Állami Oktatási és Médiaintézet Emberi Genom Projekt

Emberi Genom Szervezet (HUGO)
1988-ban alapították, a résztvevő országok: USA, Nagy-Britannia, Japán, Franciaország, Németország, Kanada

emberi

Az emberi genom projekt (HGP) 1990-ben indult Francis Collins, az Országos Emberi Genom Kutató Intézet (NHGRI) irányításával, USA

Német Emberi Genom Projekt (DHGP) 1995-től

2001 Az emberi genom "dekódolásának" (azaz alapszekvenálásának) első változata (95%) a közfinanszírozású Nemzetközi Emberi Genom Projekt által

A valóságban az emberi genom „csak” szekvenálása

A Craig Venter irányításával működő "Celera Genomics" vállalat közpénzekből finanszírozott kutatásokkal versenyez: 2003 áprilisában fejeződött be (99,5% -os szekvenálás)

Az emberi genom terjedelme, a képen: Könyvtár 3000 könyvvel, egyenként 1000 oldalas, oldalanként 1000 betűvel (alapok): Ez 3 milliárd bázis

Az emberi kromoszómák dekódolásának története

A 23 emberi kromoszómán található gének azonosítása az emberi genom megfejtésének folyamatban lévő folyamatának része.

Az alábbiakban azokat a betegségeket mutatjuk be, amelyekért a kérdéses kromoszómán azonosított gének felelősek (részben).

Megadják azt az évet (ha ismert), amelyben a betegség kiváltó génjeit meg lehet szekvenálni.

22. kromoszóma (szekvenálás publikálva 1999. szeptemberben), kb. 1000 gén, de csak 679 teljesen azonosított

Fibromyalgia

21. kromoszóma (szekvencia közzététele 2000. május):

Autoimmun betegség

az epilepszia speciális formái

Izombetegségek (Bethlem myopathia és Ullrich myopathia)

20. kromoszóma (szekvenálás közzétéve 2001. november):

Felnőtt cukorbetegség

Elhízottság

Szürkehályog

4. kromoszóma (szekvenálás 2005. április)
(kb. 200 millió bázispárból áll, kb. 800 fehérjét meghatározó génből és kb. 800 pszeudogénből, amelyek nem kódolják a fehérjéket)

Huntington-kór = Huntington-kór = St.

Parkinson-kór (bénulás)

Húgyhólyagrák

Piebaldizmus (részleges albinizmus)

A koszorúér-betegség fokozott kockázata

7. kromoszóma

Diabetes mellitus

Williams-szindróma (infantilis hiperkalcémia)

Pendred-szindróma (belső fül hallásvesztés süketségig)