Amyloidosis - Myeloma kérdések és válaszok; A limfóma segít Ausztriában
Amiloidózis/fehérje lerakódások
Egyes monoklonális gammopátiában szenvedő betegeknél úgynevezett amiloidózisok (fehérje lerakódások) alakulnak ki.
Az amyloidosisnak több típusa van. A típus és a kezelés a prekurzor molekulától (a vérben keringő fehérje vegyület) függ. A myeloma multiplex amiloidózisa és a nem egyértelmű jelentőségű monoklonális gammopathia mindig olyan lerakódások, amelyek az antitestmolekulák úgynevezett könnyű láncaiból képződnek. Ezek a fehérje-vegyületek átalakulnak a testben, és végül amiloidként rakódnak le a szervekben.
A szakirodalom szerint az amiloidózis előfordulása 5-13 eset/1 millió ember évente. A mielóma multiplex több mint négyszer gyakoribb, mint az amiloidózis.
Ez az állítás helyes. Bárki, aki MGUS-ban szenved, kialakíthatja az amiloidózist, bár a kockázat viszonylag kicsi. Az MGUS viszonylag gyakori, de az amiloidózis ritka. Az MGUS-ban előforduló amiloidózist ezért elsődleges amiloidózisnak nevezik, míg az amiloidózis másodlagosan alakul ki a myeloma betegség során.
Mint már említettük, különféle betegségek társulnak az amiloidképződéshez. Az így g. a családi amyloidosis örökletes. Egy mutáció miatt egy módosított fehérje (prealbumin) képződik a májban, amelyet aztán a betegség folyamán az évek során a szervekben leraknak, amíg a betegség jelei nem jelennek meg. Egy másik forma olyan betegségekben merül fel, amelyek krónikus gyulladással társulnak, például bizonyos reumatikus betegségeknél. Myeloma multiplexben és MGUS-ban az amiloid molekulát az antitestek "könnyű lánc" képezi. Az amiloidban meg lehet különböztetni a könnyű lánc két típusát. Az amiloidózisnak ezt a típusát származásának megfelelően AL-amiloidnak hívják. Az amiloid fizikai tulajdonságai minden formában nagyon hasonlóak. Ezért nevezik e betegségek csoportját amiloidózisoknak. Ezenkívül számos más nagyon ritka amiloidózis is létezik. B. csak egy szervet károsíthat.
Elvileg az amiloid lerakódás minden szervben lehetséges. Leginkább a vesék, a gyomor-bél traktus, az idegrendszer, a szív, a máj, a lép, a csontvelő, a bőr és a nyálmirigyek érintettek. Ritka esetekben a tüdő vagy az ágakkal rendelkező légcső és a csontváz is érintett lehet.
Bőrvérzés, különösen a szemhéjakban, vesekárosodás, gyakran jellegzetes fehérje mintázat a vizeletben. Idegkárosodás z. B. polineuropátia, az önkéntelen idegrendszer károsodásának jelei (pl. Megmagyarázhatatlan ájulás), szívritmuszavarok és/vagy szívteljesítmény-gyengeség, gyakran tipikus változásokkal a szív ultrahang-leleteiben. További tünetek a megmagyarázhatatlan hasmenés/hányinger ismeretlen okokkal, valamint a lép és/vagy a máj megnagyobbodása.
A feltételezett diagnózist szövetvizsgálattal kell megerősíteni. A legnagyobb találati arány akkor érhető el, ha a szövetmintát az érintett szervből veszik. Alkalmas keresési teszt egy zsírszövet vagy az ajkak nagyon kicsi nyálmirigyeinek biopsziája, a csontvelő biopsziában az amiloid festéssel együtt.
Nem, ez nem lehetséges, mert a lerakódások többé-kevésbé egyenletesen oszlanak el az egész szerven. Általában egyszerre több szerv is érintett. Általában generalizált fertőzés van.
A kezelés célja az amiloid lerakódások „utánpótlásának” megszakítása. Ez a legjobban a myeloma multiplex kezelésére is alkalmazott terápiákkal működik. A terápia kiválasztásakor azonban figyelembe kell venni a szerv érintettségét és a lehetséges mellékhatásokat. Ha nagy dózisú kemoterápia autológ (a szervezet saját) vérsejt-visszatérésével végezhető el, akkor ez az első választott terápia. Rendszeres kemoterápiák, valamint újabb anyagok, például bortezomib alkalmazása lehetséges és hatékony a betegtől függően.
A múltban néhány kétségbeesett myeloma multiplexes beteg kért tőlünk segítséget, állandó hányingerről számoltak be, annak ellenére, hogy sokáig (sok hónapig) nem kaptak sugárzást vagy kemoterápiát. Az egyes betegek a pulzus csökkenéséről is beszámoltak. Ez a mellékhatás a terápiával való kapcsolat nélkül is jelentkezett - pl. Talidomid.
Tapasztalt önsegítő csoportvezetőkként ezt a tünetet az emésztőrendszer (1. eset) vagy a szív (2. eset) fehérje-lerakódásai kapcsán fogalmaztuk meg. Megdöbbentő volt az a megállapításunk, hogy néhány kezelő orvos nem is ellenőrizte ezt a gyanút, bár a betegek egyértelműen feltették a kérdést ezzel kapcsolatban.
Úgy tűnik, hogy itt még mindig jelentős szükség van a képzésre. Ennek oka lehet az a tény, hogy az amiloidózis egészében ritkán fordul elő, és alig néhány évvel ezelőtt nehezen kontrollálhatónak tekintették.