A Turner-szindróma várható élettartama
A Turner-szindróma a gének olyan rendellenessége, ahol hiányzik vagy hiányos az X-kromoszóma, amelyből a nőknél kettő, a férfiakban egy van. Az ebben a szindrómában született nők nem képesek szexuálisan és fizikailag érlelődni, és nehézséget okoz a teherbeesés.
X kromoszóma funkció
Számos olyan gén van, amely az X-kromoszómán található, és számos funkciójuk ismeretlen, vagy még nem jól ismert. Az abnormális vagy hiányos X-kromoszómával született nők nem tudják kijuttatni a női nemi hormonokat a petefészkükből.
Klinikai szolgáltatások
A nem érett tornászos nők, akik pubertás előtt fiatal lánynak tűnnek, amikor valójában felnőttek. Hajlamosabbak a húgyúti fertőzésekre, csontjaik törékennyé válhatnak az alacsony ösztrogénszint miatt. Ismeretlen okból a Turnert használó nőknél a májenzimek szintje is megemelkedik.
Májenzimek
A megemelkedett májenzimek általában a májsejtek károsodásának jelei. Mivel a sejtek károsodnak, az enzimek felszabadítják őket a véráramba. Kissé megemelkedett májenzimek találhatók túlsúlyos embereknél vagy hormonális egyensúlyhiányban szenvedőknél is.
Lehetséges asszociáció
Van néhány bizonyíték arra, hogy az ösztrogén és más nemi hormonok hiánya a tornával küzdő nőknél súlygyarapodáshoz és magas vérnyomáshoz vezet. Viszont ez lehet az oka annak, hogy a májenzimek megemelkednek. Ugyanakkor további kutatásokat végeznek a Turner-szindrómával kapcsolatban.
kezelés
A Turner-szindróma kezelése magában foglalja a genetikai rendellenesség miatt hiányzó hormonok mesterséges pótlását. Megfelelő kezeléssel a nők képesek lehetnek normális méretű és szexuális fejlődés elérésére vagy megközelítésére. Ez segíthet a megemelkedett májenzimekben is.
2500 női születésenként körülbelül egy eset előfordulása esetén a Turner-szindróma viszonylag ritka genetikai kromoszóma-rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Csak egy teljesen működőképes X-kromoszóma jelenléte okozza ezt, ami nem fejlett szexuális jellemzőknek és egyéb mentális és fizikai fejlődési rendellenességeknek minősül. Míg a smink legtöbb hatása ártalmatlan, a Turner-szindrómás lányoknak fokozott a kockázata a veleszületett szívhibák kialakulásának. Olvassa el, hogy megtanulja a Turner-szindróma diagnosztizálását.
kézikönyv
• Vegye figyelembe, hogy a Turner-szindrómás magzatú terhességek körülbelül 98 százaléka vetéléssel végződik. A vetélés spontán és elkerülhetetlen lesz. Egyes becslések szerint a Turner-szindróma az Egyesült Államokban évente az összes vetélés 10 százalékát teheti ki.
• Tudja, hogy a Turner-szindróma kockázati tényezőit nagyrészt félreértik. Noha az állapot genetikai eredetű, nincs megbízható folyamat, amelynek segítségével a szülőket vagy a leendő szülőket megvizsgálhatnák annak megállapítására, hogy a lányuknak fokozottabb kockázatot jelent-e a Turner-szindróma.
• Prenatális szűrést végezzen Turner-szindrómával, hogy diagnosztizálhassa az állapotot még a lánya születése előtt. A magzatvíz-teszt (más néven "magzatvíz-teszt"), amely a magzatot körülvevő folyadékot mintavételezi, megvizsgálja a Turner-szindróma genetikai bizonyítékait. Az amniocentézist általában a terhesség tizenötödik és huszadik hete között hajtják végre.
• Turner-szindróma diagnosztizálása egy újszülött kislánynál egy "kariotípus" nevű vérvizsgálat elvégzésével. Ez a vérvizsgálat a lány kromoszómáinak összetételét fogja szűrni, azonosítva, hogy csak egy teljesen működőképes X kromoszóma van-e jelen. Ez a leggyakoribb teszt, amelyet a Turner-szindróma diagnosztizálására használnak, és a legmagasabb a találati arány.
• Ismerje fel a Turner-szindróma fejlődési tüneteit, ha a rendellenességet nem találták születéskor. A szokatlanul alacsony lány, a kezek és a lábak duzzanata, hevederes nyak, lecsüngő szemek vagy alacsony hajszálú lány Turner-szindrómát szenvedhet. Ha ezek a tünetek a menstruációs ciklus hiányához és/vagy a megnövekedett súlyhoz/elhízáshoz kapcsolódnak, akkor leányát Turner-szindrómára kell vizsgálni. A kariotípus-tesztet a Turner-szindróma kimutatására használják növekvő vagy felnőtt betegeknél.
Tippek és figyelmeztetések
A hipogonadizmus olyan állapot, amelyben a nemi szervek alig vagy egyáltalán nem termelnek hormonokat. A férfiaknál a herék nem fekszenek, hogy elegendő tesztoszteront termeljenek. Nőknél a petefészkek nem termelnek elegendő ösztrogént. Az állapot elsődleges lehet, ha a petefészkek és a herék nem működnek megfelelően, vagy központi, ha a nemi szerveket irányító agyrészek nem működnek megfelelően. Bizonyos esetekben a hipogonadizmus genetikai rendellenességből eredhet.
Férfi tünetek
A férfiak hipogonadizmusának gyakori jelei közé tartozik az impotencia, a testszőr hiánya, az izmok kimerülése és a mell megnagyobbodása. Korábban a hypogonadismusban szenvedő fiúkat növekedési problémák, az izomfejlődés hiánya és az arcszőrzet növekedésének hiánya jellemezte.
Női tünetek
Azok a lányok, akiknél gyermekkorban hipogonadizmus alakul ki, nem kezdenek menstruálni, a mellük pedig nem fejlődik ki. Általában rövidebbek az átlagnál is. Ha az állapot pubertás után alakul ki, a tünetek közé tartoznak a hőhullámok, a testszőrzet elvesztése, az alacsony nemi vágy és a menstruáció fegyverszünete.
okoz
A hipogonadizmusnak számos oka lehet. Központi hipogonadizmus esetén, amikor az agy nem működik megfelelően, a fertőzések, genetikai rendellenességek, a túl sok vas, az alultápláltság és a sugárterhelés okozhatják. Az elsődleges hipogonadizmus lehetséges okai a máj- és vesebetegségek, genetikai betegségek, bizonyos autoimmun betegségek, fertőzések, műtétek és sugárzás. A hipogonadizmus leggyakoribb genetikai oka a férfiaknál a Klinefelter-szindróma; nőknél ez a Turner-szindróma.
diagnózis
A hipogonadizmus diagnosztizálása általában egy vizsgálattal kezdődik, hogy ellenőrizzék a beteg hormonszintjét - nőknél az ösztrogén és férfiaknál a tesztoszteron. További tesztek végezhetők az agyalapi mirigy által termelt hormonok szintjének ellenőrzésére, amelyek serkentik a nemi hormonok termelését. Az orvosok teszteket is rendelhetnek a pajzsmirigy működésének meghatározására és annak megállapítására, hogy bizonyos tápanyagok hiánya vagy többlete van-e a szervezetben. Bizonyos esetekben orvosi képalkotó tesztek is elvégezhetők, például MRI vagy CT vizsgálat.
kezelés
A hipogonadizmus legtöbb esete kezelhető, jellemzően hormonterápiával. A nőknek orálisan szedett pirulában adható ösztrogén, vagy foltot viselhetnek. A tesztoszteron sokféle formában adható az embereknek, beleértve injekciókat, tapaszokat, géleket. Bizonyos esetekben, különösen azoknak a nőknek, akiknek még mindig méhük van, ösztrogént és progeszteront adnak mind az endometrium rák kialakulásának esélyeinek csökkentésére. A tesztoszteron alacsony szexuális késztetésű nőknek is adható.
Az agy agyalapi mirigye HGH-t vagy emberi növekedési hormont választ ki. Ennek a hormonnak a termelése csökkenni kezd a 30 év körüli embereknél, és egész életében tovább csökken. Ezt a hormont néha összehasonlítják a "fiatalság szökőkútjával", mivel számos olyan testfunkcióra jelentett hatása miatt, amelyek lassítják az öregedési folyamatot. 2009 októberétől az FDA által jóváhagyott HGH-t továbbra is törvényesen lehet előírni bizonyos feltételek mellett.
szabályozás
A HGH valószínűleg leginkább arról ismert, hogy képes fokozni a csontnövekedést azoknál a gyermekeknél, akiknek csontjai nagyon lassan növekednek. A csontsűrűség akkor nő, ha a szervezetben megfelelő mennyiségű HGH van. A kötőszövet és az izmok ennek a hormon hozzáadásával fiatalodnak és javulnak. Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal jóváhagyja a HGH használatát, ha bizonyos esetekben előírják: hormonális egyensúlyhiány, ami nehézlégzést okoz a gyermekeknél, hosszú távú kezelés az elakadt növekedés kezelésére, Turner-szindróma, felnőttkori rövid bél szindróma kezelése, ritka agyalapi mirigy daganatok kezelése és izomveszteség HIV/AIDS.
előnyöket
Egy orvos, Dr. Edward Lichten HGH-helyettesítő terápiát ad az FDA szabályai szerint HGH-kezelésre jóváhagyott állapotú betegek számára. Tapasztalatai, és idézi a tanulmányokat, megjegyeznek néhány előnyt.
A megnövekedett izomtömeg és a zsírvesztés az előnyök listáját vezeti. Az alanyok több energiát igényelnek és csökkent vágyakozásuk a cukros ételek és stimulánsok, például a koffein iránt. A jelentések szerint javul a memória, az erősebb libidó, a nagyobb testi és szellemi jólét, valamint a jobb önkép. Vannak, akik azt állítják, hogy az életkori foltok csak néhány hónapos HGH-kiegészítéssel elhalványultak. A ráncos bőr állítólag csökken. A szervi funkciók újjáélednek. Más idézett tanulmányok szerint az oszteoporózis megfordul, fokozott a szívműködés, javul az alvás, javul a hangulat és alacsonyabb a depresszió. Bizonyítékok vannak a haj gyorsabb növekedésére. A lipodistrófia olyan állapot, amikor a ritka genetikai rendellenességben szenvedőknél vagy a HIV-fertőzötteknél rendellenes zsíreloszlás vagy zsírhiány van. Kimutatták, hogy a HGH csökkenti ezeket a tüneteket. Vannak állítások arról is, hogy a Down-szindrómás emberek javultak állapotukban.
Mellékhatások
A hormonok finomítására szolgáló eljárások olyan formában, amelyet az emberek könnyen szennyezetten fogyaszthatnak. Mivel a minőségi HGH több mint 100 dollárba kerül adagonként, vannak olyan hamisítók, akik más anyagokból, például HGH-ból értékesítik vagy továbbadják a nem megfelelő HGH-t. A nagy dózisú HGH-pótlást összefüggésbe hozták folyadékretencióval, carpalis alagút szindróma problémákkal és magas vérnyomással. A kisebb dózisok kisebb mellékhatásokkal jártak, mint például a folyadék enyhe visszatartása és némi enyhe fájdalom az ízületekben. Alacsony dózisú HGH-kiegészítő vizsgálatok azt találták, hogy vannak mellékhatások. Az FDA a megnövekedett rákkockázatot, idegfájdalmat, valamint a megnövekedett koleszterin- és vércukorszintet sorolja fel lehetséges mellékhatásként.