A Hirschsprung-kórhoz kapcsolódó gén felfedezése Down-szindrómás gyermekeknél UQAM
2015. november 17, 13:38.
A Molekuláris Genetikai Laboratórium laboratóriumi csoportja éppen új áttörést tett a Hirschsprung-kór genetikai tényezőinek megértésében. Néhány hónappal ezelőtt kutatóinak sikerült létrehozni egy egérmodellt, amely először megismételte a betegséggel kapcsolatos szexuális elfogultságot, amely leginkább a fiúkat érinti. Ezúttal Rodolphe Soret posztdoktori ösztöndíjas tudott néhány választ adni a Hirschsprung-kór másik nagy rejtélyére: magas gyakorisága Down-kóros gyermekeknél - a Down-kóros gyermekek 1% -ánál alakul ki a betegség. Hirschsprung-nál 40-szer magasabb prevalencia mint az általános népességnél. A tanulmány, amelyet Rodolphe Soret, igazgatója, Nicolas Pilon, a Biológiai Tudományok Tanszékének professzora és munkatársaik közösen írtak alá, a Journal of Clinical Investigation folyóiratban megjelent cikk témája.
A Hirschsprung-kór, más néven aganglionos megakolon, 5000-ből körülbelül egy embert érint. Ez a neurokristopátiák része, egy olyan betegségcsalád, amelyet az idegi címersejtek (SCC) megzavarása okoz, és amelyek a test egész embrionális szakaszában vándorolnak és részt vesznek olyan struktúrák kialakulása, mint a belső fül, az arc, a szív, a bőr pigmentációja és a bél idegrendszere.
Az embrió fejlődése során az NCC-k a nyelőcsőből és a gyomorból a végbélnyílásba vándorolnak, hogy megtelepítsék a gyomor-bélrendszert. „Patológia esetén nem érik el a végbélnyílást - magyarázza Nicolas Pilon. A vastagbél változó hosszúsága nélkül maradnak az enterális idegrendszer sejtjei, amelyek fő feladata a bél mozgásának szabályozása. Az izmok ezért összehúzódnak és az újszülöttek székrekedésben szenvednek, amely mérgezéssel halálhoz vezethet. Nagyon súlyos állapot, általában hamarosan a születés után észlelik. ”
Nicolas Pilon és Rodolphe Soret feltételezték, hogy egy vagy több gén túlzott expressziója a 21. kromoszómán - amely Down-szindrómás gyermekeknek nem 3, hanem 2 példányban van - részt vesz a Hirschsprung-kór kialakulásában. Hipotézisük igazolásához és különösen a kérdéses gének feltárásához egereken végzett genetikai szűréssel folytatták a munkát. "Az emberi és az egerek kromoszómáinak felépítése nem azonos" - magyarázza Nicolas Pilon. A 21. triszómia nem létezik egerekben, kivéve, hogy utóbbiban ugyanazokat a géneket találjuk, mint az emberek 21. kromoszómáján. Ezek egyszerűen eloszlanak más kromoszómákon. "