AJNS; African Journal of Neurological Sciences; NEURO-WILSON BETEGSÉGE; HETES ESETRŐL
ABSZTRAKT
Leírás
A Wilson-kór egy autoszomális recesszív rák-toxikózis, amelynek klinikai tünetei neuropszichiátriai és májjellemzők dominálják.
Cél
Munkánk célja a Neuro-Wilson genetikai, diagnosztikai és terápiás aspektusainak áttekintése.
Mód
Hét eset sorozatát vizsgáltuk meg, amelyet a CHU Hassan II Neurológiai és Gyermekgyógyászati Osztályán gyűjtöttünk Fezben.
Eredmények
Minden páciensünk szuggesztív neurológiai tüneteket mutatott be, neuronológiai tünetekkel vagy anélkül. Paraklinikai vizsgálatokat végeztek a vérképleten, májvizsgálaton, vesemérésen, rézvizsgálaton, agyi képalkotáson, hasi ultrahangon és felső gasztrointesztinális fibroszkópián. A Wilson-kór pozitív diagnózisát klinikai, biológiai és radiológiai érvek elfogadták. Három betegnél D-penicillamint, négyet pedig cink-szulfátot kaptunk. A hasonló eseteket kereső családi vizsgálatot a sorozat négy beteg testvérének klinikai vizsgálata végezte.
Következtetés
Kezelés nélkül a Wilson-kór lefolyása mindig végzetes. A kezelés réz kelátokon, cink sókon és májtranszplantáción alapul. A Wilson-kór prognózisa jobban jelenik meg, annál kevésbé hangsúlyos a neurológiai és a májkárosodás.
Kulcsszavak: Wilson-kór, neurológiai megnyilvánulások, genetika, Cupric-jelentés, Keyser-Fleischer-gyűrű, D-penicillamin, Cink-szulfát
ÖSSZEFOGLALÁS
Leírás
A Wilson-kór a réz átfedés autoszomális recesszív rendellenessége, amelyet neuropszichiátriai és májtünetek uralnak.
A tanulmány célja Neuro-Wilson genetikai aspektusainak, diagnózisának és kezelésének áttekintése.
Mód
Hét esetről számolunk be, amelyet a fezi CHU Hassan II Neurológiai és Gyermekgyógyászati Osztályon gyűjtöttünk össze.
Eredmények
Valamennyi betegnél neurológiai tünetek jelentkeztek, neurális tünetekkel együtt vagy anélkül. Teljes vérképük, májműködésük, vesemérlegük, rézegyensúlyuk, agyi képalkotásuk, hasi ultrahangjuk és felső gasztrointesztinális endoszkópiájuk volt. A Wilson-kór diagnózisa klinikai, biológiai és radiológiai eredményeken alapult. Három beteget D-penicillaminnal kezeltek, a többiek pedig cinket kaptak. A hasonló esetek felkutatását szolgáló családi felmérést négy beteg testvérének klinikai vizsgálatával végezték.
Következtetés
Kezelés nélkül a Wilson-kór kialakulása mindig végzetes. A kezelés a kelátképző réz-, cink-sókon és a májtranszplantáción alapszik [7]. A Wilson-kór prognózisa még jobbnak tűnik, mint a neurológiai és májtünetek nincsenek kimondva.
Kulcsszavak: Wilson-kór, neurológiai megnyilvánulások, réz egyensúly, Keyser-Fleischer gyűrű, genetika, D-penicillamin, cink sók.
BEVEZETÉS
A Wilson-kór vagy a "hepato-lenticularis degeneráció" egy ritka, autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a szabad réz szöveti felhalmozódása jellemez, elsősorban a májban, az agyban és a szemben. A Wilson-gén mutációiból származik, amely a 13. kromoszómán helyezkedik el, és az ATP7B fehérjét kódolja, amely biztosítja a réz transzportját a hepatocitában, és ezáltal az epében való eliminációt [57].
A Wilson-kór diagnosztizálása nehéz lehet a klinikai tünetek heterogenitása és a laboratóriumi paraméterek specifitásának hiánya miatt. De ritka genetikai betegség esetén létezik hatékony kezelés. A diagnózis késedelme azonban visszafordíthatatlan károsodásnak teszi ki a beteget. Neurológiai formákban azonban az első tünetek és a betegség diagnózisa között továbbra is átlagosan kétéves késés marad [48].