Amiotróf laterális szklerózis (ALS) - diagnosztikai és terápiás egészségügyi portál

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy neurológiai betegség, amely világszerte fordul elő, évente 100 000 emberre körülbelül egy vagy két új eset fordul elő, és a férfiakat valamivel gyakrabban érinti, mint a nőket. Az agy és a gerincvelő idegsejtjeinek pusztulása az izmok progresszív bénulásához vezet. A betegség okai és kiváltói jelenleg ismeretlenek, és gyógyítani nem lehet. A különféle intézkedések kombinációja pozitívan befolyásolhatja az érintettek életminőségét és várható élettartamát. A betegség általában 50 éves kor után jelenik meg, vagy korábban, ha családi hajlam van.

szklerózis

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) az agy és a gerincvelő egyes idegsejtjeinek fokozatos pusztulásához vezet. A betegség alattomosan kezdődik - gyakran izomgyengeséggel, izommerevedéssel és/vagy izommerevséggel -, és minden beteg esetében másként halad. A "klasszikus" ALS mellett vannak más változatok és formák is.

Az ALS a központi idegrendszer első és második motoros neuronjának neurodegeneratív betegsége. A motoros neuronok olyan idegsejtek, amelyek felelősek az izmok irányításáért.

Mi az oka?

A mai napig csak néhány ok-okozati tényező ismert. Csak néhány éve ismert, hogy bizonyos genetikai változások szerepet játszanak a betegség egyes eseteiben. Európában a C9ORF72 gén mutációi a családi forma körülbelül 25 százalékában, az úgynevezett szórványos forma legfeljebb tíz százalékában vesznek részt. A réz-cink szuperoxid-diszmutáz gén (SOD1) mutációi együttesen felelősek a családi ALS betegségek körülbelül 10-15% -áért Németországban. Az ALS azonban korántsem örökletes betegség, ezért a betegek és rokonok genetikai vizsgálata jelenleg nem ajánlott - kivéve a klinikai tanulmányok kontextusában.

Milyen tünetek jelentkezhetnek az ALS-ben?

A betegség gyakran alattomosan kezdődik, és minden beteg esetében másként halad. Az adott panaszok és a betegség lefolyása attól függ, hogy mely motoros idegsejt-klaszterek és ezáltal az általuk irányított izomcsoportok érintettek. Az első tünetek megjelenésekor a motoros idegsejtek mintegy 50 százaléka már kudarcot vallott (motoros idegsejtek). A klasszikus ALS kezdetén főként izomgyengeség (paresis), izomsorvadás (atrófia) és izommerevség (görcs).

  • Az esetek körülbelül kétharmadában az első tünetek a karokban vagy a lábakban jelentkeznek. Ügyetlen kezekként jelennek meg (a dolgok kiesnek a kezéből), bizonytalan járásként (gyakori botlás vagy zuhanás) vagy a lábak gyengeségeként. Leggyakrabban a gerincvelőtől legtávolabb eső izmokban (kezek, lábak) kezdődik a betegség.
  • Az érintettek körülbelül egyharmadánál a betegség a beszéd (dysarthria) és a nyelés (dysphagia) rendellenességeivel kezdődik, mint a betegség úgynevezett bulbar kezdete.

Ezenkívül az elején fájdalmas izomgörcsök és akaratlan izomrángások (fascikulációk) jelentkezhetnek. A betegség előrehaladtával átterjed más izmokra is. Többek között a következő tünetek jelentkezhetnek:

  • Izomgyengeség terjedése a bénulás növekvő tüneteivel;
  • növekvő nehézség az artikulációban (egyre nehezebben érthető nyelv);
  • Fogyás étkezési nehézség miatt;
  • fokozott nyálképzés (hipersaliváció) a nyelési rendellenességek következtében;
  • Torokgörcsök;
  • A légzőizmok fokozódó bénulása a következő tünetekkel kombinálva: fokozott fáradtság (a szén-dioxid növekedése miatt), fejfájás (különösen reggel), koncentrációs nehézség, alvászavarok, légszomj, váladékok felhalmozódása a légutakban, váladékok köhögésével kapcsolatos problémák, légúti fertőzések.

Idővel az összes motoros funkció elvész, a szemizmok, a záróizmok és a szívizmok kivételével. Legtöbbször a karok és a lábak teljes bénulása van (tetraplegia). Ha a légzési bénulás előrehalad, a páciens elalszik az eszméletlenség kezdete után. A fulladás a heves levegőért folytatott küzdelem értelmében ritkán fordul elő, és megfelelő gyógyszeres terápiával megelőzhető.

A túlélési idő mediánja a diagnózis után három-öt év. Néhány beteg hosszabb túlélési idővel rendelkezik, néha tíz év alatt. A modern kezelési lehetőségek, például légzési segédeszközök (maszkventiláció, invazív lélegeztetés) és táplálkozási segédanyagok (ételfogyasztás, etetőcső) felhasználásával az élet hónapokkal, sok évre meghosszabbítható. Ezeknek a terápiás intézkedéseknek a fő hangsúlyt kell fektetniük a betegek és hozzátartozóik életminőségének fenntartására vagy javítására.

Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?

A diagnózis viszonylag összetett, és kiterjedt vizsgálatokat és kiterjedt orvosi tapasztalatokat igényel ezzel a ritka betegséggel kapcsolatban. A fő cél az olyan betegségek kizárása, amelyek az ALS-hez hasonló tüneteket okozhatnak. Gyógymód jelenleg nem lehetséges ALS-sel. A hangsúly a sokféle támogató és tüneti intézkedésre irányul. Céljuk a tünetek enyhítése, valamint az érintettek és hozzátartozóik életminőségének és önrendelkezésének/függetlenségének megőrzése.

A diagnózis nem végezhető el egyetlen vizsgálattal, hanem csak a megállapítások átfogó nézetében lehetséges. A diagnosztika célja ezért elsősorban az ALS-hez hasonló betegségek, például polineuropátiák, ideggyulladások, izombetegségek vagy más súlyos általános betegségek kizárása.

Ha ALS gyanúja merül fel, az érintettet neurológushoz kell irányítani, aki gondoskodik minden további vizsgálatról.

Hogyan kezelik az ALS-t?

Elvileg különbséget kell tenni az oksági orientált gyógyszeres terápia és a palliatív kezelés között. Az ALS-betegek palliatív ellátásában jártas multidiszciplináris csoport által nyújtott ellátás javítja a várható élettartamot és az életminőséget. A betegség gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Központi jelentőségű az érintettek és hozzátartozóik átfogó oktatása a lehetséges panaszokról és szövődményekről, valamint az összes rendelkezésre álló intézkedésről. A betegség előrehaladtával rendszeres ellenőrzésekre van szükség annak érdekében, hogy figyelembe lehessen venni a jelenlegi igényeket. A rokonok számára nyújtott segítségnyújtás elengedhetetlen (pl. Rokontalálkozók).

Betegséget módosító gyógyszeres kezelés

Ennek célja az idegsejtek halálának lassítása és a túlélési idő meghosszabbítása. Ezt a hatást csak a riluzol anyag emberen végzett számos tudományos vizsgálata bizonyította. A hatásmechanizmus nem teljesen ismert. Különböző vizsgálatokat folytatnak más anyagokkal annak érdekében, hogy a jövőben a terápiák köre minél szélesebb legyen.

Tüneti vagy palliatív kezelés

Másrészt két meghatározó terápiás lehetőség - a PEG cső (perkután endoszkópos gasztrosztómia) telepítése a mesterséges tápláláshoz és a mechanikus légzéstámogatás lehetősége - időszerű tájékoztatást és tanácsot igényelnek, hogy minden betegnek elegendő ideje legyen eldönteni, hogy melyik terápiás lehetőségről van szó érzékelni akarja.

jegyzet Élő végrendelet megfogalmazásával a beteg biztosíthatja, hogy döntését ismerték és tiszteletben tartsák, amikor már nem tud kommunikálni önmagával. Az ALS esetében különösen az invazív, mechanikus szellőzés elutasításáról van szó.

A jelenlegi tünetektől függően különféle lehetőségek használhatók, többek között:

Krónikus gyenge légzés:

  • nem invazív otthoni szellőzés,
  • A nyáltermelést gátló gyógyszerek,
  • Mechanikus inszufflátor/exsufflátor köhögésként segíti a váladék okozta köhögés és hörgők összehúzódásának csökkentését,
  • a légzési distressz tüneteinek gyógyszeres kezelése.

Légzési gyengeség: A cél az, hogy a betegség végső stádiumában lévő beteg a lehető legbékésebben és stresszmentesen meghaljon. Ehhez fájdalomcsillapítókat (opioidokat) és szükség esetén szorongáscsökkentőket (lorazepám/midazolám) lehet használni.

Invazív mechanikus szellőzés: Ha invazív lélegeztetést (intubációt, trachealis bemetszést) végeznek a beteg kifejezett kérésére vagy orvosi akarat hiányában élő akarat hiányában, akkor ez nem fordítható meg, ha az ALS légzési izomgyengesége már fennáll. Az invazívan szellőztetett beteg gondozása otthoni környezetben aligha lehetséges, mivel speciálisan képzett ápolószemélyzetre van szükség, amely Ausztriában sem nem áll rendelkezésre, sem pedig nem finanszírozza. A bénulás az életet fenntartó szellőzéssel is előrehalad, így a végső szakaszban egy úgynevezett "bezárt" állapot fenyeget, amelyben az összes önkéntes izom teljesen megbénul, és a környezettel nem lehet kommunikálni.

Segélyellátás

Az ALS-betegek megfelelő, előremutató támogatása központi jelentőségű. Többek között a következő intézkedések állnak rendelkezésre:

  • Sín (ortézis);
  • Transzfer és mozgássegítő eszközök, beleértve az emelőrendszereket, rámpákat, lépcsőmászókat és a lakókörnyezet javítására szolgáló intézkedéseket;
  • Mozgásedző karok és lábak számára, fizikoterápiát kísérő központi parézissel;
  • Kerekes székek
  • dinamikus kommunikációs rendszerek, szükség esetén dinamikus vezérléssel mikrokapcsolókkal, fej-, áll- és szemszabályozással;
  • A lakótér irányítása kézi funkciók elvesztése esetén, esetleg hangvezérléssel.

Kit kérdezhetek?

A neurológiai rendellenességek diagnosztikai tisztázása érdekében vegye fel a kapcsolatot az alábbi irodákkal:

  • Általános orvos,
  • Neurológiai szakember,
  • Neurológiai járóbeteg-osztályok.

Az ALS kezelését tapasztalt neurológusnak és multidiszciplináris csoportnak kell elvégeznie.

Hogyan fedezik a költségeket?

Az összes szükséges és megfelelő terápiát az egészségbiztosítás fuvarozói fedezik. Orvosa vagy a járóbeteg-rendelő általában közvetlenül az egészségbiztosítási szolgáltatóval számol. Egyes egészségbiztosítási szolgáltatóknál előfordulhat, hogy önrészt kell fizetnie (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

A kórházi tartózkodás költségeivel kapcsolatos információk a Mit jelent a kórházi tartózkodás című részben található?

A felhasznált irodalom megtalálható az irodalomjegyzékben.

utolsó frissítés: 2018. október 20
Utolsó szakértői vélemény Dr. Heinz Lahrmann A szakértők csoportjába