Az amiloidózis fehérjék lerakódnak a testben - útmutató - egészség

ATTR amiloidózis esetén a transz-sztiretin fehérje "amiloidként" rakódik le olyan szervekben, mint a szív, a vesék, a szemek, az inak és az ínszalagok, valamint az idegrendszer. Az ok egy génmutáció, amely a transztiretin helytelen felépítéséhez vezet.

Tünetek

A tünetek a következők:

Fogyás, hányinger, súlyos fáradtság, alvászavar
motoros gyengeség és érzékszervi zavarok a lábakban
A bél és a hólyag működésének zavarai
magas vérnyomás
szexuális diszfunkció
Szívelégtelenség légzési problémákkal, szívritmuszavarokkal, szívfeszültséggel, ájuláskor, hirtelen szívhalál
Vízvisszatartás a tüdőben és más szövetekben
Látászavarok
Vese diszfunkció
Pajzsmirigy diszfunkció

Diagnózis

Általában az ATTR amiloidózis későn fedezhető fel. A diagnosztika része

neurológiai vizsgálatok
Laboratóriumi értékek (troponin, BNP, NT-proBNP)
EKG
képalkotó eljárások, például MRI vagy számítógépes tomográfia
Szövetminták gyűjtése és vizsgálata

terápia

A terápia elsősorban olyan gyógyszerek beadásából áll, amelyek állítólag csökkentik az amiloid képződést. Ide tartoznak például

nem szteroid gyulladáscsökkentők
TTR stabilizátorok
Antiszensz oligonukleotidok

Különféle gyógyszereket is alkalmaznak a tünetek enyhítésére. Súlyos esetekben májtranszplantációra, szívtranszplantációra vagy mindkét szerv kombinált transzplantációjára lehet szükség.

Kalanddiagnózis

Az orvostudományban a megmentő diagnózis "keresése" olyan, mint egy büntetőügy. A diagnózis kaland izgalmas betegtörténeteket mutat be. több

Tíz éves kalanddiagnosztika történetei

Az orvosok munkája ugyanolyan izgalmas lehet, mint egy thriller. A kalanddiagnosztika tíz éves legjobb történetei már könyvként is elérhetők. több

Szakértők a témában

Dr. Annette-Maria Feja, belgyógyász, kardiológus
Königswall 16
45657 Recklinghausen