Az öröklött remegések Tesztelje ki magát - Hamburger Abendblatt
Kiel kutatói találnak egy génváltozatot, amely növeli az esszenciális remegés kockázatát. Az érintett hamburgerek részt vehetnek a vizsgálatban.
Hamburg/Kiel. Egyesek számára ez csak a kezek enyhe remegése, mások annyira megremegnek, hogy segítség nélkül alig tudnak megbirkózni a mindennapi feladatokkal. A lakosság körülbelül egy százaléka szenved ilyen többé-kevésbé kifejezett remegéstől. A 60 éven felülieknek ez akár négy százalék is. Különösen a karok, a fej és a hang, ritkábban a lábak érintettek. A remegést súlyosbítja az izgalom, a koffein és bizonyos gyógyszerek.
Ennek az úgynevezett esszenciális remegésnek az okai, amelyeknél nem találhatók szerves változások, ismeretlenek. Csak azt tudjuk, hogy az örökletes hajlam játszik szerepet, mert azoknak az embereknek, akiknek a rokonai betegek, ötször-tízszer fennáll annak a veszélye, hogy remegés alakul ki, és azonos ikreknél mindkettő majdnem száz százalékban érintett . Kieli tudósok most felfedeztek egy génváltozatot, amely növeli az esszenciális remegés kockázatát, és erről beszámolnak a "Neurology" szakfolyóirat aktuális számában.
"Ez a genetikai variáns befolyásolja az agy glutamát-transzporterét" - mondja Prof. Gregor Kuhlenbäumer, a Kieli Egyetem Kísérleti Orvostudományi Intézetének neurogenetikai vezetője. Ez a transzporter különösen az alsó olajbogyó nevű agytörzs struktúrájában fordul elő, amely szintén kapcsolódik a kisagyhoz. "És ha problémái vannak a kisagyval, akkor remegés is van" - magyarázza Kuhlenbäumer. A tanulmány során kollégáival arra a következtetésre jutottak, hogy az alsó olajbogyó neurotranszmitter-glutamátja a génváltozat miatt nem szállul el megfelelően. Ez növeli az idegsejtek ingerlékenységét - és a remegést előnyben részesítik.
A tanulmányhoz a tudósok 1000 érintett embert vizsgáltak génchipek segítségével. A gén chipek kicsi, molekuláris biológiai vizsgálati rendszerek, amelyekkel több százezer génváltozat elemezhető egyszerre. Eredményeik alátámasztása és esetleg a remegés kialakulásában részt vevő más gének felkutatása érdekében a kutatók most egy további vizsgálat során más érintett személyeket is tesztelni akarnak, és továbbra is keresik a vizsgálat résztvevőit. A hamburgi terület érintettjei szintén részt vehetnek és megvizsgálhatják magukat az Asklepios Altona Klinikán (lásd a keretet). "A célunk 5000 minta megszerzése" - mondja Kuhlenbäumer.
A most felfedezett génváltozat mellett eddig csak egy gén szerepelt a remegésben. Izlandi tudósok találták meg. "Feltételezzük azonban, hogy körülbelül 50 gén vesz részt az esszenciális remegés kialakulásában" - mondja Kuhlenbäumer. És minél több gént fedeznek fel, annál nagyobb az esély arra, hogy ezekre a megállapításokra alapozva új terápiákat tudjanak kifejleszteni. "Mert ha rengeteg gént talál, akkor azonosíthatja azokat a szignál- és anyagcsere-utakat, amelyeket aztán a gyógyszerek konkrétan befolyásolhatnak. Most meg akarjuk teremteni ennek az alapját."
Jelenleg két fő gyógyszer áll rendelkezésre a remegés kezelésére. "Az egyik ilyen gyógyszer a béta-blokkoló csoport propranolol hatóanyaga, a másik a barbiturát primidon, amelyet az epilepszia kezelésére is használnak" - mondja Prof. Günther Deuschl, a Kieli Egyetem Neurológiai Klinikájának igazgatója és az egyik vezető Szakemberek a remegés kezelésében Németországban.
Mindkét gyógymód blokkolja az agy túlzott gerjesztését, és a betegek 50-70 százalékában 50 százalékkal javíthatja a tüneteket. Meglehetősen nem kielégítő sikerarány, főleg, hogy mindkét gyógyszer jelentős mellékhatásokkal is járhat. "Például a béta-blokkolók nem alkalmasak cukorbetegségben, asztmában és bizonyos szívbetegségekben szenvedő betegek számára. Ezért a vényt mindig meg kell beszélni a belgyógyásszal. Emellett depresszió és merevedési zavar is előfordulhat mellékhatásként" - mondja Deuschl.
A primidon kellemetlen mellékhatással jár a betegek tíz százalékában, különösen az elején. "Néhány napig nagyon rosszul érzi magát, hányingertől és hányástól szenved. Ezekben az esetekben nagyon alacsony dózissal kell kezdeni és fokozatosan növelni kell" - mondja a neurológus.
Súlyos esetekben a kieli orvosok mély agyi stimulációt is alkalmaznak. Az idegsebészek elektródát ültetnek be az agy egy meghatározott területére. A bőr alá ültetett pacemakerhez van csatlakoztatva. Ha ezt bekapcsolja, az agy területét villamos energia stimulálja. Ez csökkenti a túlzott gerjesztést és megállítja a remegést. Ez a módszer mellékhatásokkal is járhat. Mint minden műtéti eljárásnál, előfordulhatnak fertőzések is. Ezenkívül a terápiás hatás idővel csökkenhet, vagy az elektróda megszakadhat.
Deuschl és munkatársai tanulmánya szerint Németországban az érintettek csupán 27 százaléka veszi igénybe a terápiát. Deuschl szerint ennek főleg két oka van: Néhány érintett megtanult élni ezzel a korlátozással anélkül, hogy ez túl nagy akadályt jelentene. A másik csoport olyan emberek, akik annyira visszahúzódtak e betegség következtében, hogy az orvosokkal való kapcsolattartástól is távol tartják magukat. Gyakran csak rokonok nyomására kérnek orvosi segítséget.