Amit tudunk és tudni akarunk az NF1 D-vitaminjáról

Tájékoztatás az érintettek számára

Minden ritka betegség esetén mindig nagyon nehéz szakértői tanácsot kapni. Sok orvos egész szakmai életében soha nem látott neurofibromatosisban szenvedő beteget, és nem is volt tapasztalata erről az állapotról. Ezért azt javasoljuk az érintetteknek, hogy ingyenes kezdeti konzultációért vegyék fel a kapcsolatot a Szövetségi Neurofibromatosis Szövetséggel.

Információ a segítségnyújtásról és az adományozásról

"Szeretném biztatni,

hogy maradjon a labdán és

Hogy tovább törekedj a céljaidra! "

Oliver Baumann, a Bundesliga kapusa,
támogatja a Szövetségi Neurofibromatosis Szövetséget

Információ az orvosok számára

Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek kórtörténete ritkán egyenes út. Az érintettek gyakran fájdalmas odüsszián mennek keresztül, amíg végül a helyes diagnózist fel nem állítják és meg nem kezdik a megfelelő kezelést. Ennek oka a viszonylag ritka klinikai kép ismeretének hiánya.

Amit tudunk és tudni akarunk az NF1 D-vitaminjáról?

Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek gerincen végzett műtéti beavatkozásai során a sebészek évek óta észreveszik a csont bizonyos "puhaságát". Számunkra felmerült a kérdés, hogy a D3-vitamin-hiány lehet-e ennek a betegségnek az oka, mert a D3-vitamin szükséges a kalcium tárolásához a csontokban, ami keménységet és ezáltal stabilitást biztosít.

Előadás a Von Recklinghausen Társaság 8. szövetségi gyűlésén e.V.
(A projektet nem a BMBF finanszírozza, de a jelenleg fontos kutatási projektek egyike)
Dr. Claudia Schnabel, Hamburg

Ennek a kérdésnek a tisztázása érdekében az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő felnőtteket és gyermekeket klinikailag és laboratóriumi vizsgálatok során vizsgálták mind nyáron, mind télen, és összehasonlították az NF1 betegségben szenvedőkkel. Ugyanakkor elvégezték a csontsűrűség mérését, és részletesen dokumentálták az anamnézist.

A következő eredményeket találtuk:

Az NF1-ben szenvedő felnőttek átlagos D3-vitamin-értéke 8,8 µg/l volt a vérükben télen, az NF1 nélküli felnőtteké 20 µg/l volt. Nyáron a D3-vitamin szintje emelkedett mind az NF1-ben szenvedő, mind az anélkül szenvedő embereknél. Az NF1-ben szenvedő betegek átlagosan 18 µg/l, az NF1-es betegeké 24 µg/l volt.
Ez azt jelenti, hogy az NF1-ben szenvedő betegek télen és nyáron egyaránt alacsonyabb a D3-vitamin szintje, mint az NF1 nélküli betegeknél.

Az NF1-ben szenvedő gyermekek átlagos értéke télen 11 µg/l, az NF1 nélküli gyermekeké átlagosan 12 µg/l volt. Mindkét csoportban a D3-vitamin szintje nyáron jelentősen emelkedett. Az NF1-ben szenvedő gyermekek átlagos értéke 21 µg/l, az NF1 nélküli gyermekeké 24 µg/l volt. A felnőttekkel ellentétben ezek az átlagértékek sem nyáron, sem télen nem különböznek az NF1-es és anélküli gyermekek között.

Mivel ismert, hogy a D3-vitamin szükséges a csont keménységéhez, és az első megfigyelések szerint a D3-vitamin-hiány a különböző daganatok fokozott előfordulásával jár, megvizsgálták, hogy lehet-e összefüggést találni a D3-vitamin-hiány és a

a neurofibromák gyakorisága a bőrben
csökkent csontsűrűség

A vizsgálatok kimutatták, hogy minél több neurofibroma számolható a bőrben, annál alacsonyabb a D3-vitamin szint. Még mindig nem világos, hogy ezek és hogyan állnak összefüggésben egymással. A megnövekedett neurofibromák száma csökkenti a D3-vitamin szintjét, vagy az alacsony D3-vitamin-szint a neurofibromák fokozott előfordulását okozza? Ezt a jövőben tisztázni kell.

Azt is megvizsgálták, hogy a csökkent csontsűrűség összefügg-e az alacsony D3-vitamin-szinttel, és hogy a csont laboratóriumi paramétereiben további változások találhatók-e. A csontsűrűséget 72 betegnél mértük, és a sűrűség csökkenését gyakrabban találtuk: 16 betegnél a csontsűrűség enyhe, 14-nél pedig erős csökkenés mutatkozott. Annak eldöntése érdekében, hogy a csökkent csontsűrűségnek van-e klinikai jelentősége, megvizsgálták, hogy az NF1-es betegeknél erőteljesebb erőszak nélkül (például balesetben) tapasztalható-e fokozott csonttörés. Összesen 72 beteg közül 16 jelentett törést erő alkalmazása nélkül, 105 NF1 nélküli embernél egyik sem számolt be ilyen törésről.

A laboratóriumi paraméterek fokozott csontfelszívódást mutattak, egyidejűleg csökkentve a csontképződést. Első pillantásra, meghökkentő, nem volt közvetlen kapcsolat a csökkent csontsűrűség és a D3-vitamin hiány között. Ez valószínűleg annak tudható be, hogy a csonton más hatások is vannak. A D3-vitamin hiány mellett a dohányzás, a mozgáshiány, az izomfeszültség csökkenése és a motoros rendellenességek is negatívan befolyásolják a csontsűrűséget. Ezenkívül az NF1-ben szenvedő betegeknél jelentkező csökkent izomfeszültség csökkent csontfeszültséghez vezethet. Ez a húzás a csont stimulációját jelenti, amelyre fokozott keményedéssel reagál, és ami ezért korlátozható lehet NF1-es betegeknél. Feltételezhető az is, hogy a D3-vitamin hiány mellett NF1-jellegű változás is van a csontban, ami fokozott lebontáshoz vezet, egyidejűleg csökkentve a felhalmozódással, amit a laboratóriumi paraméterek - mint fent említettük - tükrözhetnének.

Az utolsó szabály szerint a német anyanyelvű tudományos társaságok oszteológiai ernyőszervezete rendszeres testmozgást, kalciumban gazdag étrendet (napi 1200-1500 mg naponta) javasol, szükség esetén kalciumtabletták szedését, a nőknek az utolsó szabály szerint, valamint a 60 évesnél idősebb férfiaknak elegendő napfénynek való kitettséget a csontsűrűség csökkenésének megakadályozása érdekében a D3-vitamin képződéséhez, és ha szükséges, 400 - 1200 NE D3-vitamin beviteléhez. Nincsenek ajánlások az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek számára.

Amíg nem állnak rendelkezésre újabb eredmények, 600 mg kalciumot és 1400 NE D3-vitamint írnak fel a hamburgi neurofibromatosis ambulancián orvosi felügyelet mellett.

Kapcsolattartó

Annette Höinghaus

Szövetségi Neurofibromatosis Egyesület
Martinistraße 52/ház O54
20246 Hamburg

Tel .: 040/460 92 415
E-mail: Ezt az e-mail címet a spamrobotok ellen védjük. A JavaScript megjelenítéséhez be kell kapcsolni!