Albinizmus (Noach-szindróma) - okai, tünetei, diagnózisa; Kezelés; Házi jogorvoslatok »

Albinizmus - meghatározás

Összefoglalva, többnyire örökletes rendellenességet "albinizmusnak" neveznek, amelyek mind abban nyilvánulnak meg, hogy az érintett személy melanintermelése nagyon gyenge vagy nem létezik.

Mivel a melanin a bőrszín, a hajszín és a szemszín elengedhetetlen összetevője, az érintettek általában nagyon "fehérnek" tűnnek.

Innen a neve: "albus" lat. Fehér

Profil: Noach-szindróma

Név (nevek):

A betegség fajtája:

Terjesztés:

A betegség első említése:

Kezelhető:

A trigger típusa:

Hány beteg ember:

Melyik szakembert keresse fel:

Mi az albinizmus?

Az albinizmus örökletes betegség, amelyben a melanin szintézise zavart. A melanin a bőrben, a hajban és az íriszben található sötét pigment. Mivel a melanin védő funkciót nyújt az UV sugarak ellen, az albinizmusban szenvedők nagyon érzékenyek a fényre. Részleges albinizmus esetén a pigmentációs rendellenesség csak korlátozott bőrterületeket érint, a teljes albinizmusban a bőr, a haj és a szem (okulokután albinizmus) vagy csak a szem (szemtípus) érintett. Mivel ebben a betegségben a melanin maradék funkciója is megmaradhat, a beteg fehérek viszonylag nem feltűnő megjelenéssel bírnak, például barna haj és kék szem.

Németországban ennek az örökletes betegségnek a gyakorisága 1: 18 000. Az albinizmus Afrikában is megtalálható. A pigmentzavar feketéknél különösen észrevehető. Az albinizmus az állatoknál is jól ismert jelenség.

Ezenkívül megfigyelhető a betegség területspecifikus felhalmozódása. Különösen a közép-afrikai törzsi tagokat sújtja gyakrabban az albinizmus, mint például észak- vagy dél-afrikaiakat. Általános szabály, hogy az ázsiai vagy amerikai régióban viszonylag kevés úgynevezett albínó található. Ennek ellenére biztosan előfordulhatnak.

Különösen Afrikában az albínóknak gyakran rossz a hírnevük, és általában átkozják őket. Ez arra kényszeríti őket, hogy a társadalom peremén éljenek. Az ebből eredő korlátozások gyakran rosszabbak, mint az állapot tényleges tünetei.

Okai és okai

Mi okozza az albinizmust?

Az öröklődés az elsődleges oka ennek az anyagcserezavarnak. Ez azt jelenti, hogy: Ha vannak olyan ősök, akiknek ilyen mutációja van a családfában, minden közvetlen leszármazott számára megnő a betegség kockázata.

Eddig öt különböző genetikai hiba ismert, amelyek a melaninszintézis megszakadásához vezetnek a tirozináz enzim hibája miatt. Az öröklés autoszomális recesszív, azaz a betegség férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, de csak akkor jelentkezik tüneteken keresztül, ha a genetikai rendellenességet mindkét szülő átadja a gyermeknek.

Az albinizmus formái

Az alapul szolgáló genetikai hiba szerint megkülönböztetik az albinizmus következő öt formáját: Oculocutan albinizmus 1–4 (OCA 1–4) és okuláris albinizmus 1 típus.

OCA 1–2

1. típusú okulocutan albinizmus (OCA 1): Az OCA 1A altípus úgynevezett "teljes albinizmusként" nyilvánul meg. Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek világos rózsaszínű vagy szinte hófehér bőre van, világoskék vagy vörös szeme van, és vizuális funkciója többnyire korlátozott.Az OCA 1B altípust viszont csak hiányos vagy részleges albinizmus jellemzi. Ez azt jelenti, hogy az érintettek részben normális pigmentált területekkel rendelkezhetnek. Van azonban korlátozott vizuális funkció is.
Oculocutan albinizmus típus (OCA 2): Az albinizmus ezen formáját rendkívül érdekesnek tartom. A legújabb genetikai vizsgálatok azt sugallják, hogy az embereknek és az emberek közvetlen őseinek barna haja és barna szeme volt. Erre bizonyítékok ma is megtalálhatóak Arábia, Észak-Afrika és a Levant sok országában. A kék szem és a szőke haj megjelenése genetikai hibának vagy mutációnak tulajdonítható. Úgy tűnik, ez körülbelül 10 000 évvel ezelőtt fordult elő először. Az említett mutáció oka valószínűleg az OCA 2 volt. Ennek a mutációnak a célzott továbbításával fokozatosan nőtt a szőke és/vagy kék szemű emberek száma. A kutatók még odáig is állítják, hogy minden kék szemű és/vagy szőke embernek ugyanaz az őse, a először ezekkel a tulajdonságokkal született. Úgy tűnik, hogy ez a tézis még alapos kutatással is megerősítést nyer, az említett külső jellemzők változásán kívül nincs további korlátozás az OCA 2 altípus miatt.

OCA 3 szem típusú

3. típusú okulocutan albinizmus (OCA 3): Ebben az altípusban az érintett szervezetek többnyire barnás-vöröses arcszínt és zöldes szemeket fejlesztenek ki. Ez a fajtatípus különösen népszerű a kutya- és macskatenyésztésben. Emberben viszonylag ritka. Nem von maga után egyéb ismert egészségügyi korlátozást.
Oculocutan albinizmus 4 típus (OCA 4): Ez az albinizmus leggyakoribb formája az európaiak és az ázsiaiak körében. Általában csak a bőr világosodásában jelenik meg, és nincs krónikus orvosi hatása az érintett személy egészségére. Kivéve a fokozott fényérzékenységet.
1. típusú szem albinizmus: Ez a szem halványodása, a bőr normál színének megmaradása. Ez általában súlyos látásromlást eredményez.

Tünetek és jelek

További tünetek a magas fényérzékenység, a normál fénytől való káprázás, a bőrrák kockázatának növekedése, rossz látás, korlátozott térlátás és nystagmus (szemremegés).

Ebből látható, hogy az albínók többnyire tüneteket mutatnak a bőrön, a hajon és a szemen. Ezenkívül nemcsak a szem megjelenése, hanem azok funkciója is érintett. Mint már említettük, ez gyakran nagyon korlátozott.

A megjelenés

Az érintett testrész tipikus albinisztikus megnyilvánulásai a következők lehetnek:

Bőr:

A tünetek az albinizmus típusától függően változnak

Bár többnyire feltételezik, hogy az albínók teljesen fehérek, ez tévedés. A lehetséges bőrszínek a hófehértől a kissé barnásig terjednek. Néha nem lehet megkülönböztetni az albínókat azoktól, akiket genetikai teszt nélkül nem érint, és az is előfordulhat, hogy a melanin elkezdi önmagát regenerálni, és az albinizmus legalább részben eltűnik. Ritka, de nem lehetetlen.
A megnövekedett és nagyon nagy szeplők gyakran kísérik az albinizmus tüneteit.
a májfoltok gyakori előfordulása szintén jelzi az albinisztikus rendellenességet. Súlyos esetekben az említett anyajegyek rózsaszínűek vagy rózsaszínűek a pigment hiánya miatt.
Ezenkívül az albínók nem képesek barnulni a bőrükön a napsugárzás hatásától.

Haj:

A haj színe a világos fehértől a barnáig változhat.
Az albinizmusban szenvedő afrikaiak és ázsiaiak gyakran vörös, narancssárga vagy sárgás színű hajszálakat kapnak.
Időnként megváltozik az is, hogy az érintettek hajszíne szórványosan változik.

Szemek:

Az érintettek szemszíne a nagyon világoskék tónustól a világosbarnáig terjed.
A szemek gyakran vörös vagy rozsdás színűek. főleg háttérvilágításban.

Látás:

Az albínók látása gyakran enyhén vagy súlyosan romlik.
Gyakran megfigyelhető egy úgynevezett nystagmus. Ez egyfajta szemremegés.
Sok érintett ember hajlamos kancsalságra is (strabismus).
Ezenkívül a mesterséges és/vagy természetes fény iránti rendkívüli fokozott érzékenység is meghatározható. itt egy úgynevezett fotofóbiáról beszélünk.
Az is lehetséges, hogy a szem alakja helytelen. Ennek eredményeként az érintett személy csak homályosan tudja érzékelni a környezetét.

A betegség diagnózisa és lefolyása

Általában a gyermekorvos már a jellemző megjelenés alapján állapítja meg az újszülött diagnózisát. A diagnózis megerősítéséhez a bőrmintát mikroszkóp alatt lehet megvizsgálni; Az enzimhiba vizeletmintával is kimutatható. A szemorvos meghatározza a magas fényérzékenységet és a tipikus látászavarokat, például a térlátás korlátozását.

Ennek ellenére kissé trükkös lehet néha észrevenni az albinizmust. Ez különösen igaz, ha csak nagyon enyhe kifejezés. Ezért néha előfordul, hogy az albínók nem is tudják, hogy albínók. Ez sem tragikus. Ha a betegség olyan enyhe, hogy nem igényel kezelést, a diagnózis szintén felesleges.

Ha azonban attól tart, hogy nem diagnosztizált albínó vagy, akkor szívesen beszéljen orvosával, és szükség esetén végezze el a szükséges vizsgálatokat.

Hasonlóképpen, a betegség lefolyása (patogenezis) sok esetben meglehetősen kicsi. A társadalmi gúny és az ebből fakadó ostracizmus néha súlyosabb, mint a konkrét tünetek. Ennek ellenére az albinizmus korlátozásokkal járhat.

Különösen a megnövekedett fényérzékenység azt jelenti, hogy az érintettek napközben csak bizonyos biztonsági intézkedések figyelembevételével hagyhatják el a házat.

Gyakorisági és diagnosztikai adatok

Az albinizmus világszerte körülbelül 20 000 embert érint. Ez viszonylag alacsony érték. Közép- és Nyugat-Afrika különösen súlyosan érintett. A legkevésbé érintett területek Észak-Ázsia (Szibéria és Kína északi része) és Észak-Amerika.

Másrészt az albinizmus viszonylag nagy halmozódást mutat az állatokban, különösen az USA-ban. Ennek okait még nem sikerült teljesen tisztázni.

A betegség szövődményei

Az albinizmus szövődményei általában ritkák. Általában a patogenezis esetenként összehasonlíthatatlanul ártalmatlan. Bizonyos biztonsági óvintézkedéseket kell tenni, amint azt már említettük, de ezen kívül alig van félnivaló mint érintett személy.

Az európaiaknak és az ázsiaiaknak leginkább ezt a sorsot kímélik.

Mikor az orvoshoz?

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Általában az orvos a gyermek születésekor diagnosztizálja az albinizmust. Miután ez megtörtént, megfelelő intézkedéseket kell hozni, és a szülőket is tájékoztatni kell arról, hogyan kezeljék gyermekük betegségét.

Nagyon enyhe esetekben, mint már említettük, előfordulhat, hogy az albinizmust az orvos egyszerűen figyelmen kívül hagyja. Ebben az esetben a beteg továbbra is fordulhat orvosához, akiben megbízik, és bármilyen vizsgálatot kérhet a fennmaradó kétségek eltávolításához.

Kezelés és terápia

Magának a genetikai hibának nincs kezelési módja. A magas fényérzékenység miatt a betegeknek kerülniük kell a közvetlen napsugárzást, nagyon magas fényvédő faktorral rendelkező fényvédőt kell használniuk, és könnyű ruházatot kell viselniük, amely napsütésben fedi a testet.

A genetikai hibát nem lehet kezelni
Pixabay/babbur

A gyenge látás általában nem orvosolható normál szemüveggel és kontaktlencsével. A sötétített lencsével ellátott szemüvegek alkalmasabbak. Sok betegnek nagyfokú nagyításra van szüksége az olvasáshoz, például nagyítóra. A színlátás azonban nem sérül és a mentális fejlődés - ellentétben a kretinizmusban szenvedőkkel - nem sérül. A napvédő és vizuális segédeszközökkel az albinizmusban szenvedők szinte normális életet élhetnek.

A korlátozott térlátás miatt a betegek alkalmanként figyelmen kívül hagyhatják a tárgyakat, ezért általában nem kapnak vezetői engedélyt. Ráadásul gyenge látásuk miatt az albínók gyakran viselnek szemüveget. Az érintettek általában nem tolerálják jól a kontaktlencséket, mert a szemük túl érzékeny. De a vizuális teljesítmény javítására szolgáló lézeres műtét általában nem jó ötlet az albinizmusban szenvedők számára. A kockázatok itt túl magasak.

A normától való eltérés pszichés stressz válhat, különösen akkor, ha más gyerekeket ugratja a gyerekeket megjelenésük miatt. Ezekben az esetekben pszichoterápia ajánlott.

Megelőzés és megelőzés

Megelőzés nem lehetséges. Csak annyit lehetne tenni, hogy elvégezzük a szülők genetikai elemzését, hogy előre meghatározzuk, mennyire valószínű, hogy gyermekük albinizmusban szenved.

Egyébként a megelőzésre nincsenek megelőző eszközök.

Gyógyító prognózis

Feltételezned kell, hogy az albinizmus egy életen át veled lesz. Ennek ellenére ritkán fordul elő, hogy az állapot idővel csökken, és a beteg melaninszintje normalizálódik.

Bár nincsenek bizonyított esetek, amelyek teljes gyógyulásra történtek volna, igen figyelemre méltó részleges gyógyulás volt megfigyelhető orvosi beavatkozás nélkül. Ennek okai még mindig nem tisztázottak.

Hasznos otthoni gyógymódok

Milyen házi gyógymódok segíthetnek?

Nincsenek olyan házi gyógymódok, amelyek segíthetnének maga a betegség ellen. Van azonban néhány lépés a kockázatok csökkentése érdekében.

Ismert például, hogy az Afrikában érintettek gyakran sárral és földdel dörzsölik magukat, hogy megvédjék magukat a naptól. Ez jót tesz a bőrnek, ugyanakkor megvédi a közvetlen fénnyel szemben.

Tehát a föld gyógyítása itt hasznos anyag lehet. Ellenkező esetben azonban egyik eszköz sem ismert, és nem is szükséges.

alternatív gyógyászat

Milyen alternatív gyógymódok ajánlottak?

Néhány afrikai törzsi közösségben vannak olyan sámánisztikus rituálék, amelyek állítólag biztosítják, hogy a terhes nő gyermeke ne albínóként szülessen. Ezek nagyon furcsának tűnnek az európaiak számára, és hagyományos orvosi szempontból meglehetősen megkérdőjelezhetők.

Ennek ellenére bizonyos placebo hatás megfigyelhető. Az, hogy ez elegendő-e ahhoz, hogy megszabadítson egy gyermeket az anyaméh albinizmusától, az már más kérdés. Ennek ellenére egyes betegségek sikeresen kezelhetők a sámánizmussal. Azonban kevésbé gyógynövényekkel és infúziókkal, mint mély pszichológiai hatással. Majdnem segít az embereknek abban, hogy segítsenek magukon.

A betegség kezelése ritkán fordul elő, mert lehetetlen és felesleges. Néha, mint említettük, vannak rituális kiutasítások. De ezek nagyon gyanúsak és meglehetősen haszontalanok.

Az Aloe Vera megvédi a bőrt a napsugárzástól

Gyógynövények és gyógynövények

Az említett gyógynövényeket kenőcsök formájában kell hozni, és felvihetők a bőrre. Ez különösen segít megerősíteni és védeni a bőrt a naptól albinizmus esetén. Különösen az Aloe Verának van nagy hagyománya ebben a tekintetben.

Az adagolást saját belátása szerint és szükség szerint kell elvégezni.

Illóolajok

A következő illóolajok használhatók: