A pajzsmirigy értékelésének megzavarása lépésről lépésre a gyermekgyógyászatban

M. Castanet *, A. Cuny

megzavarása

Diagnosztikai fa - megjegyzések

(1) A hypothyreosis jelei: növekedési retardáció, aszténia, pszichomotoros retardáció, hidegség, bradycardia, székrekedés, súlygyarapodás, beszűrődés (bőr, makroglossia), szőrösség csökkenése, görcsök, amenorrhoea

A hyperthyreosis jelei: a növekedés felgyorsulása, aszténia, idegesség, ingerlékenység, izzadás, tachycardia-szívdobogás, remegés, hasmenés, súlycsökkenés, amiotrófia, oftalmopátia, ha Graves-kór.

(2) A hyperthyreosis leggyakoribb oka gyermekeknél. A diagnózist pozitív pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) (TRAK) receptor antitestek jelenlétében állapítják meg. Az anti-tiroperoxidáz (TPO) és a tiroglobulin (TG) AC-k gyakran pozitívak. Az ultrahang jelek szintén nagyon specifikusak egy erősen vaszkularizált golyvával. Lehetséges kapcsolódó oftalmopátia (exophthalmos, palpebralis visszahúzódás, kötőhártya-hiperémia stb.).

(3) A pozitív anti-TPO +/– anti-TG autoantitestek előtt negatív TRAK-mal diagnosztizált diagnózis. Az ultrahang megjelenése szintén nagyon specifikus, heterogén szövetet mutat, néha néhány apró csomóval. Leggyakrabban Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása pajzsmirigy-alulműködéshez vezet, de a kezdeti szakaszban átmeneti tirotoxikózis észlelhető = "hashitoxicosis".

(4) De Quervain pajzsmirigy-gyulladása gyulladásos jelenség, amely lázzal járó fájdalmas golyvát okoz, biológiailag megnövekedett ESR-rel és CRP-vel. A kezdeti kép az átmeneti tirotoxikózisról, majd (kb. 1–3 hónappal később) megjelenik a hypothyreosis, amely szintén átmeneti, vagyis néhány hónap múlva eutireoidizmus esetén.

(5) Egyes gyógyszerek felelősek a kezdeti tirotoxikózisért, mint például az amiodaron és az interferonok. A tényleges tirotoxikózis megfelel exogén pajzsmirigyhormonok szedésének (például fogyás esetén). Ilyen körülmények között nincs golyva, és a TSH szintje összeomlott.

(6) A GNAS gén a c-protein metabolizmus révén a sejtjelzésben szerepet játszó G-fehérje alfa-alegységét kódolja. E gén mutációinak aktiválása esetén megfigyelhetünk egy MacCune Albright-szindrómát, amely általában korai pubertást, café au lait foltokat és csontdiszpláziát társít.