Ataxia tünetei, okai, kezelése

A cikk tartalma

Az ataxia a mozgásszekvenciák koordinációjának rendellenessége, amelyet az egészséges emberek általában természetesnek vesznek. Túlzott mozgásokban nyilvánul meg olyan folyamatokban, amelyek sok koordinációs képességet igényelnek, például futás vagy írás. Például, ha valaki ataxiában szenved, megpróbál megragadni egy poharat, gyakran kudarcot vall, de elmulasztja vagy megdönti. Az ataxia egyrészt olyan tünet, amelynek különböző okai lehetnek, másrészt a kifejezés az idegbetegségek nagy csoportját írja le. Az ataxia az agyból vagy a gerincvelőből (központi idegrendszer, CNS) származik. Vannak olyan ataxia formák, amelyek az idő múlásával egyre súlyosabbá válnak (progresszív ataxia), vagy görcsrohamokban fordulnak elő (epizodikusak). Bemutatjuk az ataxia tüneteit, típusait és kezelését.

Mi az ataxia?

Az ataxiában a mozgások összehangolásának képessége romlik, így az érintettek gyakran nehezen tudják végrehajtani a mindennapi mozdulatokat, például megragadni, futni vagy írni. Az ataxia sokféle formája létezik. Attól függően, hogy az agy vagy a gerincvelő korlátozott-e, különböző formákba kerülhet. Az is előfordulhat, hogy a rendellenesség (hemiataxia) csak a test egyik felét érinti.

Az ataxia formái

Az ataxia következő formáit különböztetjük meg:

Agyi ataxia (a kisagy érintett)
Gerinc ataxia (a betegség eredete a gerincvelőben van)
Spinocerebelláris ataxia (mindig örökletes okok)

Mi a kisagyi ataxia?

Kisagyi ataxiával (még: kisagyi ataxia) a kisagy rendellenessége van. A kisagy funkciója három alcsoportra osztható:

Szemmozgások (szemmotorikus képességek)
tudatos célmozgások (például tárgyak vagy nyelvmozgások megragadása beszéd közben)
"automatikus" mozgások, például futás vagy álló helyzet (motoros mozgás és támasz)

Ez a tünetek széles kombinációját is eredményezi: Bei A szem mozgásának rendellenességei a tárgyakat már nem lehet rögzíteni a szemükön. A szemek mozgás közben túllőnek, és először azokat korrigálni kell, hogy a megfelelő nézőablakot be lehessen állítani. Ha egy tárgyat néznek meg, akkor a rögzítést gyakran nem lehet megtartani, és a szem ismét elhajlik.

Nál nél Cél motoros rendellenességek Minden olyan mozgást érint, amelyet az ember tudatosan végez, például vizet önt egy pohárba, megragadja a tárgyakat, ír, beszél és még sok minden mást. Olyan tünetek, mint remegés mozgáskor, rossz út megragadása (optikai ataxia = a kéz-szem koordinációjának romlása), esetlen mozdulatok, az erő és a sebesség helytelen értékelése mozgások vagy lassú beszéd végrehajtása során (dysarthria) A tünetek kombinációjának legjobb elképzelése az, ha figyelünk valakit, aki alkoholt fogyasztott, mivel a kisagy nagyon érzékeny rá.

Továbbá a Támogatási vagy járási motorikus zavarok nagyon széles lábú vagy kis lépcsős járáson mutatják be magukat, vagy mint egy részeg ember megdöbbentését (járási ataxia). A cerebelláris ataxia leggyakoribb formája ezért az akut alkoholmérgezés is, amelyet a túl sok alkohol vált ki, de kijózanodás után teljesen eltűnik. Az álló vagy ülő helyzetben lévő problémák törzs ataxia néven ismertek.

Mi a gerinc ataxia?

Gerincvel vagy Érzékeny ataxia sérülnek a gerincvelő érzékeny traktusai, amelyek az agy számára információt nyújtanak a test helyzetéről. Nekik köszönhetően például tudja, hogy ökölbe szorítja akkor is, ha nem a kezét nézi.

A tünetek hasonlóak a kisagyi ataxiához. A gerinc ataxia megkülönböztethető a kisagyi ataxiától, ha becsukja a szemét, például állva. Ha a kisagy sérült, a szemszabályozás egyébként is károsodik, ezért a csukott szemmel a tünetek nem súlyosbodnak. A példában ugyanolyan magabiztosan vagy bizonytalanul állhat, mint nyitott szemmel. A gerinc ataxia esetén a test az elveszett információt, amelyet általában öntudatlanul feldolgoz, szemekkel próbálja kompenzálni. Ezért az érintett személy számára nehezebb lenne csukott szemmel talpon állni, mint nyitott szemmel.

Mi a spinocerebelláris ataxia?

A spinocerebelláris ataxiák az ataxia örökletes formái - az egyik akkor beszél Örökletes ataxia. A legismertebb forma a Huntington-kór (Huntington-kór). A spinocerebelláris ataxiák általában 30-50 éves kor között fordulnak elő.

Sajnos az orvostudomány jelenlegi szintjén nincs gyógymód az ilyen típusú ataxia ellen. A terápia fő célja a tünetek enyhítése vagy elnyomása. Az érintettekkel végzett vizsgálat során a riluzol képes volt javítani a tüneteket, de a hatékonyságának további kutatása még várat magára.

Hogyan alakul ki egy ataxia?

Ataxia akkor fordul elő, amikor a mozgások tervezéséhez és végrehajtásához szükséges szerkezetek sérülnek. Ezek a struktúrák specifikus idegsejtek az agyban és a gerincvelőben.

Ilyen károsodás fordulhat elő például olyan anyagok révén, amelyeket kívülről juttatnak a testbe (például toxinok, például alkohol), vagy olyan termékek révén, amelyek a test metabolizmusa során keletkeznek. Ezenkívül az úgynevezett "fokális betegségek" (fokális = a betegség fókuszából kiindulva) tünetként kiválthatják az ataxiát. Ez a kifejezés magában foglalja például a daganatokat vagy tályogokat, az agyi vérzéseket, az agyi infarktust vagy a sclerosis multiplexet.

A második esetre, azaz a test által előállított termékek károsodására példa a Huntington-kór. Ebben a betegségben az idegsejtekben genetikai hajlam miatt hibás fehérje képződik, amely a sejtekben lerakódik és tartósan károsítja őket.

Okok: honnan származik az ataxia?

Az ataxia öröklődhet (genetikai ataxiák), vagy kialakulhat az élet folyamán. A második forma más néven megszerzett ataxia, mivel az ember úgymond "megszerezheti" őket. Ezenkívül szórványos degeneratív ataxiákról beszélünk, ha a genetikai és szerzett okok kizárhatók.

Vannak olyan alapvető betegségek, amelyek ataxiához vezethetnek, vagy amelyek tünete lehet ataxia. Többnyire ezek a kisagy működésének rendellenességei. A lehetséges szerzett okok a következők:

alkoholizmus
egyéb mérgezések (pl. gyógyszeres kezelés, vagy ritka esetekben ólom, higany vagy peszticidek)
Pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis)
E-vitamin-hiány (az E-vitamin az agysejtek anyagcseréjének fontos része)
Daganatok (ezt paraneoplasztikus szindrómának nevezik)
Stroke (amikor az agy megfelelő területei károsodnak)
Agyvérzés, agyi infarktus, gyulladásos folyamatok vagy tályog az agyban
Fertőzések, például szifilisz, herpesz zoster, Epstein-Barr vírus, HIV vagy borreliosis
Wernicke encephalopathia (B1-vitamin-hiány okozta neurológiai diszfunkció; gyakran alkoholizmusban; többek között vitaminhiányos polyneuropathiát is okoz)
Szklerózis multiplex (a központi idegrendszer gyulladásos betegsége)

Ismert ok nélküli ataxiát nevezünk Idiopátiás ataxia.

Az ataxia megszerzett formáinak prognózisa gyakran jobb, mint az örökletesnél. Például, ha a pajzsmirigy alulműködést megfelelően kezelik, az ataxia teljesen elmúlhat.

Mikor az orvoshoz?

Ha az ataxia tipikus tüneteit tapasztalja, például motoros rendellenességeket vagy remegést a mozgások végrehajtása során, megdöbbentő járást, nyírt beszédet vagy instabil érzést ülve vagy állva, mindenképpen orvoshoz kell fordulnia. Ha ezek a tünetek hirtelen jelentkeznek, ez stroke lehet, és haladéktalanul értesíteni kell a sürgősségi orvost.

Diagnózis: az ataxia diagnosztizálása?

Az ataxia olyan tünet, amelynek sokféle oka lehet. Ezért alapos diagnosztikára van szükség az ok megállapításához. Ez mindenekelőtt alapos anamnézist (megbeszélést folytat a pácienssel, ideértve a család történetének tisztázását is) és klinikai diagnózist igényel. Ez azt jelenti, hogy egy szakember különféle fizikai neurológiai vizsgálatokat végez és összevonja a rendellenességeket. Ilyen vizsgálatok közé tartoznak például a koordináció vagy az idegrendszer működésének tesztjei. Az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI) szintén döntő szerepet játszik a diagnosztikában.

A jelenlegi típus megkülönböztetéséhez és az ataxia előrejelzéséhez további vizsgálati módszereket kell alkalmazni. Mindenekelőtt fontos meghatározni az ataxia okait. Az örökletes ataxiákat molekuláris genetikai vizsgálatokkal detektálják, amelyek során a DNS adott változásának specifikus változásai (mutációi) lehetővé teszik következtetések levonását az ataxia formájáról. Az ataxia egyéb okai esetén a vérvizsgálatok vagy az idegfolyadék mintái (cerebrospinalis folyadék szúrása) adhatnak nyomokat.

Az ataxia megkülönböztetése más betegségektől

Fontos megkülönböztetni az ataxia okozta mozgászavarokat más betegségektől - ezt differenciáldiagnózisnak nevezik. Mivel az olyan tünetek, mint a remegés, különféle okok lehetnek például. Enyhe remegés nyugalmi állapotban (nyugalmi remegés) jelentkezik a legtöbb emberben anélkül, hogy ez betegségre utalna.

Az ataxia és más betegségek megkülönböztetése érdekében különösen fontos az előfordulás ideje. Nál nél Parkinson-kór Például elsősorban megnövekedett remegés van nyugalmi állapotban (nyugalmi remegés), amely javul, amint a mozgás elvégezhető. Ezzel szemben a kisagykárosodásból származó ataxiában a remegés csak akkor válik láthatóvá vagy erősebbé, ha a mozgást végrehajtják.

Ezt meg lehet különböztetni az ataxiáktól is Apraxia. Képtelen célzott mozdulatokat is végrehajtani, de ez nem jár koordinációs zavarral. Gyakran érintettek az agy központjai, amelyeknek meg kell adniuk az "izmok" parancsát, hogy úgymond mozogjanak, de ez már nem működik.

Egy is Spaszticitás különbözik az ataxiától. A görcsösséget az akaratlan mozgások jellemzik, az izmok megnövekedett pihenőhangjával, azaz rángatózó mozgásokkal és remegéssel nyugalmi állapotban. Az ataxia viszont koordinációs rendellenesség, ami azt jelenti, hogy különösen akkor válik láthatóvá, amikor az érintettek megpróbálnak komplex mozdulatokat végrehajtani, például sétálni, integetni vagy írni.

Mi segít az ataxiában?

Nem örökletes ataxia esetén az elsődleges betegséget kezelik. Az idegkárosodás súlyosságától függően a tünetek ismét teljesen eltűnhetnek (például az akut alkoholos mérgezés következtében fellépő kisagyi ataxia esetén), vagy legalább javulhatnak. Az októl függően a terápia szükségessé teheti például az alkoholfogyasztást, a gyógyszerek alkalmazását vagy a vitaminbevitelt.

Sajnos manapság nincs oksági terápia az ataxia örökletes formáinak. A hangsúly a fizioterápiás kezeléseken van, a tünetek súlyosságának enyhítése érdekében. A gyógyszeres kezelés segíthet az ataxia egyes formáiban is.

Örökletes ataxia: formák, tünetek és kezelés

Az ataxia örökletes formái a következők:

Friedreich ataxia (leggyakoribb örökletes variáns)
Chorea huntington
az összes spinocerebelláris ataxia

A ritkán előforduló Fragile X-hez társuló remegőtaxia szindróma (FXTAS) az ataxia egyik örökletes formája.

Mi Friedreich ataxiája?

Friedreich ataxiája (szintén Friedreich ataxiája vagy Friedreich-kór ún.) az ataxia leggyakoribb örökletes formája. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha az anyai és apai oldalról megváltozott gének öröklődnek. Az ataxia oka a gerincvelő idegsejtjeinek (neuronjainak) progresszív lebomlása (a hátsó zsinór progresszív degenerációja).

Friedreich ataxiáját a következő tünetek kombinációja esetén gyanítják:

bizonytalan járás kirándulásokkal és esésekkel; Serdülőkorban kezdődik
először a lábak, később a karok általános esetlensége (testtartás és járási ataxia)
a rezgések észlelésének romlása
izomreflexek hiánya
kombinált beszéd- és hangzavar (dysarthria)
Szemmozgási rendellenesség: A rendellenesség súlyosságától függően az orvosok beszélnek
- A tekintet nystagmus iránya (nystagmus = akaratlan, ritmikus mozgások),
- A rögzítés instabilitása (úgynevezett szemremegés; szemremegés) ill
- csökkent vestibulo-okuláris reflex (vestibulo-okuláris reflex = az agytörzs azon képessége, hogy stabil vizuális érzékelést tartson fenn a fej hirtelen elmozdulása esetén is, a szem forgatásával ellentétes irányba mozgatva)
Szívelégtelenség (hipertróf kardiomiopátia)
A gerinc görbülete (kyphoscoliosis)
Pes cavus
A cukorbetegség meghaladja az átlagot

Ha az említett, egészen specifikus tünetek fennállnak, a diagnózis molekuláris genetikai vizsgálattal, azaz genetikai vizsgálattal, amelyben a Friedreich ataxiájának megfelelő DNS-mutációi kimutathatók.

Friedreich ataxiája csak tüneti módon kezelik akarat. A kezelési lehetőségek közé tartozik a fizikoterápia, a foglalkozási terápia és a logopédia. Különösen a szívelégtelenséget is gyógyszeres kezeléssel kell kezelni. A riluzol-kezelés még az ataxia ezen formája esetén is javíthatja a tüneteket.

ban,-ben tanfolyam A betegséghez általában kerekesszék szükséges. A legtöbb Friedreich ataxiában szenvedő ember szívelégtelenségben hal meg, ezért a betegség a várható élettartam csökkenésével is jár. 15-30 évvel a diagnózis után az érintett emberek általában súlyos fogyatékossággal rendelkeznek.

Mi a Huntington-kór?

A Huntington-kór az ataxia örökletes formája is. Friedreich ataxiájától eltérően autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett személy gyermekeinek 50 százalékos a kockázata a Huntington-kór kialakulásának. Csakúgy, mint Friedreich ataxiájánál, a genetikai hajlam révén is hibás fehérje képződik, amely hosszú távon károsítja az agy idegsejtjeit. A legtöbb ember 40 éves kora körül betegszik meg.

Depresszió, ingerlékenység és rögeszmés-kényszeres betegség gyakran még a tipikus tünetek megjelenése előtt is fennáll. A tipikus fizikai tünetek az arcizmok, a karok és a lábak egyre hangsúlyosabb, nem kívánt mozgásaiból állnak, amelyek úgy néznek ki, mintha labdát dobnának vagy rúgnának. Néhány érintett embernél lassú, csavaró mozgások és természetellenesen túlfeszített ízületek (atetózis) figyelhetők meg. Hosszú betegség után általában demencia lép fel.

Huntington kóréja gyógyíthatatlan az orvostudomány jelenlegi állapotával. A kísérő tünetek azonban szupportív terápiával enyhíthetők, például mozgást gátló gyógyszerek, antidepresszánsok, valamint fizikai és foglalkozási terápia segítségével.

Az örökletes ataxia egyéb örökletes formái: Epizodikus ataxia

Egy örökletes ill Örökletes ataxia olyan forma, amelyet a szülők átadhatnak gyermekeiknek. Friedreich ataxiája mellett ide tartozik még Epizodikus ataxia. Főleg az jellemzi, hogy újra és újra előfordul, ezért epizodikusnak is nevezik.

Az ataxia ilyen formájú embereknél egyensúlyhiány támadások vannak, amelyek szédüléshez és hányáshoz kapcsolódnak. A támadás néhány perctől több napig is eltarthat. A támadások gyakorisága az érintettek között is különbözik, és évente egyszer vagy kétszer, hetente többször mozog. Leggyakrabban a betegség először gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelenik meg.

Az epizodikus ataxia nem gyógyítható, de befolyásolhatja a támadások gyakoriságát. Ez magában foglalja az olyan tényezők elkerülését, mint a stressz, a koffein, az alkohol, a hő és a láz. Ezenkívül egy úgynevezett karboanhidráz inhibitor is beadható, amely befolyásolja az agy anyagcseréjét.