Antifoszfolipid szindróma

Erre a szindrómára több kifejezést használnak. Egyes szinonimák zavart okozhatnak. Lupus antikoaguláns szindróma zavartsághoz vezet, mivel az antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegeknél nem feltétlenül van szisztémás lupus erythematosus, és ez a szindróma inkább trombózissal, mintsem vérzéses szövődményekkel jár.

Néhány antifoszfolipid szindrómában szenvedő beteg nem mutat más betegség tüneteit, míg másokkal lupus erythematosus vagy más reumás vagy autoimmun betegség társul. Hagyományosan azok primer vagy másodlagos antifoszfolipid szindrómának nevezzük. Annak ellenére, hogy az antifoszfolipid antitestek klinikailag kapcsolódnak az antifoszfolipid szindrómához, függetlenül attól, hogy részt vesznek-e a patogenezisben, vagy epifenomén még mindig nem világos.

A szindróma jelenlegi gyakorisága az általános populációban nem ismert. Az egészséges emberek 5% -ának van anticardiolipin antitestje, antiphospholipids. Az anticardiolipin antitestek általában gyakoribbak az időseknél. Ezeket az antitesteket a szisztémás lupus erythematosusban szenvedők 40% -ában észlelik. Az antifoszfolipid szindróma eseteinek körülbelül a fele nem jár más reumás betegséggel.

Antifoszfolipid szindróma hozzájárul a vetélések vagy agyvérzés gyakoriságának növekedéséhez a fiatalokban. Stroke másodlagos kialakulhat az in situ eredetű trombózis vagy embolizáció miatt Libman szelep elváltozások, ebben a szindrómában szenvedő betegeknél észlelték. A szelep szívbetegsége elég súlyos lehet ahhoz, hogy szelepcserét igényeljen. Ismétlődő tüdőembólia vagy a trombózis oda vezethet életveszélyes pulmonalis hipertónia.
A katasztrofális, súlyos antifoszfolipid szindróma ritka és halálos kimenetelű, több szerves infarktusok okozta halálozás 50% -os, napok-hónapok alatt. Gyakori a második vagy harmadik trimeszter késői vetélése, a terhesség alatt azonban bármikor előfordulhat.

Val vel megfelelő gyógyszeres kezelés és életmódbeli változások, a legtöbb primer antifoszfolipid szindrómában szenvedő beteg normális, egészséges életet él. A betegek alcsoportjai azonban továbbra is trombotikus eseményeket tapasztalnak az agresszív terápiák ellenére. Ezekben a betegekben a betegség lefolyása pusztító lehet, ami ahhoz vezet jelentős morbiditás vagy korai halál. A másodlagos szindrómás betegek prognózisa hasonló az elsődleges szindrómához. A mortalitást és a morbiditást befolyásolhatják autoimmun vagy reumatikus állapotuk. Lupusban és antifoszfolipid antitestek társulnak neuropszichiátriai betegségek és visszafordíthatatlan szervpusztulás.

Az antifoszfolipid szindróma patogenezise

Antifoszfolipid szindrómában, a véralvadás homeosztatikus szabályozása károsodott, a trombózis mechanizmusa azonban nincs pontosan meghatározva. Az egyik hipotézis a sejtek apoptózisának hibáját feltételezi, amely a foszfolipid membránt különböző plazmafehérjék, például béta-2-glikoprotein I kötődésének teszi ki.

Az antifoszfolipid antitestek hiperkoagulálható hatásának egyéb javasolt mechanizmusai a következők:
- véralvadási faktorok elleni antitestek előállítása, beleértve a protrombint, a C-fehérjét, az S-fehérjét és az anneksineket
- vérlemezke-aktiváció az endotheliális adhézió elősegítése érdekében
- a vaszkuláris endothelium aktiválása, amely megkönnyíti a vérlemezkék és a monociták megkötését
- antitest reakció alacsony sűrűségű oxidált lipoproteinekkel, hajlamosak az érelmeszesedésre és a szívinfarktusra.

Klinikailag a hiperkoagulálhatósághoz és a visszatérő trombózishoz vezető eseménysorozat gyakorlatilag bármely szervet érintheti:
- perifériás vénás rendszer (mélyvénás trombózis)
- központi idegrendszer (stroke, sinus thrombosis)
- hematológiai (thrombocytopenia, hemolitikus anaemia)
- szülészet (abortusz, eclampsia)
- pulmonalis (tüdőembólia, pulmonalis hipertónia)
- dermatológiai (elabo reticularis, purpura, szívroham, fekély)
- szív (Libman valvulopathia, miokardiális infarktus)
- szemészeti (amaurosis, retina trombózis)
- mellékvese (infarktus, vérzés)
- izom-csontrendszer (a csontok avaszkuláris nekrózisa).

Okok és kockázati tényezők

Az antifoszfolipid szindrómához kapcsolódó autoimmun és reumás betegségek a következők:

Az antifoszfolipid szindrómával járó fertőző betegségek a következők:

Az antifoszfolipid szindrómához kapcsolódó gyógyszerek a következők:

- prokainamid, kinidin, propranolol, hidralazin
- fenitoin, klórpromazin
- interferon alfa, kinin, amoxicillin.

jelek és tünetek

A szindróma középkorú felnőtteknél gyakori, gyermekeknél vagy időseknél is megnyilvánul.
Jelentették a túlnyomórészt nőstény másodlagos antifoszfolipid szindróma esetén. A kötőszöveti betegségek társulása és ez a jelenség különösen a nőket is hajlamosítja. Egy heterogén betegség, mint klinikai megnyilvánulás és ellenanyag-variáció.

Az antifoszfolipid szindróma diagnosztikai kritériumai a következők:
- artériás, vénás trombózis egy vagy több klinikai epizódja bármely szövetben vagy szervben képalkotás, Doppler-vizsgálatok, hisztopatológia
- a trombózis magában foglalhatja az agyi érrendszert, a koszorúereket, a tüdő rendszerét, a végtagok artériás vagy vénás rendszerét, a máj-, a vese-, a szem- vagy a mellékvese vénáit
- egy vagy több vetélés több mint 10 hetes terhességnél
- egy vagy több korai magzati halál normális morfológiai hányingerrel
- placenta elégtelenséggel járó súlyos ecamplsie
- három vagy több egymást követő, spontán vetélés 10 hetes terhesség előtt
- magas szintű anticardiolipin, antiphospholipid, anti-beta-2 glikoprotein antitestek jelenléte.

Az antifoszfolipid szindróma feltételezett kórtörténete a következőket tartalmazza:
- trombózis - mély perifériás trombózis, miokardiális infarktus, átmeneti ischaemiás roham, stroke fiatal korban, kockázati tényezők nélkül
- vetélések az utolsó trimeszterben vagy visszatérő vagy koraszülések
- zörej vagy szívbillentyűzet vegetációja
- a hematológiai rendellenességek története - thrombocythemia, hemolitikus anaemia
- a nephropathia története
- nem trombotikus neurológiai tünetek - migrén, fejfájás, chorea, görcsök, keresztirányú myelitis, Guillain-Barre szindróma, demencia
- megmagyarázhatatlan mellékvese-elégtelenség
- a csont avaszkuláris nekrózisa egyéb kockázati tényezők hiányában
- pulmonális hipertónia.

Fizikális vizsgálat:
A bőr megnyilvánulásai:
- elabo reticularis, felszínes thrombophlebitis
- lábfekélyek, fájdalmas purpura.
Érrendszeri megnyilvánulások:
- vénás trombózis, ascites, láb ödéma
- tachypnea, perifériás ödéma, retina trombózis
- artériás trombózis rendellenes neurológiai vizsgálattal
- digitális fekélyek, a disztális végtagok gangrénája
- miokardiális infarktus, aorta zörej vagy mitrális regurgitáció jelei
- rendellenes fundoszkópos vizsgálat.

Diagnosztikai

Laboratóriumi vizsgálatok:
- antifoszfolipid antitestek jelenléte a plazmában két értékelésen, mindegyik 12. héten
- az anticardiolipin magas jelenléte a szérumban vagy a plazmában
- anti-béta-2-glikoprotein magas jelenléte a szérumban vagy a plazmában
- teljes vérkép a hemolitikus vérszegénység, a trombocitopénia kiemelésére
- szifilisz teszt
- részben aktivált tromboplasztin során
- alacsony antinukleáris antitestek, anti-protrombin antitestek.

Képalkotó vizsgálatok:
Hasznosak a trombotikus események megerősítésében A mellkas, a has, az agy CT-vizsgálata vagy MRI-je. Doppler-teszt ajánlott a mélyvénás trombózis kimutatására.
Kétdimenziós echokardiográfia kimutathatja a szelepek, a vegetáció, a szelep, az aorta, a mitrális regurgitáció tünetmentes megvastagodását Libman endocarditisben szenvedőknél.
Szövettani vizsgálat: gyulladásos autoimmun betegségek esetén a bőr és más érintett szövetek szövettani vizsgálata nem gyulladásos vér trombózist mutat perivaszkuláris gyulladás vagy leukoclasticus vasculitis jelei nélkül.
Megkülönböztető diagnózis a következő állapotok okozzák: disszeminált intravascularis koaguláció, fertőző endocarditis, thromboticus thrombocytopeniás purpura, neoplazmák, orális fogamzásgátlók, homocystinemia, antithrombin III hiány, protein C vagy S hiány, Leiden V faktor mutáció, nem ateroszklerotikus betegség,.

Kezelés

Általában a kezelést a beteg aktuális klinikai állapotának és a trombotikus események előzményeinek megfelelően alakítják ki. Tünetmentes embereknél, akiknek pozitív a vérvizsgálata, nincs szükség kezelésre.