Az epilepszia gyorsan diagnosztizálható egy egyszerű vérvizsgálattal biomarkerek segítségével
Világszerte több mint 50 millió ember szenved epilepsziában, Európában pedig körülbelül 6 millió beteg van. A betegek csak 70% -a reagál az epilepszia elleni gyógyszerekre.
Az epilepszia diagnosztizálása a vér biomarkereivel, amelyet egy egyszerű ujjbeggyel nyer, utópiának tűnhet, mivel Jelenleg az epilepszia olyan betegség, amelynek diagnózisa és kezelése igazi kihívást jelent.
Tagok EpimiRNA konzorcium tanultak egy specifikus RNS-mikroRNS molekula, amelynek értékei folyamatosan emelkednek az epilepsziás betegek vérében. Ezen tanulmányok alapján a szakemberek alkotni akarnak az epilepszia diagnosztikai eszköze gyors vérvizsgálattal, hasonlóan a vércukorszint meghatározásához. Ha a tanulmányok jól sikerülnek, ez a vizsgálat 5 év múlva elérhető lehet, és kiterjedt alkalmazási lehetőségekkel bírna nemcsak a diagnózis, hanem a személyre szabott kezelés területén is.
David Henshall professzor, a konzorcium koordinátora EpimiRNA a microRNS tanulmányozása során megállapítja:
"Az epilepszia diagnosztizálása nagyon nehéz. A rohamok a betegség fő tünetei, de az orvos nagyon ritkán fogja el a beteget abban a kritikus pillanatban. Ez az epilepsziát a diagnózis szempontjából nagyon eltér a Parkinson-kórtól, ahol az orvos láthatja a tüneteket. "
Elektroencefalogram (EEG) egy szokásos teszt az epilepszia diagnosztizálására, amely észleli az agy rendellenes elektromos aktivitását. Ennek a vizsgálatnak az a korlátja, hogy sok epileptikusnak normális az EEG-je, de sok embernek is módosult az EEG-je epilepszia nélkül.
A megoldás lehet biomarkerek. A mikroRNS alkalmazását biomarkerként az epilepszia szempontjából 2000 óta vizsgálják.
Az epilepszia olyan neurológiai állapotok csoportjára utal, amelyekre az agykéreg aberrált elektromos aktivitása által okozott visszatérő rohamok jellemzők. Az epileptogenezis során az agy komplex átalakulásokon megy keresztül, és a válságokat okozó kaotikus elektromos aktivitás mellett széleskörű genetikai rendellenességek is vannak. Hozzájárulnak a sejtek ingerelhetőségét véglegesen megváltoztató ideghálózatok átalakításához.
A mikroRNS fontos molekula a több génszabályozási folyamatban. Az epilepszia esetén a biológiai mechanizmusok is érintettek, az idegsejtek mikrostruktúrájának biztosításától, az apoptózistól, a gyulladástól az ioncsatornák működéséig. Ez a molekula egyaránt működik a terápiás célpont, hanem mint a a különböző folyadékokban, például a vérben azonosított biomarker, amely tükrözi az epilepszia gén expressziójának változását.
Összehasonlítva az egészséges önkéntesek és az epilepsziás betegek vérében a mikroRNS-molekulák szérumszintjét, jelentős eredményeket értek el. Henshall professzor elmagyarázta A mikroRNS folyamatosan megváltozott értékeket rögzít az epilepsziás betegek vérében. Ennek a biomarkernek fontos alkalmazása lenne az epilepsziás betegek megkülönböztetése más rohamokkal, nem epilepsziás vagy pszichogén rohamokkal:
"A nem epilepsziás rohamban szenvedő betegek ezen kategóriái gyakran hosszabb ideig kapnak epilepsziás gyógyszereket, mielőtt felfedeznék, hogy nincs epilepsziájuk. Normál mikroRNS-szintjük van. "
A konzorcium jelenleg egy vegyészcsoporttal dolgozik egy olyan prototípus eszköz kifejlesztésén, amely képes felismerni ezen biomarkerek szintjét a vérben. Ha a projekt sikeres lesz, a betegek az ujj csípésével elvégzett vérvizsgálaton keresztül megtudhatják, hogy van-e epilepsziájuk, hasonlóan a vércukorszint-teszthez. Ez az eszköz 5 év múlva kapható.
A megfelelő kezelés azonosításához biomarkereket is fel lehet tüntetni. Az agyi képalkotás mellett a kutatók azt remélik, hogy biomarkereket és más modern eszközöket hoznak létre egy olyan algoritmus létrehozásához, amely lehetővé teszi az orvosok számára, hogy minden alkalommal a megfelelő beteg számára megfelelő kezelést válasszanak.
Az izolált biomarkerek eddig nem jártak sikerrel a kezelés irányításában, mivel az epilepszia egy összetett betegség, amely számos folyamatot magában foglal. Biomarkerek kombinálása, javítható a diagnózis, valamint a betegek életminősége is, mert a kezelést korán elkezdték volna.
Egy másik projekt, amely az epilepszia biomarkereit tanulmányozza, EPITARGET, Kokaia professzor vezetésével sikerült azonosítani a vér biomarkereit, amelyek lehetővé teszik a személyre szabott terápiás megközelítéseket. Köztük van mikroRNS és HMGB1 fehérje.
Fontos kutatási terület az a trauma hatása az agyra. Azoknál az embereknél, akik koponya-agyi traumát szenvedtek, nagyobb az epilepszia kialakulásának kockázata, de a betegség az esetek körülbelül 20-25% -ában fordul elő. Mielőtt ezek a rohamok megkezdődnének, az agy többféle átalakuláson megy keresztül az epileptogenezis során. A folyamat korán felismerhető volt és gyógyszeres kezeléssel leállítható.
"Megbízható és szelektív biomarkerek segítségével szeretnénk azonosítani a veszélyeztetett betegeket annak érdekében, hogy kezeljük őket és esetleg megelőzzük az epilepsziát. Megmutattuk, hogy ez állatmodelleken lehetséges, és emberen is tesztelni fogjuk. A biomarkerek kombinálása kulcsfontosságú. Így a következő években a kezelés testreszabható volt”- Prof. Merab Kokaia