Általános tudnivalók a genetikáról (meghatározás, genetikai tényezők, genetikai kód) Orvosi genetika
Általános információk a GENETIKÁRÓL
genetika az öröklődés tudományát képviseli ( Bateson Mendel (a genetika atyja) kidolgozza e tudomány első törvényeit 1865-től kezdődően. genotípus (felfedezte Yohansen) a gének összességét jelenti. fenotípus ez az egész szervezet szintjén látható karakterek összessége, a genotípus kifejezéseként . Gén (1909-ben fedezték fel) tulajdonságai „ivarsejtek és zigóták felépítésében létező állapotok, tényezők, egységek vagy speciális elemek". Örökletes tényezők vannak jelen kromoszómák(
. 1 Az emberi kromoszómák felépítése és térképe
Kimutatták egyes genetikai tényezők szerepét egyes betegségek megjelenésében (a orvosi genetika). Néha több gén is okozza ugyanazt a betegséget (poligénes öröklődés), néha egy gén részt vesz számos betegség determinizmusában (pleiotróp hatás). A szervezet az genetikai tényezők (öröklődik) és a környezeti tényezők (megszerzett) interakciójának eredménye. természet vagy nevelés. Amikor a környezeti tényezők egy genetikailag meghatározotthoz hasonló rendellenességet okoznak, akkor ezzel foglalkozunk fenokópia (amely lehet állandó vagy átmeneti).
Genetikai betegségek három fő csoportba sorolható:
rendellenességek egyetlen genetikai mutációval kapcsolatos (egyedi mutáns gén)
rendellenességek a kromoszómák szerkezete vagy száma (kromoszomopátiák)
rendellenességek poligénes vagy multifaktoriális.
A karakterek átvitele egyik generációról a másikra keresztül történik DNS replikáció a sejtmagból. A genetikai anyag formában van elrendezve kromoszómák a szaporodás során.
A génexpresszió molekuláris alapja
DNS a genetikai információ fizikai támogatását jelenti. Az emberi DNS teljes mennyisége 3,6x1012 Da (dalton). Nemi sejtek (ivarsejtek: sperma vagy petesejtek) a DNS mennyiségének felével rendelkeznek a test többi sejtjéhez képest.
a.) 46 kromoszóma (46 Cr) - beállított diploid - autoszomális sejtek;
b.) 23 kromoszóma (23 Cr) - meg haploid - gonoszomális sejtek;
Kémiailag a DNS egy polimer, amely nukleotid. Minden nukleotid tartalmaz:
a.) a nitrogén bázis (purin vagy pirimidin);
b.) a pentózcukor (2-dezoxiribóz)
c.) sav foszforos
Purin alapok a következők: adenin (A) és guanin (G).
Pirimidin bázisok a következők: citozin (C) és timin (T).
DNS-szerkezet által fedezte fel Watson és Crick és ez
képviseltetik modelljének kettős nak,-nek -spirál (spirális, dextrotoráló és kettős szálú szerkezet). polimerizáció a nitrogénbázisok komplementaritásának elve szerint történik (A-T és
C-G ). Van egy elsődleges, másodlagos szerkezet illetve rendre harmadlagos DNS, térbeli ábrázolásától függően.
A DNS kétféle fehérjéhez kapcsolódik:
a.) alapvető - hiszton + Ca (kalcium);
a.) funkció replikáció (autokatalitikus) az, amelyen keresztül a DNS
megőrzi és továbbítja a genetikai információkat;
b.) funkció heterocatalitica amellyel a DNS átírja az üzenetet mRNS (messenger) és specifikus fehérjék szintézisét kódolja a modell szerint: gén - fehérje;
c.) funkció nak,-nek változékonyság (DNS-fragmensek rekombinációja) gametogenezisben és sejtosztódásban
. 2 A DNS-molekula kettős α-hélix szerkezetének illusztrációja
A DNS-en található információkat a kódolják meghatározott nyelv a nitrogénbázisok egymásutánisága határozza meg, amelyek mindegyike a genetikai ábécé betűjét képviseli. Kombinációk, amelyek ezekből származhatnak 4 betű (A, G, C, T), amelyhez hozzáadják az Uracil-t (U) az írásjelek 2 x 10 6 nagyságrendűek. A genetikai kód alapegységét a kodon = 3 betűből álló szekvencia (hármas). Az egyszer továbbított kodon a genetikai táblázat (DNS-replikáció eredményeként), majd képződéshez vezet mRNS, aki átveszi az üzenetet, továbbítja riboszómák, amely meghatározza specifikus fehérjeszintézis.
A genetikai kód 3 nitrogénbázis változatos rendezéséből származik, és számosat kódol 64 aa (aminosavak) (4 3), amelyek megfelelnek a 64 kodon. A 64-től 20-ig elengedhetetlenek a fehérjeszintézishez (a szervezetben nem képesek előállítani, és táplálékkal kell elhozni). Több kodon meghatározhatja ugyanazt az aminosavat, és hárman annak jeleként hatnak központozás.
A genetikai kód karakterei
Ez nem specifikus (a hármasok egymás utáni adása);
Ez minden fajra általánosan érvényes;
Megvan pontszámok (UAG, UAA, UGA);
korai az üzenet négyes (AUGA vagy AUGC),
nem vesszője van, de a kodonok között szóköz van;
nem egymásra kerül (minden hármas független);
Ez degenerált, azaz ugyanazon aminosavnak több kodonja van;
szintézis az aminosavakat mRNS-n keresztül állítják elő.
Számos nitrogénbázispár szekvenciáját képviseli, amelyek egy adott információ kódját hordozzák (egy fehérje szintézise). A kromoszómák formájában felépített genetikai anyagban (DNS) található gének összessége képviseli az emberi genom. Kb. 100 000 gén (ebből 1/2 fehérjeszintézist kódol, a többinek pedig szabályozó funkciója van). A gének különböznek az általuk szintetizált fehérjékben (enzimek, szerkezeti fehérjék, immunglobulinok, szérumfehérjék, alvadási faktorok, hormonok stb.). Levelezés gén - fehérje valójában elvileg képviseli gén - polipeptidlánc. Az összes gént egyetlen kötéscsoport köti össze (a jelenség) kapcsolat). Egy gén több mint 1000 nukleáris bázist tartalmaz. A kromoszómán azt a területet nevezzük, ahol egy gén található lokusz (többes szám = locus).
Olyan genetikai karaktert nevezünk, amely kivétel nélkül átjut az utódoknak homozigóta, és amelyet csak bizonyos arányban továbbítanak, az ún heterozigóta. A második változatban azokat a géneket nevezzük, amelyek felelősek a karakter továbbadásáért, és amelyek ugyanazt a lókuszt foglalják el a különböző kromoszómákon. génallélek.
A gén szerkezete 3 régióból áll: promoter, vezető és strukturális szekvencia (maga a gén).
A gén szegmentális jellege
Intronok és exonok a nukleotidok felesleges részét jelenti. Egy gént kezdetben teljes terjedelmében átírnak az előképző RNS-be.
A jelenség ismétlés és "mobilitás"Szempilla
Több száz példánya egy génformának multigén családok. Az úgynevezett genomban vannak mobil (hordozható) szekvenciák transzpozomi, a genetikai információk sokszorosításáért.
A különböző gének kifejeződése szervenként eltérő. Sejtes expresszivitás egy gén metilációs reakciójával függ össze. A gének kevésbé metilálódnak az őket expresszáló sejtekben. A szempillák demetilezésével eljut sejtdifferenciálás.
A szempillák fő funkcióját képviseli. Egy az információátadás összetett folyamata a nukleáris DNS-től a formában lévő polipeptidekig genetikai kód. A folyamat szakaszos és a következőképpen írható le:
lépések valójában a következők:
fordítás genetikai üzenet és
szabályozás protein szintézis.
A DNS (nehéz molekula) nem hagyhatja el a magot. A genetikai információ mennyisége
tól től A DNS nagy (meghaladja a jelenlegi igényeket). A "diktálása ”a fehérjeszintézis egy sejtben a DNS genetikai információjának kis része elegendő. Az üzenetet röviden átírják nukleotidszekvencia, az a képződő DNS replikálásával kis tömegű molekula amely áthalad a magmembránon, majd az üzenetet messenger RNS-en keresztül továbbítja a citoplazmába. Az alapmolekula komplementer szálai elválnak egymástól, így egy régi filamentum új komplementer szál szintetizálására szolgál. Az alaplánc másolásához szükséges DNS kettős spiráljának megnyitása az úgynevezett enzim hatására történik DNS transzkriptáz. Megtörténik a polipeptidlánc spirálozása (az úgynevezett enzim gyraza megakadályozza annak csavarodását), majd replikáció ezáltal az elsődleges RNS teljesen átírja a genetikai üzenetet.
A magban képződött mRNS-szál egy része vándorol formájában szemcsék
keresztül a sejtmembrán pórusai a citoplazmában.
Képviselő polipeptid szintézis a genetikai kód beavatkozása révén. megfejtése azt
mit csinál mRNS-sel és transzfer RNS-sel (tRNS). A riboszómák riboszomális RNS-t tartalmaznak, míg a tRNS antikodonokból származik. Az mRNS a kapott riboszómákhoz kötődik poliszómia. A polimerizációhoz szükséges aminosavakat a tRNS hozza be. Az aminosavakat kódolja kodonok. Az információátadást hívják kódolás.
A fehérjeszintézis szabályozása
A fehérje szintézise az akció alatt történik szerkezeti gének. Minden sejtnek megvan a maga genetikai berendezése. A fehérjeszintézis differenciált (a gének bizonyos sejtekben aktívak). Aktiváló vagy elnyomó géneknek nevezik őket szabályozó gének a fehérjeszintézis. A strukturális-operátor gének halmazát nevezzük operon. A fehérjeszintézis szabályozása a mechanizmusokon keresztül történik enzimatikus adaptáció és negatív adaptáció. A fehérjeszintézis visszaszorítását az visszacsatolási mechanizmus. Az általános szabályozást az mRNS és a tRNS szintjén gyakorolják. Az elnyomó feladatai a szabályozásban vannak. Az RNS minden típusához tartozik egy enzim Specifikus RNS-polimeráz. A fehérjeszintézis leállítása a fehérjék saját mRNS-re történő rögzítésével történik, ami megakadályozza a ribozoa aktivitását.
A kromoszómapárokat mindegyik képviseli a anyai kromoszóma és a apai, amely meghatározza az egyes egyedek egyedi genetikai szerkezetét. A genetikai mutációk és különösen hozzájárulnak a genom heterogenitásához DNS-fragmensek rekombinációja, amikor ivarsejtek keletkeznek. Heterozigóta gének kb. 6700 az összes szempillát. Heterozigóta egyének jobban viselkednek különböző környezeti körülmények között, mint a homozigóták. Le is írták intergenetikus terek (intervallumok) a DNS szerkezetéről. A meiózis mellett a DNS szerkezetét befolyásolja mutációk és rekombináció.
A genetikai üzenet állandósága
A földi élet megjelenésének egyetlen állandó üzenete a genetikai üzenet. Biztosítja egység a sokféleségben. Minden egyes egyed a bemutatott gének kombinációja révén. Mértékegység tükrözi a faj genomján keresztül, míg sokféleség eldöntött mutációk.
Genetikai üzenet hibák (genetikai mutációk)
A DNS szerkezetének stabil változását jelenti. A mutáció egy véletlenszerű molekuláris esemény a meiotikus osztódás során. A szintetizált fehérjék minőségi vagy mennyiségi változásából áll. A szomatikus sejtekben genetikai mutációk nem terjednek, csak a ivarsejteké. A mutációk oka többféle lehet: ionizáló sugárzás, vírusok, vegyi anyagok stb., Így a mutációk mechanizmusa heterogén.
A mutációk mechanizmusa heterogén. A mutációk ebből a szempontból lehetnek:
pontmutációk (monogén) egy aminosav helyettesítését jelentik
val vel egy másik a génszerkezetben;
ott van a polyalelia jelensége is, amelyben több genetikai mutáció is előfordul
megjelent egymás után egy bizonyos lokuszon;
a mutációt követő új gén módosított fehérjéket kódol,
gépezet amelyen keresztül a mutáció megismételhető (polialelikus sorozatot eredményezve);
a genetikai heterogenitás egy másik másik módja annak