Az 1-es típusú cukorbetegség ketoacidosisának diagnosztizálása alacsonyabb kockázatú PTA fórum
| Peter Achenbach |
| 2019.06.05 16:00. |
Ezek a tünetek klasszikusak egy még fel nem fedezett 1-es típusú cukorbetegség esetén: nagyon szomjas érzés, gyakori vizelés, fogyás, fáradtság és fáradtság./Fotó: Your_Photo_Today
Milyen körülmények között alakulhat ki az 1-es típusú cukorbetegség?
Achenbach: Ma már több mint 50 különböző génváltozatot ismerünk, amelyek a betegség kialakulásához kapcsolódnak. A legtöbbjükkel azt is tudjuk, hogyan működnek. Ami eddig legkevésbé ismert, hogy mely környezeti tényezők játszanak szerepet. Éppen ezért körülbelül 15 éve fut a nemzetközi TEDDY-tanulmány, amelynek eredményei célja, hogy jobban megértsük a lehetséges környezeti tényezőket.
Ennek érdekében több mint 8000 genetikai kockázattal rendelkező gyermeket vettek fel röviddel a születés után. Ezeket a gyerekeket 15. születésnapjukig vizsgálják. Eddig megerősítették, hogy a genetikai kockázatnak kitett gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki 1-es típusú cukorbetegség, ha az élet első néhány hónapjában több légzőszervi betegség alakul ki, összehasonlítva a veszélyeztetett gyermekekkel, akiknek kevés vagy egyáltalán nem volt légzőszervi megbetegedése. Ez annak a bajorországi tanulmánynak az eredménye is volt, amelyben több mint 300 000 ember nagy adatgyűjteményét néztük meg.
Mennyi a megbetegedés valószínűsége?
Achenbach: Vannak olyan vizsgálatok, amelyek sok éven át vizsgálták azokat a gyermekeket, akik születésük óta 1-es típusú cukorbetegekből származnak. Ide tartozik a BABYDIAB tanulmány, amely 30 éve fut. Az Egyesült Államokban és Finnországban folyó tanulmányok immár 25. éve zajlanak.
Ezek a megfigyelések a születésüktől kezdve lehetővé teszik a betegség kockázatának megállapítását. Ha az apa 1-es típusú cukorbetegségben szenved, a gyermekek kockázata 5 százalék körüli, az anya esetében 3 százalék. Ha egy testvér már beteg, akkor testvére valószínűsége nyolc százalék. Ha két első fokú rokon 1-es típusú cukorbetegségben szenved, a kockázat 25 százalékra nő.
Ezen családtörténet mellett segíthetünk néhány gén meghatározásában is. Meg tudtuk mutatni, hogy a magas kockázatú genotípussal rendelkező emberek és két beteg rokon 50 százaléka maga is kialakul 1-es típusú cukorbetegségben.
Az 1. típusú cukorbetegség megegyezik-e az 1. típusú cukorbetegséggel ?
Achenbach: A terápiás következményeket tekintve igen, de egyértelmű különbségek vannak a betegség kialakulásának előrehaladása tekintetében.
Jól látható egy olyan gyermekcsoport, akiknek szintén van egy bizonyos genotípusuk, és akiknél a béta-sejtekkel szembeni autoimmun folyamat az élet nagyon korai szakaszában kezdődik - leggyakrabban az élet második évében. Ezeknek a gyermekeknek általában viszonylag gyorsan, hónapoktól néhány évig alakul ki a klinikailag tüneti 1-es típusú cukorbetegség. Az autoimmun válasz agresszívebbnek tűnik ezeknél a gyermekeknél, mint azoknál, akik később megbetegednek. Alapszabályként kijelenthetjük: minél előbb bekövetkezik az autoimmun folyamat, annál gyorsabban halad a béta-sejtek pusztulása klinikai cukorbetegséggé. Minél később alakul ki egy ilyen folyamat, annál lassabban fut. Az immunminták és a gének is különböznek a klinikai megnyilvánulás korától függően. Amikor a cukorbetegség serdülő vagy fiatal felnőttnél fordul elő, annak a személynek, akinél kialakul, általában nagyobb az inzulin tartaléka, mint a nagyon fiatal gyermekeknek. Az első inzulinadagok után hosszabb gyógyulási időszakot is látunk. Ebben a "nászút fázisban" a betegeknek nagyon kevés vagy egyáltalán nincs szükségük inzulinra.
Hogyan segíthetnek a szülők az 1-es típusú cukorbetegség korai felismerésében, és amennyire csak lehetséges, késleltethetik annak kialakulását?
Privatdozent Dr. med. Peter Achenbach/Fotó: Közlegény
Achenbach: Érdemes kihasználni a szűrésre kínált tanfolyamokat. Ha egy bizonyos korban egyszer szűrést végez, kizárhatja vagy felismerheti az 1-es típusú cukorbetegség jelenlétét a korai szakaszban, legalábbis erre az időpontra. Azok, akiket anélkül érint, hogy tudják, az esetek túlnyomó többségében nincsenek tisztában olyan tünetekkel sem, amelyek klinikailag megnyilvánulva jelentkeznek, például súlyos fáradtság, súlyos szomjúság és fogyás. Ekkor értékes idő veszik el a helyes cselekedetek során. Kisgyermekeknél csak néhány nap elegendő ahhoz, hogy a ketoacidózis kialakulásáig elromoljon.
A ketoacidosis előfordulásának megakadályozása a betegség kitörésekor nagyon aktuális kérdés a klinikai cukorbetegség kutatásában. Mivel a ketoacidózis a betegség rettegett, néha végzetes szövődménye, és különösen drámai a kisgyermekeknél. Sok szenvedő egyik napról a másikra nagyon veszélyes helyzetbe kerül, és az intenzív osztályon kell őket kezelni. Ennek nem kell így lennie, mert a szűrés révén sokkal korábban felismerhetjük a betegség kockázatát és megfigyelhetjük a folyamatot.
Ezenkívül megfelelő módon képezhetjük a családokat az 1-es típusú cukorbetegség tüneteire, és kiépíthetjük a kezdeti kapcsolatokat, hogy tudják, hova kell fordulni vészhelyzet esetén. Egy adott időpontban a szülők kaphatnak vércukorszint-mérő eszközt vagy legalább a vizeletcukor tesztcsíkokat.
Azt is tudjuk, hogy Európában a lakosság nagy része nem rendelkezik elegendő D-vitaminnal. A D-vitamin nemcsak a csontanyagcserére, hanem az immunrendszerre is hatással van. Tehát előfordulhat, hogy a genetikai beállítottságú gyermekek alacsony D-vitamin-szintje hozzájárul a betegség folyamatának elősegítéséhez. Ezért javasoljuk a megnövekedett genetikai kockázat mérésére a D-vitamin szint mérését, és ha szükséges, annak helyettesítését.
Az egészséges táplálkozás és a normális testsúly is szerepet játszik. Vagy fordítva: a túlsúly segítheti az 1-es típusú cukorbetegség korábbi megnyilvánulását. Mivel a túlsúlyhoz kapcsolódó inzulinrezisztencia hozzájárul ahhoz a tényhez, hogy az 1-es típusú cukorbetegségben lévő kevés megmaradt béta-sejtből származó kevés inzulin szintén még rosszabbul hathat.