Az Alström-szindróma meghatározása, tünetei és kezelése
A Alström szindróma egy nagyon ritka genetikai eredetű patológia, amelyet többszörös rohamok jellemeznek: szemdegeneráció, elhízás, süketség, cukorbetegség, kardiomiopátia, máj- és veseelégtelenség.
Alström-szindróma: Definíció
A Alström szindróma nagyon ritka genetikai betegség és örökletes. Először 1959-ben írta le Dr. Alström. Ennek a rendellenességnek a gyakorisága ismeretlen. Becslések szerint világszerte 950 ember szenved ebben a betegségben.
Ez a szindróma az ALMS1 gén megváltozásának köszönhető, amelynek működése a mai napig rejtély. A betegség terjedési módjáról azt mondják, hogy "autoszomális recesszív", más szóval, az anomáliát nem az egyik nemi kromoszóma hordozza, és szükséges, hogy a rendellenes gént mindkét szülő biztosítsa, hogy a születendő gyermek beteg.
Tünetek
Az állapot tünetei és súlyossága egyénenként, sőt ugyanazon családon belül is nagymértékben változhat. Az első támadások a szemet érintik. Valójában a születés utáni első hetektől kezdve bizonyos szemsejtek disztrófiáját láthatjuk: kúpok és rudak, amelyek nystagmust (a szemgolyók rángatózó és akaratlan mozgása) és jelentős fotofóbiát vagy fényérzékenységet (fényérzékenység) eredményeznek. Az elváltozások húsz éves koruk körül fokozatosan vaksággá válnak.
A betegek többségénél süketség is kialakul. Enyhe vagy mérsékelt lehet, és fokozatosan halad.
Szívbetegség (dilatált kardiomiopátia vagy CMD) a betegek kétharmadában fordul elő. Bármely életkorban fennáll a pangásos szívelégtelenség kockázata is.
Az inzulinrezisztenciával járó elhízás és a hiperinsulinémia állandó rendellenességek, amelyek korán jelentkeznek.
A májműködési zavar gyermekkorban kezdődik, általában steatosis (a zsír felhalmozódása a máj szövetében, amely cirrhosissá válhat). Portális hipertónia és májelégtelenség fordulhat elő.