A nem konjugált újszülöttek hyperbilirubinaemia okai - 2017. március 18. - MedBlog - MedTorrents -
A konjugálatlan újszülöttkori hyperbilirubinemia okai

Osztályozás:
- a szoptatott csecsemő sárgasága
- veleszületett hypothyreosis
- felső bélelzáródás
- Gilbert-szindróma
- Crigler-Najjar szindróma
- gyógyszer (K3-vitamin - BI, karbamazepin - BD, ceftriaxon, szulfonamid - B-felszabadulás az albuminból)
Sárgaság az anyatejben (szoptatott csecsemő)
- A szoptatottak 36% -a
- Fokozott béta-glükuronidáz aktivitás - növeli a konjugálatlan bilirubin felszívódását
- Enterohepatikus vagyok, ha meghaladja a máj konjugációs képességét
A hiperbilirubinémia nem haladja meg a 20 mg/dl-t (a legtöbb 10-15 mg/dl)
Ha 4-5 mg/dl fölé emelkedik, a sárgaság az 5-7. Napon láthatóvá válik
A normál klinikai vizsgálat többi részében a vizelet nem festi a pelenkát, a széklet aranysárga
Sárgaság - csúcsintenzitás a 3. héten, és 3 hónap előtt eltűnik
A nukleáris sárgaság nagyon ritkán társult
A szoptatás ritka esetekben megszakad; fototerápia nem ajánlott (kivéve ritka eseteket nagyon magas értékeknél, 22 mg/dl felett)
Gilbert-szindróma
- A lakosság 3-7% -a
- Az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz aktivitás részleges csökkenése és rendellenes működés vagy a hepatocita membrán transzporter fehérje csökkenése
- M: F = 4: 1
- Közvetett bilirubin 3-6 mg/dl, ritkán 8 mg/dl felett
- A közvetett bilirubinszint növekedése több mint 1,4 mg/dl-rel 2 napos éhezés után (300 kcal/nap) - diagnózis
- Nincs szükség kezelésre
Criglar-Najjar szindróma
- Uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz 1. típusú hiány, AR
- korai megjelenés a konjugálatlan bilirubin (30-40 mg/dl) súlyos növekedésével - magzati sárgaság
- gyakran beltenyésztés
- korai diagnózis - exsanguino-transzfúziós kezelés és fototerápia
- epe: színtelen, túlnyomórészt konjugálatlan bilirubin, kis mennyiségű monokonjugált bilirubin és nyomai konjugált bilirubin
- májbiopszia - normális megjelenés
- ritkán, serdülőkorig tartó neurológiai változások nélkül, hirtelen romlással
- A fenobarbital beadása nem befolyásolja a bilirubin szintjét
- májtranszplantáció - gyógyító, hepatocita transzplantáció - kísérleti
- enyhébb, AR és AD, ritkán jár neurológiai megnyilvánulásokkal
- kevésbé súlyos hyperbilirubinemia
- a fenobarbtalra reagál, csökkent bilirubinszint mellett
- Dubin-Johnson szindróma
- Rotor szindróma
- Az alapbetegség kezelése
- magában foglalja a kolesztázis okára irányuló etiológiai vagy patogenetikai jellegű terápiás intézkedéseket:
- Interferon kezelés - krónikus hepatitis B, C;
- Ganciklovir kezelés - CMV kolesztatikus hepatitis;
- májtranszplantáció, nagyon pontos indikációkkal.
- Kolesztázis és viszketés kezelése
Fenobarbitál - leggyakrabban a gyermekgyógyászatban használják, különösen fiataloknál a mitokondriális enzimeket indukáló szerek; az epesavaktól függetlenül növeli az epeáramlást és csökkenti a sárgaság intenzitását, és a viszketés kontrollja szedációt és súlyosbíthatja a rachita adagját, 3-5 mg/kg/nap
Ursodeoxycholic acid (UDCA) - kolesztatikus szindrómák kezelésében gyakran használják, 10-12 mg/kg/nap dózisban (legfeljebb 15-20 mg/kg/nap, 1 év);
kolesztiramin
Hatásmechanizmus: epesók kötése a bélben, az epesavak enterohepatikus körének megszakítása és az epesók koncentrációjának csökkentése.
Több mellékhatás
Az ajánlott adag 1-4 g/nap.
Hasznos más terápiákkal szemben ellenálló viszketésben és súlyos hiperkoleszterinémiában
rifampicin
homályos mechanizmus - gátolja az epesavak hepatocita-felvételét, mikroszomális enzimeket indukál
javallt a viszketés csökkentésére, változó eredménnyel
A káros hatások között szerepel a hepatotoxicitás (5-10%) és a thrombocytopenia, amelyek a máj működésének és a haemoleukogram ellenőrzésének szükségességét igénylik a gyógyszeres kezelés során.
- A kolesztázis következményeinek kezelése = patofiziológiai kapcsolatok javulása a klinikai expresszióval
kolesztatikus szindrómákban nincs egyensúly a bevitel és a veszteség között, abban az értelemben, hogy a veszteségek összességében meghaladják a bevitelt; a táplálkozási támogatás célja az, hogy elegendő kalóriát biztosítson a lipid felszívódásának és a fehérje alultápláltságának megelőzésére.
- a kalóriabevitelnek a normális érték 130-150% -ának kell lennie
- de az LCT (hosszú láncú AG) csökkentésével
- kiegészítés MCT-vel (közepes láncú AG).
- Fehérjebevitel elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy az endogén fehérjék ne oxidálódjanak - legalább 3g/kg/nap; A cél elegendő fehérje biztosítása, anélkül, hogy hiperammonémiás encephalopathiát indukálna; A fehérje korlátozása szükségessé válik, ha encephalopathia lép fel, azzal a specifikációval, hogy a szélsőséges korlátozás hiperammonémiához vezethet az endogén fehérjékben.
- Minden krónikus kolesztázisban szenvedő csecsemőnek és gyermeknek szüksége van rá zsírban oldódó vitaminok pótlása. Ez megtehető A, D, E és K vitaminok vízoldható készítményeivel orális adagolással vagy ritkábban parenterális kiegészítéssel.
- A K-vitamint (hiány esetén) 5-10 mg-os dózisban adják be hetente kétszer, intramuszkulárisan.
A K-vitamin adagolásának hatékonyságát a protrombin idő és/vagy a K-vitamintól függő koagulációs faktorok rendszeres meghatározásával kell ellenőrizni Ha a protrombin idő a K-vitamin hiánya miatt meghosszabbodik, akkor az injekció beadását követő 12-24 órán belül gyors korrekció figyelhető meg. intramuszkuláris.
- Vízben oldódó vitaminok a szokásos dózisú polivitaminban adják be, hogy elkerüljék a hiány kialakulását.
- Egyes szerzők kiegészítést javasolnak a következőkkel is: Vas (5-6 mg/kg/nap adag), cink- (hiány esetén 1 mg/kg/nap dózisban) vagy kalcium.
- A kolesztázisos betegeknél gyakran vannak kalcium- és csontmineralizációs hiányosságok. A kalcium felszívódását a D-vitamin pótlása fokozza.
Pszichológiai és családi támogatás