A triszómiák vizsgálata sejttelen DNS után vetélésszámot eredményezhet
2018. augusztus 16., csütörtök
Párizs - Sejtmentes DNS-tesztet (cfDNS) kínálnak azoknak a nőknek, akiknek nagy a trisomia veszélye, hogy csökkentse az invazív prenatális vizsgálatok számát. Azonban a legfontosabb orvosi előny, amely az amniocentézis vagy a chorionus villus mintavétel által kiváltott vetélés elkerülése, az amerikai-amerikai Дrzteblatt (JAMA 2018; 320: 557-565) randomizált vizsgálatában nem bizonyítható.
Franciaországban a 21-es triszómia kombinált szűrését minden terhes nőnek ajánlják. Az életkor, a nyak átlátszósága és az ultrahang és a szérumparaméterek alapján meghatározhatók azok a terhességek, amelyekben a 21-es triszómia kockázata magasabb, mint 1 250-ből. Ezeknek a nőknek azt javasoljuk, hogy végezzenek amniocentézist vagy chorionus villus mintavételt, amely lehetővé teszi a triszómiák vagy más kromoszóma-rendellenességek megbízható diagnosztizálását vagy kizárását.
Jelenleg nincs biztonságos alternatíva ennek az invazív prenatális diagnózisnak. Sejtmentes DNS kimutatása, amely manapság 99% -os érzékenységgel képes kimutatni a Down-szindrómát, amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel megerõsítést igényel, ha valaki biztos akar lenni abban, hogy abortusz esetén egyetlen triszómia nélküli gyermeket sem ölnek meg.
A cfDNS vizsgálat közbeiktatása azonban csökkentheti az invazív prenatális vizsgálatok számát. Fontos érv a cfDNS-teszt mellett, hogy elkerüli a magzatvégzéssel vagy a korionbolyhok biopsziájával járó kockázatokat. Ez elsősorban a vetélés kiváltása.
Franciaországban most végeztek randomizált vizsgálatot annak megállapítására, hogy a cfDNS-teszt csökkenti-e a vetélés mértékét. Összesen 2 011 nő vett részt a SAFE-21 vizsgálatban 57 központban, akiknek a triszómia kockázatát 1/5-ről 1: 250-re becsülték a kombinált szűrés során. A terhes nők felének felajánlották a cfDNS-vizsgálatot annak érdekében, hogy invazív prenatális diagnózisra törekedjen csak pozitív esetben. Ezt 84 nőnél hajtották végre. A vizsgálatban résztvevők másik felének azonnal azt tanácsolták, hogy végezzenek invazív prenatális diagnosztikát, amely szintén 751 nőnél volt.
aerzteblatt.de
A vizsgálat elsődleges végpontja a terhesség 24. hete előtti vetélések száma volt. A vizsgálat megtervezésekor Laurent Salomon csapata a párizsi Necker-Enfants Malades Kórházban 1,5% -os vetélési arányt feltételezett a prenatális diagnosztikai csoportban, amelynek 1% -át a prenatális diagnózis okozta.
Valójában abban a csoportban, amelyben a nőknek azonnal tanácsot adtak a prenatális diagnózis elvégzésére, 982 nőből csak 8-nak (0,8%) fordult elő váratlan terhességvesztés.
Abban a csoportban, amelynek csak pozitív cfDNS-teszt esetén javasolt a prenatális diagnózis felállítása, 1105 nő közül 8-nak (0,8%) volt koraszülöttje. A 0,03% -os különbség nem volt szignifikáns, ha a 95% -os konfidenciaintervallum mínusz 0,68% volt a végtelenig. Salomon azonban nem akarja kizárni, hogy a résztvevők nagyobb számának továbbra is különbsége lenne a vetélés arányában.
A cfDNS teszt egyébként mind a 27 triszómiát 21 kimutatta. Ebben a csoportban csak 1 esetben diagnosztizáltak újabb rendellenességet. A rendszeres prenatális diagnózissal rendelkező csoportban összesen 11 rendellenességet azonosítottak. Köztük volt 2 Turner-szindróma, egy Klinefelter-szindróma és 4 egyéb anomália, amelyek fejlődési rendellenességekhez és csökkent intelligenciához vezetnek. Salomon szerint a fennmaradó 4 anomáliának nem lett volna klinikailag észlelhető következménye.
Kedves olvasók,
Használhatja ezt a cikket az ingyenes "My-DД hozzáférés" olvas.
Ha már regisztrált, egyszerűen írja be hozzáférési adatait.
Vagy regisztráljon ingyenesen, hogy kizárólag ehhez a cikkhez férhessen hozzá.
Belépés
Bejelentkezni Saját DД a
Elfelejtette a jelszavát? regisztrálni
A "Mein-DД" regisztrációval a következő előnyöket élvezheti: