Az első génterápia a vakság egy ritka formájához, egy lépésre az FDA jóváhagyásától - Guard jelentés
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) bizottság egyhangúlag (16-0) szavazta meg a Luxturna új génterápiát, amelyet a vakság ritka formájának kezelésére terveztek, amely leggyakrabban gyermekkorban fordul elő. A bizottság döntését a gyógyszer III. Fázisú vizsgálatban elért pozitív eredményei és a kezelést kapott betegek megindító nyilatkozatai motiválták.
A retina dystrophia ritka állapot, amelyet a gén mutációja okoz RPE65. A betegség a perifériás és központi látás fokozatos elvesztésével nyilvánul meg, ami állandó vaksághoz vezet.
"Kezdetben a látásvesztés szinte észrevehetetlen" - magyarázza Caitlin Corey, a vizsgálatba bevont beteg. "Amikor nem tudtam normális könyveket olvasni, vettem néhányat nagyobb betűkkel. Idővel rájöttem, hogy azt kockáztatom, hogy teljesen elveszítem a látásomat ".
A Spark Therapeutics által gyártott Voretigene neparvovec (Luxturna) a retina dystrophia hatásainak leküzdése érdekében genetikailag módosított vírusok felhasználásával egészséges RPE65 géneket vezet be a beteg szemébe. A kezelést folyékony formában mikroszkópos tűkkel injektálják a beteg szemébe. A retinára kerülve az új gének megkezdik a látáshoz szükséges fehérjék termelését. A kezelés hatása néhány órával a beavatkozás után látható.
Egy III. Fázisú vizsgálat, amely 29, 4 és 44 év közötti beteget érintett, megmutatta, hogy a kezelés biztonságos és hatékony. A betegek közül 27 (93%) javult a látásban legalább 3 évig.
"A betegek többségét a kezelés után már nem tekintették jogilag vaknak" - mondta Prof. Albert Maguire, a Pennsylvaniai Egyetem tanulmányvezetője. "Hihetetlen pillanatoknak lehettem tanúja a klinikán. A legtöbb beteg sokkal magabiztosabb lett, és felhagyott az ápolással. Ritkán láttam nádot kezelés után ".
A vizsgálatban résztvevők között volt Ködös Lovelace, 18 éves, Kentucky, USA. A kezelés előtt vesszőre volt szüksége, hogy mozogjon és olvassa a Braille ábécét. A látása az eljárás után nagyban javult.
"Emlékszem, amikor kinyitottam a szemem, és megláttam a világot, amely tele volt fénnyel és színnel. Mondhatom, hogy az álmom valóra vált, amikor visszatértem a látásomhoz. Ez igazi csoda volt " Ködös Lovelace
Bár a betegek a génterápia miatt nem tapasztaltak mellékhatásokat, az injekciós eljárással szövődmények, például fertőzések, maradandó szemkárosodás és intraokuláris magas vérnyomás társultak.
A Spark Therapeutics szerint világszerte több mint 6000 ember szenved a retina dystrophiájában. Jelenleg nincs alternatív kezelés erre az állapotra. Az FDA 2018. január 12-én nyilvánosságra hozza a gyógyszer jóváhagyásáról szóló végleges döntést.
Bár a retina dystrophia ritka betegség, az eljárást más hasonló szembetegségek kezelésére is fel lehet használni.
"Nagyon sok hasonló betegség befolyásolja a retinát, és ezek mind gyógyíthatatlanok" - magyarázza Maguire.