Adrenomyeloneuropathia (AMN) - a kortikospinális rendszer vizsgálata betegekben, valamint

Összegzés

Az elsődleges mellékvese-elégtelenséggel járó ortokromatikus (szudanofil) leukodystrophia adrenoleukodystrophiának (ALD) ismert. Az adrenomyeloneuropathia (AMN) klinikai változatnak tekinthető [1, 10]. Az ALD/AMN egy X-hez kötött recesszív öröklődést követ. Mindkét formában megnő a nagyon hosszú láncú telített zsírsavak (VLFA) (C26) [5,6] koncentrációja a plazmában, a központi idegrendszerben és a mellékvesékben. A betegség fenotípusa nagyban változhat [6]. A heterozigóták (női vezetők) szintén klinikailag 10% -ban érintettek, jellemzően progresszív paraszpaszticitás formájában. Náluk is fokozott a zsírsavtartalom a plazmában és a fibroblasztokban [8]. Továbbá, az akusztikus kiváltott potenciálok (AEP) a heterozigótákban gyakran kórosak [4]. Nemrégiben bebizonyosodott, hogy a trioleaát-glicerinnel dúsított étrend, amely jórészt VLFA-mentes, csökkenti a VLFA plazmaszintjét [7, 9]. Még mindig nem világos, hogy az étrend is pozitívan befolyásolja-e a betegség lefolyását.

vizsgálata

Előnézet

Nem lehet megjeleníteni az előnézetet. Előnézet PDF letöltése.