Advanced Systemic Mastocytosis (AdvSM) Novartis Austria

Az előrehaladott szisztémás mastocytosis (az advSM a fejlett szisztémás mastocytosis esetén) a csontvelő ritka, rosszindulatú betegségeinek csoportja, amelyet a kóros hízósejtek kontrollálatlan szaporodása jellemez. Ennek az az eredménye, hogy a beteg testében túl sok degenerált hízósejt található, amelyek felhalmozódnak a szervekben (= szervi beszivárgás), és ezáltal károsítják működésüket. Ezek a szervek különösen a májat, a lépet, a bélrendszert, a nyirokcsomókat, a csontvelőt. 1.2

advanced

Az előrehaladott szisztémás mastocytosis tipikus tünetei a következők:

  • A gyomor-bél traktusban jelentkező kellemetlenség, amely súlycsökkenéssel jár
  • csökkent vérsejtszám (pl. vörösvértestek hiánya)
  • a belső szervek megnagyobbodása (pl. máj vagy lép)
  • Osteolysis

Ezenkívül a hízósejt képes bizonyos anyagokat (úgynevezett mediátorokat) felszabadítani, amelyek maguk is különféle panaszokat okozhatnak. Ezek tartalmazzák B. Bőrpír és viszketés. 3.4

A szisztémás mastocitózisban szenvedő betegek körülbelül 80–90% -ában kimutatható a KIT gén mutációja, amely egy adott receptor tervét tartalmazza. Különösen gyakran lehet kimutatni az úgynevezett KIT-D816V mutációt. Azt azonban, hogy miért fordul elő ez a mutáció, még nem tisztázták. Az előrehaladott mastocytosis azonban nem örökletes betegség, és nincs más kiváltója, mint pl B. sugárterhelés, gyógyszeres kezelés vagy vegyi anyagok. 5.

Összességében az advSM kifejezés három betegséget foglal magában 2:

  • agresszív szisztémás mastocytosis (ASM)
  • szisztémás mastocytosis kísérő haematopoietikus rendellenességgel (SM-AHN)
  • Hízósejtes leukémia (MCL)

A betegek és az orvosok gyakran hosszú utat érnek el az „előrehaladott szisztémás mastocytosis” egyértelmű diagnózisának felállításához. Ennek oka elsősorban az, hogy a betegség sokféle, kezdetben nagyon nem specifikus tünetet okozhat. Egy lehetséges diagnosztikai út a következőképpen nézhet ki: Az első kapcsolattartó pont gyakran a háziorvos, aki - attól függően, hogy vannak-e bőrtünetek vagy sem - megszervezi a bőrgyógyászhoz való beutalót, vagy maga keresi a nyomokat. A szokásos vizsgálatok (fizikális vizsgálat, esetleg a hasi szervek ultrahangja és a vérminta) után, valamint a korábbi vizsgálatok panaszaitól és eredményeitől függően a beteget vagy belgyógyásznak, hemato-onkológusnak, radiológusnak vagy neurológusnak mutatják be. Mivel végül a mastocytosis gyanúját csak egy patológus tudja kimutatni, speciális mikroszkópos vizsgálatokkal és festési módszerekkel, a hízósejtek beszivárgásának bizonyítása érdekében szövet eltávolítása szükséges a beteg testéből. Minden esetben eltávolítják a csontvelőt. Ha egy másik szerv gyanúja merül fel, akkor ott is szükség lehet a szövet eltávolítására. 4

Az advSM a mai napig nem tudott gyógyítani. Ebben az értelemben nincs standard terápia sem. A betegség tüneteit azonban gyakran könnyű ellenőrizni.