A PKU tünetei, egy rettenetes ritka és súlyos betegség, amely mentális retardációhoz vezet, ha nem diagnosztizálják
Belépés
Fiók létrehozása
Jelszó visszaállítás
Nagybánya
A ritka és nagyon súlyos betegségnek tekintett fenilketonuria (PKU) két feltétel teljesülése esetén kordában tartható: a születés után azonnal felfedezik, és az étrendet azonnal megkezdik. Bármely más állapotban a betegség mentális retardációhoz és súlyos neurológiai rendellenességekhez vezet.
Romániában több mint 120 ember szenved a fenilketonuria nevű betegségben. Bár bizonyos körülmények között az állapot kordában tartható és lehetővé teszi a normális fejlődést, a betegek csak egyharmadának sikerült elkerülnie ennek az állapotnak a súlyos hatásait.
A magyarázat az, hogy nem fedezték fel időben, vagy ha felfedezték, akkor nem tartották be a kötelező, alacsony fehérjetartalmú étrendet. Lăcrămioara Vinter, a PKU Life Romania Egyesület elnöke és a PKU-val diagnosztizált gyermek édesanyja szerint ez egy genetikai betegség, amelyet a szervezet képtelenség az élelmiszer-fehérjék metabolizálására fordítani, ami végül szellemi retardációhoz vezet.
"Két nagyon egyszerű követelmény van: a diagnózis az élet első heteiben, az újszülöttek szűrése révén, valamint a fehérjamentes étrend azonnali és végleges meghatározása, valamint a fenilalanin nélküli fehérjetartalmú étrend és más speciális termékek, amelyek biztosítják a specifikus PKU étrendet, az étrend során" - magyarázta. . A Vinter zsizsik egy 14 éves fiú anyja, akinek születésekor diagnosztizálták a PKU-t, és aki szigorú diétát tartott be, így fejlődését nem befolyásolta. De mint ő, elég sok beteg van.
A betegség első tünete: a vizelet szaga
Jelenleg van egy nemzeti program, és a vizsgálatokat születéskor végzik, de az anyák dönthetnek úgy, hogy elutasítják ezt a tesztet. Sajnos Dr. Florentina Moldovanu, az Alessandrescu-Rusescu Anyák és Gyermekek Országos Intézetének elmondása szerint még mindig sok olyan anya van, aki visszautasítja. Ha a születési teszt nem mutatott fehérje intoleranciát, az élet első három-négy hónapja után megjelenik a betegség első jele: a vizelet szaga, amely hasonlít az egér vizeletéhez - magyarázta Lăcrămioara Vinter a Ritka Betegségek Újságírói Iskolájában.
Sajnos a PKU közösség problémái sokak és nagyok. Dr. Florentina Moldovanu kimutatta, hogy a betegséget genetikai mutáció okozza, de a születést követő első napokban fedezhető fel, a sarokból vett vércsepp révén. Ez azt mutatja, hogy a fenilalanin, a fehérje egyik alkotóeleme, metabolizálódik a májban, és ezáltal eléri a vérszintet a normális szintre. Enzim hiányában a fenilalanin már nem alakul át tirozinná, így emelt szinten eljut a véráramba, majd eljut az agyig, ahol súlyos rendellenességeket okoz.
"Annál súlyosabbak, minél fiatalabb a gyermek. Az élet első két évében, amikor az agy maximális fejlődésének folyamata zajlik, ez a fenilalanin okozza a legnagyobb rendellenességeket, ezért fontos, hogy ezt a betegséget születéskor fedezzék fel szűréssel, és a kezelést a lehető legkorábban alkalmazzák, akár az első hónapban "- magyarázza.
A kezelés elhagyása, rendkívül veszélyes
Bár az élet első hónapja óta sok beteget diagnosztizáltak, és a szülőket tájékoztatták a gyermek szenvedéseiről, az orvos szerint sokuk lemond az étrendről, amelynek nagyon szigorúnak kell lennie.
"Bár ma már országos szűrővizsgálat van, néhány diagnosztizált gyermeknél, akinek a kezelése megkezdődött, a rendellenességek kezdenek megjelenni, mert hiányzik a kommunikáció a beteg és az orvos között. 1-2 év után kezdik hagyni, hogy a gyermek bármit megegyen, és ezáltal rendellenességek jelennek meg "- magyarázza ő is, bemutatva, hogy az ebben a betegségben szenvedő gyermekek szülei közül néhány még írástudatlan is, ezért nagyon nehéz velük kommunikálni.
Az orvos azt is megmutatja, hogy az e betegséggel diagnosztizált betegek normális életet élhetnek, feltéve, hogy fehérjetartalmú étrendet követnek, és feilalanin nélküli speciális ételekből kapnak fehérje-kiegészítést.
Van olyan gyógyszeres kezelés is, amely növelheti a fehérjetoleranciát, de nem minden beteg képes elviselni a kezelést. Jelenleg kilenc gyermek részesül ebben a kezelésben, amely lehetővé teszi számukra, hogy több fehérjét fogyasszanak anélkül, hogy komoly hatásokat okoznának. A betegség előfordulása 7-10 000 újszülöttnél 1 eset.
Ha a diéta felnőttkorban megszakad, a PKU Alzheimer-, Parkinson- vagy más súlyos állapotokat okozhat.