A szisztémás mastocytosis mint a krónikus emésztőrendszeri panaszok oka Gyakorlatorientált
Molderings, Gerhard J .; Brüss, Michael; Raithel, Martin; Wilken, Verena; Hartmann, Karin; Brockow, Knut; Wardelmann, Éva; Scheurlen, keresztény; Homann, Jürgen
Összegzés
Krónikus, nem specifikus gyomor-bélrendszeri panaszok esetén, görcsszerű és/vagy égő fájdalom formájában, hasmenéssel együtt vagy anélkül, a szisztémás mastocytózist korai szakaszban be kell vonni a differenciáldiagnosztikai szempontokba. Specifikus, kevésbé invazív vizsgálati eljárásokkal a diagnózis a legtöbb esetben megerősíthető, és az egyes tüneteken alapuló terápia megkezdhető.
Kulcsszavak: mastocytosis, irritábilis vastagbél, diagnózis, differenciáldiagnosztika, osztályozás
Összegzés
A szisztémás mastocytosis mint krónikus differenciáldiagnózis
Emésztőrendszeri panaszok
Krónikus gyomor-bélrendszeri panaszok, például hasi fájdalom/kellemetlen érzés, amely esetleg hasmenéssel jár, a szisztémás mastocytózist korai stádiumban differenciáldiagnózisnak kell tekinteni. A legtöbb esetben specifikus, kevéssé invazív vizsgálatok teszik lehetővé a betegség diagnosztizálását, és ezért megfelelő terápiát lehet kezdeni.
Kulcsszavak: mastocytosis, irritábilis bélbetegség, diagnózis, differenciáldiagnosztika, osztályozás
Benyújtott kézirat: 2004. szeptember 2, átdolgozott változat elfogadva: 2004. december 2
A szerzők kijelentik, hogy az International Journal of Medical Journal Editors irányelvei értelmében nincs összeférhetetlenség.
Hogyan idézzük ezt a cikket:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 1744-1749 [24. kiadás]
A zárójelben szereplő számok a bibliográfiára utalnak, amely a szerzőtől vagy az internetről a www.aerzteblatt.de/lit2405 címen érhető el.
Cím a szerzőknek:
Prof. Dr. med. Gerhard J. Molderings
Farmakológiai és Toxikológiai Intézet
Bonni Egyetem
ReuterstraЯe 2 b
53113 Bonn
E-mail: [email protected]
Anamnéziás információk és vizsgálati eredmények, amelyek igazolják a szisztémás mastocytosis gyanúját
WHO konszenzus kritériumok a szisztémás mastocytosis diagnosztizálására (33)
Fő diagnosztikai kritérium
Multifokális, sűrű hízósejt-infiltráció (több mint 15 hízósejt fekszik együtt) a csontvelő biopsziájában és/vagy más, extracutan szervekből származó biopsziákban.
Másodlagos diagnosztikai kritériumok
- A csontvelő kenet hízósejtjeinek több mint 25 százaléka atipikus hízósejt, vagy a zsigeri szervek hízósejt-infiltrátumainak hízósejtjeinek több mint 25 százaléka orsó alakú.
- c-Kit-pont mutáció a 816-os kodonban a hízósejtekben a csontvelőből vagy egy másik extracutanus szervből.
- A csontvelőből vagy vérből vagy más extracutanus szervből származó hízósejtek expresszálják a CD2 és/vagy CD25 antigéneket.
- A vér szérumban a bazális triptáz koncentráció> 20 ng/ml (meglévő myeloid neoplazma esetén ez a kritérium nem alkalmas a szisztémás mastocytosis meghatározására).
Diplomás diagnosztikai eljárás a gyanús diagnózis biztosítása érdekében
- 1. lépés
A vérszérum triptáz-tartalmának meghatározása
Az összegyűjtött vizelet N-metil-hisztamin vagy 1,4-metil-imidazol-ecetsav tartalmának meghatározása
- 2. szint
A GIT endoszkópos vizsgálata többszörös biopsziával és/vagy csontvelő punkcióval; a biopsziás anyag immunhisztokémiai elemzése a
- Hízósejtek beszivárgása triptáz antitestek alkalmazásával (több mint 15 együtt fekvő hízósejtet vagy morfológiailag megváltozott hízósejtet kell kórosnak értékelni)
- Genetikailag módosított hízósejtek a CD2 és CD25 antigének elleni antitestek alkalmazásával
- 3. szint
A c-kit tirozin-kináz molekuláris genetikai elemzése hízósejteken csontvelő-aspirátumból, hízósejtekkel vagy teljes vérből infiltrált extracutan szövetben aktiváló mutáció céljából (kezdetben genomi DNS-en a 17. exonban mutációk esetén; ilyen mutációk hiányában a teljes kódoló szekvencia elemzése mRNS-szinten).