A kúp-rúd disztrófia (ZSD) betegségének részletes leírása PRO RETINA Deutschland e

A betegség részletes orvosi leírása - Dorothee Feuerstein fordítása az ORPHANET-től

A jobb áttekintés érdekében tartalomjegyzéket adtunk a szöveghez. Ha egy listaelemre kattint, akkor közvetlenül a megfelelő szövegrészre jut.

kúp-rúd

1. A betegség összefoglaló leírása

A kúp-rudas disztrófiák, vagy röviden ZSD-k (előfordulás: 40 000-ből 1) az örökletes retina dystrophiák, amelyek a pigment retinopathiák csoportjába tartoznak. A CSD-ket a retina pigment lerakódásai jellemzik, amelyek a fundus vizsgálata során válnak láthatóvá, főleg a makula régió környékén.

Jelenleg nincs olyan terápia, amely megakadályozhatja a betegség előrehaladását vagy helyreállíthatja a látást, és a prognózis gyenge. A kezelés célja a degeneratív folyamat lelassulása, a szövődmények kezelése és a betegek segítése a vakság társadalmi és pszichológiai hatásainak kezelésében.

2. A betegség részletes leírása

Betegség neve: kúp-rúd disztrófia (ZSD)

2.1. Definíció és diagnosztikai kritériumok

2.1.1. Funkcionális jelek és tünetek

  • A látásélesség csökkenése, mint a legkorábbi tünet
  • A fényérzékenység is korán jelentkezik
  • Gyakran színvakság
  • Az éjszakai vakság később következik be

2.1.2. Arcmező

  • először is van egy központi vizuális veszteség, amely akadályozza a gördülékeny olvasást
  • szigetszerű veszteségek következnek a periférián
  • súlyos látásvesztés fordul elő korábban, mint a retinitis pigmentosa (RP)

2.1.3. Szemfenék

  • A normál megjelenésű makula vagy a finom makula elváltozások (= sérülések) és a halványsárga papilla (= vakfolt, ahol a látóideg kötegei vannak) lehetnek az egyetlen jelek a korai szakaszban
  • A csont testszerű pigment lerakódások gyakran a makula területén
  • vékonyabb retinaerek
  • viaszos papilla
  • Különböző fokú retina atrófia

2.1.4. Elektroretinogram (ERG)

  • A csúcsidők időtengelyeltolódása (a- és b-hullámhajlítások között) a 30 Hz-es villogó ERG-ben, késleltetett a- és b-hullámválasz kíséretében egyetlen villanásra a fotopikus (kúpos) válaszok elérése érdekében a csökkent amplitúdók (elhajlások) korai jele. )
  • Jelentősen csökkent a- és b-hullám amplitúdó
  • Főleg ez jobban befolyásolja a fotopikus (kúp) válaszokat, mint a szkotóp (rudak).

2.1.5. Járványtan

A 45 éves, szemfenék rúd-kúp dystrophiában mutáció (ABCA4) miatt, amely funkcióvesztéshez vezet (E1087X).

34 éves, szemfenék, 7-es típusú spinocerebelláris ataxia miatti rúd-kúp dystrophiában (SCA7)

3. Klinikai bemutatás

3.1. Nem szindrómás kúp-rúd dystrophia

A ZSD-k kezdetben a makula betegségének vagy diffúz retinopathiának mutatják be magukat, domináns makula érintettséggel ellentétben. A perifériás látás elvesztése esetén a CSD klinikai jelei tükrözik a kúpok domináns érintettségét a látásélesség csökkenése és az érzékenység elvesztése miatt a központi látómezőben. Ez egybeesik a ZSD forma eredeti leírásával, amelyben a kúpok elvesztése megelőzi a rúd degenerációját.

Az első szakaszban a fő tünet a csökkent látásélesség, amelyet általában az élet első évtizedében észlelnek az iskolában, és amelyet szemüveggel nem lehet jelentősen javítani. A betegeknek gyakran egyértelműen vándor tekintete van (excentrikus rögzítés - a fordító megjegyzése), hogy a vizuális benyomásokat a fovea (látásgödör) melletti régiókra vetítse, amelyek kevésbé sérültek. Ezen tünet mellett erős a fényérzékenység és a dyschromatopsia (részleges színvakság).

Ezzel szemben az éjszakai vakságot a betegek nem említik, és ha igen, akkor soha nem prioritásként, mint a csökkent látásélesség. A látómező mérései központi látásvesztést mutatnak, míg a perifériát ez nem befolyásolja. Ennek eredményeként a betegeknek nem okoz nehézséget a szoba mozgása. A szemfenék vizsgálata különböző súlyosságú pigmentlerakódásokat és retina atrófiát mutat a makula régióban. A retina erek általában normálisak vagy csak kissé vékonyabbak. A makula idegszálas köteget alkotó papilla a korai szakaszban gyakran sápadt, különösen idővel (a templom oldalán).

A második szakaszban az éjszakai vakság észrevehetőbbé válik, és a perifériás látótér elvesztése előrehalad. Ennek eredményeként a pácienseknek nagyobb nehézségekkel jár az önálló mozgás. Ezenkívül a látásélesség tovább csökken addig a pontig, ahol az olvasás már nem lehetséges. A nystagmus (szemremegés) gyakori. Ebben a szakaszban a betegek jogilag vakok (Németországban kevesebb mint két százalékos látásélességgel rendelkeznek), még akkor is, ha a perifériás látómező nagy része megmaradt.

3.2. A rúd-kúp dystrophia szindrómás formái

Vannak olyan szindrómák, amelyekben a retina CSD formájában jelentkező degenerációja jellemző, de nem klasszikus RP: