Az elsődleges petefészek-elégtelenség szűrése (FMR1 gén) - Invitro Diagnostics

Az elsődleges petefészek-elégtelenség a normális petefészek működésének elvesztése 40 éves kor előtt, nevezetesen az, hogy nem képes normális mennyiségű ösztrogén hormont termelni vagy a petéket rendszeresen felszabadítani. Ennek eredményeként ez gyakran meddőséghez vezet. Az elsődleges petefészek-elégtelenséget időnként korai menopauzának nevezik, de a két állapot nem azonos. Az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknek évek óta rendszertelen vagy alkalmi időszakai lehetnek, és még mindig terhesek. Koraszülött menopauzában lévő nők nem tudnak gyermeket vállalni. Az elsődleges petefészek-elégtelenségben szenvedő nőknél az ösztrogénszint helyreállítása segít megelőzni az ösztrogén csökkenése következtében fellépő szövődményeket, például az osteoporosist.

szűrése

A petefészek meghibásodásának okai

Normális petefészek működésű nőknél az agyalapi mirigy felszabadít bizonyos hormonokat a menstruációs ciklus alatt, ami kis számú petesejtet tartalmazó tüszőt eredményez. Általában havonta egy vagy két tüsző - folyadékkal töltött zsák - érik meg. Amikor a tüsző érik, kinyílik, felszabadítva egy petesejtet. A petesejt belép a méhcsőbe, ahol a spermium sejt megtermékenyítheti, ami terhességet eredményez. A petefészek korai elégtelensége a petesejtek (petesejtek) elvesztéséből adódik. Ez a következő okokból történhet:

Kromoszómális hibák. Bizonyos genetikai rendellenességek társulnak az elsődleges petefészkek elégtelenségével, például a Turner-mozaik szindróma - amelyben egy nőnek csak egy normál X kromoszóma és egy második módosított X kromoszóma van - és törékeny X szindróma -, amelyekben az X kromoszómák törékenyek és elszakadnak;

Toxinok. A kemoterápia és a sugárterápia a toxinok által kiváltott petefészek-elégtelenség leggyakoribb oka. Ezek a terápiák károsíthatják a sejtek genetikai anyagát. Más méreganyagok, mint például a cigarettafüst, vegyi anyagok, növényvédő szerek és vírusok, felgyorsíthatják a petefészkek elégtelenségét;

Az immunrendszer válasza a petefészekszövetre (autoimmun betegség) ebben a ritka formában az immunrendszer antitesteket termel a petefészekszövet ellen, károsítva a petesejteket tartalmazó tüszőket. Korai petefészek-elégtelenség akkor is előfordulhat, ha nincsenek ismert kromoszóma hibák, toxinoknak való kitettség vagy autoimmun betegségek. Orvosa további vizsgálatokat javasolhat az ok megtalálásához, de a legtöbb esetben ismeretlen marad (idiopátiás).

A petefészek-elégtelenség kockázati tényezői

A korai petefészek-meghibásodás kockázatát növelő tényezők a következők:

  • Kor. A kockázat 35 és 40 év között növekszik, bár a nők és serdülők kialakíthatják ezt az állapotot;
  • Családi történelem. A családban előforduló primer petefészek-elégtelenség növeli ennek a rendellenességnek a kialakulásának kockázatát;
  • Több petefészek-műtét. A petefészek endometriózis vagy más olyan állapotok, amelyek megismétlődő műtétet igényelnek a petefészkeken, növelik az elsődleges petefészek-meghibásodás kockázatát.

Az elsődleges petefészek-elégtelenség jelei és tünetei hasonlóak a menopauzára való áttéréshez és jellemzőek az ösztrogénhiányra. Ezek tartalmazzák:

  • Szabálytalan vagy törölt periódusok (amenorrhoea), amelyek évekig fennállhatnak, vagy terhesség után vagy a fogamzásgátló tabletták abbahagyása után alakulhatnak ki
  • Fogamzás nehézségei;
  • Forró villanások;
  • Éjjeli izzadás;
  • Száraz vírus;
  • Ingerlékenység vagy koncentrációs nehézség;
  • Csökkent szexuális vágy.

A következő tippek nagyon fontosak ahhoz, hogy megvédje magát ettől az állapottól:

  • Leszokni a dohányzásról;
  • Fenntartani a normális súlyt;
  • Rendszeres testmozgás;
  • Fogyasszon kiegyensúlyozottan, kerülje a zsírokat, édességeket, alkoholt és kávét.