a betegségről van szó, az SMA hatása nagy szerepet játszik a betegek és szeretteik mindennapi életében. Mivel ez egy nagyon összetett betegség, az SMA-ban szenvedő embereket interdiszciplináris szakértői csoportnak kell támogatnia, amely neurológusokból vagy neuropediatristákból, pulmonológusokból, ortopédusokból, gasztroenterológusokból és gyógytornászokból áll. Gyakran kihívást jelent a sok rendszeres vizsgálat integrálása a napi rutinba. Különösen a kisgyermekkori SMA súlyos formái jelentenek óriási terhet a családoknak - különösen a mindennapi életben. Az egyedüllét rokonként való érzése nem ritkán az SMA hatása. Annál fontosabb a cserék más SMA-val rendelkező emberekkel.

Az alábbi linkek lehetőséget nyújtanak arra, hogy többet megtudjon és beszélgethessen más családokkal: