Amiotróf laterális szklerózis - Galenus Magazine
Dr. Cătălina Tabără, a geriátriai és gerontológiai rezidens orvos, a bukaresti „Sfântul Luca” kórház
Összegzés:
Az amiotróf laterális szklerózis egy súlyos neurológiai betegség, amely az izomerő gyengülésével kezdődik, és az idegsejtek mielinhüvelyének befolyásolásával fokozatosan bénulássá fejlődik. Bár a mechanizmus nincs teljesen tisztázva, feltételezzük, hogy a gének, az oxidatív stressz és a neurotoxikus termékek fontos szerepet játszanak e betegség kialakulásában. A neuroprotektív kezelés a riluzol; Általában a kezelés tüneti, és fizikoterápia és vegyi anyagok (fájdalomcsillapítók, görcsoldók, antidepresszánsok) kombinációjából áll, de a segített szellőzés módszereiből is. E betegség kezelésében a pszichológus jelentős előnyökkel járhat a beteg, de családja életminősége szempontjából is.
Kulcsszavak: amiotróf laterális szklerózis, görcsösség, riluzol
Absztrakt:
Az amiotróf laterális szklerózis súlyos neurológiai betegség, amely az izomerő csökkenésével kezdődik, és az idegsejtek mielinhüvelyének károsodása miatt lassan bénulássá fejlődik. Bár a mechanizmus nem teljesen ismert, feltételezzük, hogy a gének, az oxidatív stressz és a neurotoxinok fontos szerepet játszanak a betegség kialakulásában. A neuroprotektív kezelést a riluzol képviseli, de általában a kezelés tüneti, és fizikoterápiás és kémiai vegyületek (fájdalomcsillapítók, antispasztikumok, antidepresszánsok) kombinációjából, valamint segített ventilációs módszerekből áll. E betegség kezelésében a pszichoterapeuta konzultációja nagy hatással lehet a beteg, valamint családja életminőségére.
Kulcsszavak: amiotróf laterális szklerózis, görcsösség, riluzol
Amiotróf laterális szklerózis súlyos neurológiai betegség, amely izomgyengeséget, az izomtónus változásával, az izomsorvadással és a viselkedési rendellenességekkel járó progresszív izomerővesztést okoz. Fogyatékossá válik, befolyásolja a beteg mozgás, beszéd, étkezés, lélegzés képességét, ami végül halálához vezet.
Az amiotróf laterális szklerózis olyan állapot, amely az idegek védőburkolatának (mielin) pusztulásához vezet. Ugyanez a jelenség fordul elő sclerosis multiplex esetén (plakkokban). Az amiotróf laterális szklerózis a központi motoros idegsejtet érintő, de perifériás betegségek csoportjába tartozik, amelyek magukban foglalják a progresszív izomsorvadást (AMP), az elsődleges laterális szklerózist (SLP) és a progresszív bulbar paralízist (PBP), Pott-kór, gerincdaganat, gerincdaganatok, sclerosis multiplex, syringomyelia, neuro-anémiás szindrómák, valamint paracentralis meningiomák és Lyme-kór (borreliosis).
Az amiotróf laterális szklerózist először Jean-Martin Charcot francia neurológus írta le 1869-ben, ezért Franciaországban Charcot-kórként is ismerik. Az Egyesült Államokban Lou Gehrig-kórnak is hívják, a híres amerikai baseball-játékos után, akit 1939-ben diagnosztizáltak ezzel a betegséggel. (1)
Az amiotróf laterális szklerózis a Cu/Zn szuperoxid-diszmutáz 1 (SOD 1) gén mutációi miatt következik be. A VAPB, SETX és ALSIN gének mutációi nagyon ritkák, és csak tudományos célokra elemzik őket. 1993 óta 119 mutációt fedeztek fel a SOD1 génben, öt átvitelmóddal. A leggyakoribb mutáció a D90 A. A DNS-SOD 1 teszt felgyorsítja a diagnosztikai folyamatot, és segíthet a betegnek atipikus megnyilvánulásokban. (2) Az amiotróf laterális szklerózist baktériumok vagy vírusok okozzák, amelyek autoimmun rohamot idéznek elő, ami gyulladást és myelin pusztulást eredményez.
A genetikai tényezők mellett a vizsgálatok kimutatták, hogy a krónikus vagy neuropátiás vírusfertőzések idős korunk idegsejtjeinek és axonjainak elvesztéséhez vezethetnek, ami neurodegeneratív betegségekhez vezethet. (3) Ami a környezeti tényezőket illeti, az irodalomban egyre több bizonyíték támasztja alá a peszticidek részvételének fontosságát az amiotróf laterális szklerózis kialakulásában és általában a neurodegeneratív betegségek (Alzheimer-kór, Parkinson-kór stb.) Kialakulásában. a peszticidek gyulladáscsökkentő tulajdonságai és hosszú távú neurotoxicitása miatt, amelyek szintén a laterális amiotróf szklerózis etiológiájában javasolt mechanizmusok. Ismeretes, hogy a β-N-metilamino-L-alaninnak fontos neurotoxikus tulajdonságai vannak, amelyeket az in vivo vizsgálatok bizonyítottak, de az is, hogy ezt a vegyi anyagot azonosították az amiotróf laterális szklerózisban szenvedők agyának boncolásakor. (4) Az amiotróf laterális szklerózis 100 000 ember közül egy-három embernél fordul elő.
Az amiotróf laterális szklerózis tünetei
A korai szakaszban a betegség az izomgörcsök és a végtagok gyengeségének megjelenésével nyilvánul meg, és fokozatosan funkcionális impotenciává és az összes többi izomcsoport károsodásává válik, amikor a bénulás teljes. Amikor a beteg mozgásképtelenné válik, különféle szövődmények vagy betegségek léphetnek fel, amelyek a beteg halálához vezethetnek. A tünetek általában 50 éves kor után jelentkeznek, de a betegség fiatalabb embereket is érinthet.
A diagnosztikai kritériumok magukban foglalják a perifériás motoros idegsejtek jeleit (beleértve az érintetlen izmok EMG-jellemzőit), a központi motoros neuron jeleit, valamint a jelek és tünetek előrehaladását (izomgörcsök, dysarthria, nyelési nehézség, dyspnoe, fokozott fáradtság, fogyás, a mozgások koordinációja és a bénulás), és egy vagy több régióban a fasciculációk jelenléte, a vezető blokk hiánya stb. Az ALS diagnózisához érzékeny tünetek, záróizom rendellenességek, látászavarok, autonóm diszfunkció, bazális ganglionok diszfunkciója, Alzheimer-kór demenciája szükséges.
Az amiotróf laterális szklerózis diagnózisa
Az amiotróf laterális szklerózis a korai szakaszban nehezen diagnosztizálható betegség, mert összetéveszthető sok más neurológiai betegséggel. A tünetek elemzése után a neurológus számos vizsgálatot végezhet a betegség diagnosztizálására: elektromiogram, magmágneses rezonancia (MRI), vér- és vizeletvizsgálat, izombiopszia, számítógépes tomográfia, genetikai és virológiai vizsgálatok.
Az amiotróf laterális szklerózis szövődményei
A betegség előrehaladtával a betegek a következő szövődményeket tapasztalhatják: görcsök, görcsösség, légzési elégtelenség, fájdalom, szialorrhoea, fronto-temporális demencia, depresszió, szorongás és álmatlanság.
Légzési problémák: A betegség atrófálja az izmokat, amelyek lehetővé teszik a légzést, ezért a betegeknek szükségük van néhány eszközre a légzés megkönnyítése érdekében. A későbbi szakaszokban egyes betegek lélegzés céljából tracheostomiát választanak. Az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek leggyakoribb halálozási oka a légzési elégtelenség három-öt évvel a tünetek megjelenése után.
Étkezési rendellenességek: Amikor a nyelést irányító izmok érintettek, a betegeknél alultápláltság és kiszáradás alakul ki.
Frontotemporális demencia: Néhány ember memóriaproblémákat tapasztalhat, vagy nehézségeket okozhat a döntések meghozatalában.
Az amiotróf laterális szklerózis kezelése
Az amiotróf laterális szklerózis kezelésére nincs specifikus kezelés. A meglévő terápiák a tünetek ellenőrzésén és a betegek életének meghosszabbításán alapulnak.
Neuroprotektív kezelés
A riluzolról, a glutamát felszabadulásának antagonistájáról két I. osztályú vizsgálatban lassult a betegség progressziója ALS-ben szenvedő betegeknél. Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a 100 mg riluzollal végzett 18 hónapos kezelés után a túlélési előny körülbelül 6 hónapról 20 hónapra növelhető. (5)
Tüneti kezelés
A fizikoterápia létfontosságú és segít csökkenteni a görcsöt a II B osztályú vizsgálatok szerint (Drory et al., 2001). Ennek a terápiának az előnye szorosan összefügg az agyban és a gerincvelőben egyaránt előforduló testmozgás által kiváltott celluláris adaptációkkal, az ALS által okozott oxidatív stressz hatásait ellensúlyozó vázizmokkal. (6) Például a fokozott fizikai megterhelés antioxidáns enzimek termeléséhez és a lipid-peroxidok redukciójához vezetett patkányok agyi területein (Somani és Husain, 1997; Husain és Somani, 1998). A terapeuta együttműködhet a pácienssel az izomerő minél hosszabb ideig történő fenntartása érdekében. Ez olyan terápia, amely elősegítheti a beteg függetlenségének minimális fokozását a betegség felett, de javíthatja mentális kényelmét is. A foglalkozási terapeuta segíthet a betegnek megszokni a protézist vagy az általa használt eszközöket. Mivel a betegség befolyásolja a beszédet, a kommunikáció problémává válik a betegség előrehaladtával. A logopédus olyan eszközöket vagy szoftvereket is ajánlhat, amelyek megkönnyítik a pácienssel való kommunikációt.
Egyéb módszerek, például hidroterápia, hő, hideg, ultrahang, elektromos stimuláció vagy műtét alkalmazhatók, bár ezeknek a módszereknek az ALS-ben történő alkalmazásával kapcsolatban nincsenek ellenőrzött vizsgálatok. A baklofen intratekálisan két ALS-ban szenvedő, kezelésre-refrakter spasztikussal rendelkező betegnek sokkal hatékonyabb volt, mint a szájon át alkalmazott gyógyszer, és jelentősen javította a betegek életminőségét (Marquardt és Seifer, 2002). Más kezeléseket hivatalosan nem teszteltek ALS-ben, de a klinikai gyakorlatban gabapentin (900-2400 mg/nap), tizanidin (6-24 mg/nap), memantin (10-60 mg/nap) stb. eredményeket használtunk. Esettanulmányok szerint az A típusú botulinum toxint sikeresen alkalmazták a trismus és a stridor kezelésében (Winterholler et al., 2002). (7)
A fájdalom gyakran fordul elő ALS-ben, és nincs specifikus kezelése. Az ALS egyes családi formái közé tartozik a neuropátiás fájdalom. A kezelés egyszerű fájdalomcsillapítókkal kezdődik, majd egyszerű opioidokkal, majd erős opioidokkal, amikor a nem narkotikus gyógyszerek sikertelenek, és előnye, hogy csökkentik a nehézlégzést és a szorongást, de a székrekedés problémává válhat (Miller, 2001).
Az alsó végtag bénulásban szenvedő betegeknél fokozott a vénás trombózis kockázata. Ebben az esetben fizioterápia, végtagemelés vagy kompressziós harisnya alkalmazható. Antikoagulánsok profilaktikus kezelése nem ajánlott. A szialorrhoea (a nyál túlzott szekréciójának) enyhítésére általában amitriptilint alkalmaznak ésszerű hatékonysággal és alacsony költséggel (Forshew és Bromberg, 2003). A szájon át, legfeljebb 2-3 alkalommal naponta kétszer 25-50 mg-os adagok általában elegendőek. Egy másik lehetőség az atropin cseppek, amelyek sublingválisan adhatók be.
Az ALS-ben szenvedő betegek légzési elégtelenségét elsősorban a légzőizom bénulása okozza, és súlyosbíthatja azt aspiráció és hörgőtüdőgyulladás (Howard és Orrell, 2002). A pozitív nyomású non-invazív lélegeztetést (VNIPP) és az invazív mechanikus tracheostomia (VT) lélegeztetést alkalmazzák a légzési munka megkönnyítésére, az életminőség javítására és a túlélés meghosszabbítására (Bourke és mtsai, 2003). Nincs egyértelmű bizonyíték az ALS-ben szenvedő betegek VNIPP vagy VT alkalmazásának időzítésére vagy kritériumaira. A szekréció kezelése fontos elem a VNIPP sikerében és a túlélési arány növelésében (Leigh et al., 2003). Ahogy a VNIPP légzőizmok ereje csökken, állandó szellőztetés válik szükségessé. (8)
A depresszió és az álmatlanság gyakran fordul elő a betegség minden szakaszában az ALS-ben szenvedő betegeknél (Dengler, 1999). A szorongás észrevehetővé válhat, ha légzési elégtelenség lép fel. Az depresszió kezelésére amitriptilint vagy szerotonerg inhibitorokat (szertralin, fluoxetin és paroxetin) alkalmaznak. Az amitriptilinnek van a legjobb terápiás hatása és a legalacsonyabb költsége. Álmatlanság esetén ALS-ben szenvedő betegeknél leggyakrabban az amitriptilin és a zolpidem vagy a difenhidramin használható (Foreshew és Bromberg, 2003). Az ALS-ben nincsenek szisztematikus vizsgálatok az szorongásoldókról, de a bupropion vagy a benzodiazepinek hasznosak.
Az l tartalmú étrend ajánlotta lehető legkevesebbet főzött zöldségek (lehetőleg pároltak), extra szűz olívaolajjal és halakkal mértékkel, de gyümölcs- és zöldséglével is. Tilos sült ételeket vagy félkész ételeket fogyasztani.
prognózis
Az amiotróf laterális szklerózis diagnózisa pusztító lehet a beteg és családja számára egyaránt. Ebben a szakaszban az érzelmi támogatás létfontosságú a helyzet kezeléséhez, különösen azért, mert ez nem befolyásolja a beteg mentális működését. Az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek fokozatosan elveszítik az önellátás képességét, ezért a családoknak gondoskodniuk kell a betegekről. Ebben az értelemben a család csatlakozhat egy támogató csoporthoz. Mind a beteg, mind a család haragot, félelmet, fájdalmat érezhet, ezért szükség lehet pszichológus segítségére. A betegek körülbelül 25% -a több mint 5 éven túl él a betegség diagnosztizálása után, de a szakértők szerint az optimista attitűd fenntartása és mások támogatása javíthatja az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek életminőségét. (9)
Bibliográfia:
Kapcsolódjon az orvosi-gyógyszerészeti hírekhez és felfedezésekhez!
Adatait levelezési célokra és kereskedelmi kommunikációra használjuk fel. További információkért kattintson ide.