A krónikus mieloproliferatív betegségek profilja - Synevo
Krónikus mieloproferatív betegségek (BMPC) klónikus rendellenességek, amelyek jól elkülönülnek, de szorosan kapcsolódnak egymáshoz, a gerincvelő pluripotens őssejtjéből származnak. Tartalmazzák: krónikus myeloid leukémia, valódi policitémia, esszenciális thrombocytemia és myelofibrosis.
Az összes BMPC-ben a neoplasztikus őssejt proliferációs képessége nincs megfelelően szabályozva, és kezdetben túlzott vérképződés lép fel. Azonban a neoplasztikus őssejt megőrzi a teljes differenciálódás képességét, és ennek következtében a perifériás vérben és a csontvelőben jelentősen megnő az érett és éretlen formák száma.
A BMPC-ket a neoplasztikus őssejtek domináns típusa különbözteti meg egymástól (pl. Myeloid vonal CML-ben, megakaryocyta esszenciális thrombocythaemiában, eritrocita polycythemia verában). A BMPC-k progresszíven fejlődnek, valószínűleg a gerincvelő elégtelensége vagy az akut leukémia felé. A BMPC-n belüli prognózis és az optimális kezelés közötti különbségek magyarázzák ezen entitások megkülönböztetésének szükségességét. Mivel a BMPC-k egy pluripotens őssejtből származnak, amely minden sejtvonalon differenciálódik, főleg egy másik sejtvonalon, nem meglepő, hogy alkalmanként a klinikai és morfológiai jellemzők átfedhetnek, és a besorolás és a diagnózis megnehezül. 1
Krónikus myeloid (granulocita) leukémia (CKD), a felnőtt leukémia 15-20% -os gyakoriságával és a leggyakoribb BMPC-vel a pluripotens őssejt klonális betegsége, amelyet a mieloid elemek fokozott proliferációja jellemez a differenciálódás minden szakaszában. Nagyszámú perifériás vérben való jelenlétük elengedhetetlen a diagnózishoz, más fontos jelekkel együtt: megnövekedett bazofil granulociták, csökkent lúgos leukocita-foszfatáz (FAL), megnövekedett B12-vitamin, valamint transzkobalamin I és III szint. Ezenkívül a citogenetikai rendellenesség, a Philadelphia kromoszóma a krónikus fázisban előforduló (LGC) tipikus esetek 95% -ában található meg. A csontvelőben az osztódó sejtek 100% -ában fordul elő, és hozzájárul a kezelés diagnosztizálásához és monitorozásához. A BCR/ABL fúziós gén és a p210 kiméra fehérje kiemelése tirozin kináz aktivitással, amelyet kódol, molekuláris szinten meghatározza az LGC-t. A tünetek és a klinikai tünetek alattomosan fejlődnek, és az előtérben az aszténia és a progresszív splenomegalia szerepel. Átlagosan 3,5 év elteltével az LGC krónikus fázisból akut, blasztos fázisra változik, amely lehet myeloid vagy lymphoid. 2
Polycythemia vera (PV) az eritrociták és az eritrociták tömegének túlnyomó növekedése jellemzi, normális artériás O2-telítettség mellett. A túltermelés gyakran társul alacsony szérum eritropoietin szinttel. Általában leukocitózissal, trombocitózissal, megnövekedett FAL pontszámmal társul (a betegek 80-100% -a). A csontvelő hipercelluláris, a vonalak hiperpláziájával: mieloid, erythroid, megakaryocytás.
A fő klinikai megnyilvánulások az agnogén viszketés, a bőr és a nyálkahártyák vörös-lila színezete, splenomegalia, trombotikus és vérzéses szövődmények.
Természetes evolúciójában a PV egy másik BMPC-vé (gyakran MMM-ként, nagyon ritkán LGC-ként) alakulhat, akut leukémia terminális fázissal, amelyet néha mielodiszplasztikus szindróma előz meg. 3
Agnogén myeloid metaplasia (MMA) vagy myelofibrosisos myeloid metaplasia a BMPC-n belül egy különálló entitás, amelyet három alapvető citológiai rendellenesség együttes jelenléte jellemez: a hematopoietikus őssejtek klónikus proliferációja a csontvelőben, a medulláris stromális sejtek reaktív nonklonális proliferációja (f ) és osteomyelosclerosis (WHO) és extramedulláris hematopoiesis (meleloid metaplasia) a lépben, a májban és más szervekben. Az MF és a WHO progresszív gerincvelő-elégtelenséget eredményez pancytopeniával.
A klinikai képet a tumor splenomegalia uralja. A perifériás vérkenet egyik aspektusa fontos szerepet játszik a laboratóriumi diagnózisban.
A klinikai evolúció lassan progresszív. A tipikus MMA-ban szenvedő betegek változó százaléka átalakul akut leukémiává. 4
Essential thrombocythemia (TE) olyan, mint más BMPC-k, a csontvelő pluripotens őssejtéből származó klonális betegség, amelynek fő citológiai rendellenessége a csontvelő megakaryocytás hiperpláziája, amely a vérlemezkék túlzott növekedését eredményezi.
A TE diagnózisa a kirekesztés diagnózisa. Az erre a célra alkalmazott kritériumok önkényesek és gondos elemzést igényelnek. 5.
A Synevo laboratóriumban elérhető tesztek: