Alström-szindróma differenciáldiagnózis Bardet-Biedl-szindrómához SpringerLink
A Bardet-Biedl szindróma differenciáldiagnózisa
Összegzés
Esetleírás. Egy 18 hónapos nőbetegről számoltak be, aki egy újszülöttkori tisztázatlan, kitágult kardiomiopátia után később fotofóbia, nystagmus és kifejezett elhízás alakult ki. Mivel ezek a tünetek nem társultak sem polydactylyal, sem mentális fejlődés késleltetésével, kizárták a Bardet-Biedl szindrómát. A differenciáldiagnózis lehet a ritka Alström-szindróma, amelyet először 1959-ben írtak le a retina degenerációjával, elhízással, diabetes mellitusszal és a belső fül hallásvesztésével, de mentális retardáció, polydactyly vagy hypogonadism nélkül. Egy másik gyakori, de nem kötelező megnyilvánulást infantilis kardiomiopátiának neveztek, amely utat mutathat a korai diagnózis számára, mivel a diabetes mellitus és a belső fül halláskárosodása csak az első évtized során jelentkezik. A fent leírt betegen végzett diagnosztika a várakozásoknak megfelelően negatív maradt, kivéve az achromatopsiát és az elhízást, de a tünetek konstellációja, valamint az infantilis kardiomiopátia lehetővé teszi az Alström-szindróma megerősítettnek tekintését.
Absztrakt
Esetleírás. Ez a cikk egy 18 hónapos nőbeteg esetéről számol be fotofóbia, nystagmus és elhízás tüneteivel. A kórtörténete egy pangásos kardiomiopátiát jelentett újszülöttként, amely teljesen megszűnt. Az olyan tüneteket, mint a polydactyly vagy a fejlődés késleltetése, kizárták, ezért a Bardet-Biedl-szindróma diagnózisát kizárták. A differenciáldiagnózis a ritka Alstrom-szindróma, amelyet először 1959-ben írtak le: a retina degenerációja elhízással, diabetes mellitusszal és neurogén süketséggel kombinálva polydactylya nélkül, mentális rendellenesség vagy hipogonadizmus. További változó tünetek közé tartozik az infantilis kardiomiopátia, amely gyakran az Alstrom-szindróma korai diagnózisához vezet, mivel a diabetes mellitus és a neurogén süketség később, az élet első évtizedében kezdődik. A fent említett beteg eredményei elhízásból és súlyos kúp-degenerációból álltak, további tünetek nélkül. Bár más megnyilvánulások a vártnál negatívak maradtak, az infantilis kardiomiopátia, a retina elváltozása és az elhízás együttesen lehetővé teszi az Alstrom szindróma diagnosztizálását.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.