A rendkívüli soványság genetikai
Egy évvel a kromoszóma elhízásban való részvételének felfedezése után egy csapat megmutatja az alsúlyban betöltött szerepét.
"Mindig arról álmodoztam, hogy a vékonyságon dolgozzak, hogy megértsem az elhízást." Ilyen szempontból kommentálja Philippe Froguel professzor, aki a genomikai és anyagcsere-betegségek laboratóriumát (CNRS/University Lille 2/Institut Pasteur de Lille) és az Imperial College-t vezeti a rendkívüli soványság első genetikai okának felfedezéséről. Egy nemzetközi együttműködés eredménye, amelyet ez a francia vezetett a svájci Jacques Beckmann csapattal a Lausanne-i Egyetemen. Munkájukat a folyóirat publikálja Természet szerda.
Ezek a kutatók egy olyan régiót vizsgáltak a 16. kromoszóma rövid karján, amelyről néha ismert, hogy a génjeinek kópiaszáma ingadozik. Míg az emberek túlnyomó többségének mindkét régiójában két példánya van ebben a régióban, az egyik az anyától, a másik az apától származik, 2500 ember közül körülbelül egynek csak egy, és minden 2000-nek három példánya van. 2010-ben a csapat felfedezte, hogy a 16-os kromoszóma ezen fragmentumának csak egy példánya magyarázhatja a súlyos elhízás 1% -át. Ma megmutatja, hogy a 16. kromoszóma régiójának duplikációja nagy soványsághoz vezet a genetikai mutációt hordozó embereknél. Ez a munka azt bizonyítja, hogy ha ugyanazon régió bizonyos génjei meghaladják (három példányban) vagy hiányos módon (csak egy példányban) vannak, akkor ez "tükörhatással" ellentétes kóros következményekhez vezethet, itt az alsúly vagy elhízás.