A hipotónia káros oka a csecsemőknél - sciencedirect
Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.
Hozzáférés megszerzése Hozzáférés
A belgyógyászati folyóirat
Add hozzá Mendeley-hez
Bevezetés
A csecsemő hipotóniájának és/vagy pszichomotoros retardációjának metabolikus oka lehet. Bemutatunk egy csecsemőben előforduló metilmalon-aciduria gyanúját, amely hematológiai rendellenesség hiányában az anyja neuro-Biermer diagnózisához vezetett.
Megfigyelés
Egy 37 éves nő, akinek fájdalmas szülészeti kórelőzménye volt (több vetélés és egy csecsemő, aki születésekor kétoldali vese agenesisszel halt meg) 2,88 kg és 46 cm súlyú kislányt adott életre 2015 januárjában, 39 W-nál, jó egészségben eltekintve egy enyhe méhen belüli növekedési retardációtól. A kizárólag szoptatott gyermek 3–5 hónapos súlyú stagnálást, a koponya kerületének görbületében való törést, hipotóniát, a végtagok remegését és a szívás nehézségeit mutatta. A mérsékelt acidózissal való összefüggés felvetette az anyagcsere-betegség gyanúját, és a munka rámutatott a metilmalonsav-urániára és a szabad hiperhomociszteinémiára, amelyek gyorsan összefüggenek a mély B12-vitamin hiányával. A gyermeket azonnal intramuszkuláris hidroxikobalaminnal kezelték. A hiány anyai eredetét gyorsan megerősítették egy összeesett B12-vitamin 36 ng/l dózissal az anyánál, ami a plazma metilmalon-acidémiának 1,3 μmol/l-re emelkedésével járt (