Alport-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Alport-szindróma ez egy örökletes betegség. Elsősorban a vesék, a szemek és a belső fül érintettek.
Tartalomjegyzék
Mi az Alport-szindróma?
Az orvosok az Alport-szindrómát progresszív örökletes vesegyulladásként is emlegetik. Ez egy örökletes betegségre utal, amelyben progresszív nephropathia van, amely veseelégtelenséghez vezet.
Az Alport-szindrómát Arthur Cecil Alport (1880-1959) dél-afrikai orvosról nevezték el, aki először 1927-ben írta le a betegséget. 1961-ben az örökletes betegség "Alport-szindróma" nevet kapta. A ritka betegség elsősorban fiúknál és férfiaknál jelentkezik.
okoz
Ritka előfordulása ellenére az Alport-szindróma a második leggyakoribb genetikai vesebetegség gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. A IV típusú kollagének genetikai mutációi okozzák az örökletes betegséget. A kollagének a kollagén kötőszövet rendkívül fontos részét képezik. Ez viszont biztosítja a szerv- és sejtszerkezet falainak stabilitását. A kötőszövet szinte az egész testben megtalálható.
A bőrön, az ereken, az idegeken, a mirigyeken, a nyálkahártyákon, az inakon és az izmokon fordul elő. A IV-es típusú kollagén a vesetestek, a szemek és a belső fül bazális membránján is megtalálható. Emiatt ezeket a testszerkezeteket az Alport-szindróma is befolyásolja. A progresszív örökletes nephritist a családon belül már meglévő genetikai hibák öröklődése okozza.
Az összes betegség mintegy 15 százaléka azonban új mutációkból is származik. Mivel az Alport-szindrómában a genetikai hiba átkerül a nemi eredetű X-kromoszómákba, az összes szenvedő több mint 80 százaléka férfi. A lányokkal ellentétben a fiúknak csak egy X kromoszómája van.
Emiatt a fiúk genetikai hibájának kompenzálása nem lehetséges. A lányoknál az örökségtől függően a kompenzáció miatt az Alport-szindróma nem feltétlenül tör ki. A betegség azonban átterjedhet a későbbi gyermekekre is.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az Alport-szindróma kezdetben a vesében észlelhető a vér megjelenésével a vér vizeletében (hematuria). A további folyamat során a fehérje a vizeletben is megjelenik (proteinuria). Fertőzések esetén a vizelet rózsaszín, sötétvörös, fekete vagy barna, ami a félelmetes megjelenés ellenére sem jelent semmilyen veszélyt. Amint a fertőzés alábbhagy, a vizelet színe általában normalizálódik.
A füleket az örökletes betegség is befolyásolja, a belső fül halláscsökkenése formájában, amely mindkét oldalon előfordul. A 9 és 12 év közötti betegek körülbelül 50 százalékánál jelenik meg. A betegek körülbelül tíz százaléka szenved a szemében bekövetkező változásoktól is. Ezek a szemfenék, a szürkehályog és a kúp alakú kidudorodó lencse változásai.
Ritka esetekben leiomyomatosis és rosszul formált nyelőcső is található. A bél és a légcső rendellenességei is lehetségesek. Ez olyan tüneteket eredményezhet, mint a nyelőcső gyulladása, nyelési nehézség, krónikus székrekedés vagy étel lenyelése csecsemőknél vagy kisgyermekeknél. Végül krónikus progresszív veseelégtelenség lép fel. Emiatt a vesepótló kezelésre gyakran az élet második évtizedétől szükség van.
Diagnózis és lefolyás
Az Alport-szindróma ma már viszonylag korán diagnosztizálható különféle módszerek segítségével. Ezek közé tartozik a veseszonográfia (ultrahangvizsgálat), a vese biopszia, amelyben szövetmintát vesznek a vesékből, vérvizsgálat a vérérték meghatározásához, valamint a vizelet vizsgálata, amely a fehérje mennyiségének meghatározására szolgál.
Ezenkívül genetikai elemzések végezhetők laboratóriumban is. Egy másik diagnosztikai módszer a gyermek látásának és hallásának tesztelése. Fontos szerepet játszik a család részletes kórtörténete is. Az Alport-szindróma diagnózisa általában csak akkor kezdődik, amikor a vesék tipikus tünetei vagy funkcionális rendellenességei vannak. Az Alport-szindróma lefolyása nagymértékben változhat. Fiatal felnőttkorban azonban gyakran veseelégtelenségre kell számítani, ami dialízist (vérmosást) tesz szükségessé.
Bonyodalmak
Az Alport-szindrómával különféle szövődmények fordulhatnak elő. Ezek elsősorban attól függenek, hogy az Alport-szindróma öröklődött-e, vagy fertőzés okozta-e. Általános szabály, hogy a vizelet színe megváltozik az Alport-szindrómában. A vizelet vörös színű és vért tartalmaz.
Ez a szín viszonylag ijesztőnek tűnik a beteg számára, de nincs egészségügyi hatása a testre. Amikor az Alport-szindróma elmúlik, a vizelet színe normalizálódik. A legtöbb esetben az Alport-szindróma halláskárosodáshoz vezet. Különösen a gyermekeket érinti ez a komplikáció.
Csökken az életminőség, ami súlyos pszichológiai problémákhoz és depresszióhoz vezethet a gyermekeknél fiatalon. Sok esetben ez a halláskárosodás zaklatáshoz is vezethet. Nem ritka, hogy az Alport-szindróma a szemet is érinti, ami szürkehályoghoz vagy rossz látáshoz vezethet.
Bizonyos esetekben a szindróma negatív hatással van a torokra és a bélre is, ami nyelési nehézségekhez vagy rendellenességekhez vezethet a bélben. Alport-szindrómás kisgyermekeknél a nyelés gyakrabban fordulhat elő. A kezelés korai lehet, és súlyosan korlátozza a tüneteket.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Alport-szindróma esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy a páciens életminősége a szindróma miatt rendkívül romlik, így a normális mindennapi élet már nem lehetséges. Különösen a hallásvesztést kell orvosnak megvizsgálnia és kezelnie. Az érintett személy függhet hallókészüléktől. A szürkehályogot egy szemész is eltávolíthatja, hogy az érintett személy ne szenvedjen többé látászavaroktól.
A kezelés akkor is szükséges, ha az Alport-szindróma veseelégtelenséget okoz. Ez kezelés nélkül a beteg halálához vezethet. Rendszerint azonban az érintett személy dialízistől vagy donor vesétől függ. Az Alport-szindróma orvosi vizsgálata szintén szükséges a csecsemők és a kisgyermekek számára, hogy elkerüljék a nyelési nehézségeket és ezáltal a nyelést.
A szindróma elsősorban sötét vizelettel észlelhető, és orvoshoz is kell fordulni. Általában a szindrómát közvetlenül a gyermek születése után ismerik fel. A vonatkozó panaszokat azonban szakember megfelelően kezelheti.
Kezelés és terápia
Az Alport-szindróma hatékony kezelése még nem lehetséges. Bár jelenleg intenzív kutatás folyik, az elkövetkezendő években nincs kilátás az alattomos örökletes betegség gyógyítására. Emiatt a terápia továbbra is a tünetek kezelésére korlátozódik. A veseelégtelenség lehető leghosszabb ideig tartó megállításához az orvosi ellátást kora gyermekkorban kell elkezdeni.
A kezelés fontos része az ACE-gátlók, például a Xanef vagy a Ramipril adagolása. Alternatív módon AT-antagonisták is beadhatók. Tanulmányok szerint ezeknek a gyógyszereknek az adagolása 10-15 évvel késlelteti a veseelégtelenséget. Mivel a veseelégtelenség a vérnyomás emelkedéséhez és ezáltal az egészség további károsodásához vezet, fontos, hogy a megfelelő terápiát korai szakaszban kezdjük.
Minden kezelési intézkedés ellenére a vese terminális gyengeségét nem lehet teljesen megállítani. A hemodialízis elengedhetetlen, ha a veseelégtelenség előrehalad. A veseátültetés később is elvégezhető. A beteg gyermek hallókészülékeket kaphat a belső fül halláscsökkenésének kezelésére. Ha látása romlik, szemüveget vagy kontaktlencsét kapnak.
Szürkehályog esetén operatív korrekció végezhető. Fontos, hogy a tüneti kezelést több szakterület orvosai végezzék. Ide tartozik belgyógyász, fül-, orr- és torokorvos, valamint szemész. Hasznosnak tekintik az érintett személyek genetikai tanácsadását is.
Kilátás és előrejelzés
Az Alport-szindróma elsősorban kellemetlenségeket okoz a fülekben, a szemekben és a vesékben. Az érintett személy mindennapjait ez a betegség jelentősen megnehezíti. Ez halláskárosodáshoz vezet, amelynek során az érintett személy a legrosszabb esetben teljes halláskárosodást szenvedhet el. Van néhány vizuális probléma is. A betegeknél szürkehályog alakulhat ki, ami jelentős korlátozásokhoz vezethet.
Ezenkívül az Alport-szindróma veseelégtelenséghez is vezet. Ha nem kezelik, ez a beteg halálához vezethet. Az érintett személynek dialízisre vagy transzplantációra kell hagyatkoznia a túlélés érdekében. Általános szabály, hogy az Alport-szindróma jelentősen csökkenti az érintettek várható élettartamát is.
Az Alport-szindróma kezelése elsősorban a tüneteken és tüneteken alapul. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy ez a betegség pozitív lefolyásához vezet-e. Gyakran az érintettek szülei is súlyos pszichológiai panaszoktól szenvednek, ezért pszichológiai támogatásra szorulnak.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Az Alport-szindróma az egyik örökletes betegség. Emiatt nem lehetséges hatékony megelőzés.
Utógondozás
Alport-szindróma esetén az utókezelés lehetőségei általában nagyon korlátozottak. Ez egy örökletes betegség, amelyet nem okoz okozati, hanem csak tüneti kezelés. Ezért nem lehet teljes gyógyulást elérni.
Ha az Alport-szindrómában szenvedő beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás is végezhető annak megakadályozására, hogy a szindróma átterjedjen a következő generációkra. Az Alport-szindróma esetén az érintett személy függ a gyógyszeres szedéstől. Ezeket rendszeresen kell szedni a veseelégtelenség késleltetése érdekében.
Az érintett azonban általában meghal, ha nincs transzplantáció. Az érintett személy várható élettartamát rendkívül szűkíti és korlátozza a szindróma. A vakság elkerülése érdekében rendszeres szemvizsgálat is szükséges. Nem ritka, hogy az Alport-szindróma pszichológiai panaszokhoz, vagy súlyos depresszióhoz és egyéb idegességhez vezet.
Ha ezek a tünetek is előfordulnak, nagyon hasznos, ha beszélünk saját családjukkal, barátaikkal vagy a szindrómában szenvedőkkel. Ez információcseréhez is vezethet, így az érintett személy mindennapi életét is megkönnyítik.
Ezt megteheti maga is
Alport-szindróma gyanúja esetén először orvoshoz kell fordulni. A betegséget orvosilag tisztázni és kezelni kell. Ezenkívül a beteg megtehet néhány intézkedést a gyógyulási folyamat támogatására.
A védelem mindenekelőtt bevált. A test a betegség első szakaszában általában nagyon legyengült, ezért kerülni kell a nagyobb megterhelést. Ha a betegség halláskárosodást okozott, akkor audiológushoz kell fordulni.
További terápiás intézkedések jelezhetők a betegre vonatkozó korlátozások minimálisra csökkentése érdekében. A nyelési problémákat a természetes gyógymódok, például a gyógyteák, pasztillák, illóolajok vagy az asztali só belélegzése segítik. Bármilyen bélprobléma gyakran csökkenthető az étrend megváltoztatásával.
Mivel az Alport-szindróma súlyos betegség, amely gyakran negatív lefolyású, a kísérő terápia hasznos. Az érintettnek beszélnie kell a felelős orvossal, vagy közvetlenül az örökletes betegségek miatt szakorvosi rendelőbe kell fordulnia. A súlyos szövődmények elkerülése érdekében a betegség lefolyását orvosnak kell ellenőriznie. Az említett önsegítő intézkedéseket és eszközöket a legjobban az orvossal egyeztetve lehet alkalmazni.