Az alkaptonuria terápiái
Az alkaptonuria kezelésére jelenleg nincs gyógyító (kauzális) terápia, és a jelenlegi terápiás intézkedések a fájdalomterápiából, a fizioterápiából, a foglalkozási terápiából, az ízületekre kímélő funkcionális edzésből és a táplálkozásból, valamint az ízületi endoprotéziseket alkalmazó műtéti beavatkozásokból, a vese- vagy prosztata-kövek eltávolításából és a szívszeleppótlásból állnak. Az EU által finanszírozott, a DevelopAKUre klinikai tanulmány jelenleg az alkaptonuria oki (gyógyító) kezelésére szolgáló nitizinonnal foglalkozik (1, 2). Az 1. táblázat összefoglalja a tüneti és a jövőbeni gyógyító megközelítéseket a legfrissebb tudományos és orvosi eredmények alapján (1–14). Az "egészséges életmód" jelentős pozitív hatással lehet az alkaptonuria lefolyására, ezért a DSAKU e.V. a globális AKU központok megállapításai alapján útmutatót állított össze a betegség kezeléséhez. Az életminőség fájdalom, merevség és kimerültség miatti károsodása gyakran vezet pszichológiai problémákhoz és korlátokhoz a mindennapi életben és a munkahelyen, ami végső soron fogyatékossághoz vezethet, mint szinte minden reumás betegség esetében. A szociális törvények értelmében a DSAKU e.V. ebben a témában is segítséget nyújt a német Rheuma League e.V. és a németországi független betegtanácsadó együttműködési partnerei segítségével (13, 14).
1. táblázat: Az AKU tüneti és lehetséges gyógyító terápiáinak összefoglalása a legújabb tudományos és orvosi kutatások szerint (2). NIH, Országos Egészségügyi Intézet; NAC, Nemzeti AKU Központ Liverpool.
Terápia/tanácsadás
Tüneti terápiás megközelítések:
A német anyagcsere-szakértők többségének ajánlása szerint a hatékonyság még nem bizonyított, de a laboratóriumban képes volt megakadályozni a fehérje lerakódását (amiloidózis AA) és a ROS-t.
Főként az alacsony tirozin- és fenilalanin-étrendre vonatkozik. A hatékonyság még nem bizonyított, de úgy tűnik, hogy jobban megakadályozza a homogentisav kiválasztását gyermekeknél, mint felnőtteknél. Gyógyítani gyakran nehéz.
Az NIH és a NAC, valamint a DSAKU e.V melegen ajánlja a rendszeres sportot, kis tömörítéssel, például melegvizes torna.
A nehéz fizikai munka kerülése
A szociális jog az információhiány miatt gyakran nehéz
Az egészségügyi szakemberek által végzett terápiák
A mobilitás fenntartásához ajánlott
Javasoljuk, hogy munkába álljon és megbirkózzon a mindennapokkal
Fontos és ajánlott. Helyesen a WHO szintű sémája szerint. Szinte minden AKU-betegnek kellemesnek találja a meleget.
Fontos a tünetek korai felismerése és a meghozandó terápiás intézkedések szempontjából. Információhiány miatt gyakran nem teljesen érzékelhető
Nincs feltüntetve, mivel az AKU nem életveszélyes
Hatékony, de invazív. Lásd még az érzéstelenítést
Gyógyító (kauzális) HGA-csökkentő terápiák:
Még nem áll rendelkezésre, de az állatkísérletek ígéretesnek tűnnek
Még nem áll rendelkezésre, de gyorsan lebomlik az AKU egerek vérében, és a későbbi MAA termék is mérgező.