BARDET-BIEDL SZINDRÓMA - ESETBEMUTATÁS; Román Journal of Pediatrics

bardet-biedl

A BDI indexelt IDB indexelve

KIEMELTEK

Tisztelt olvasók, emlékeztetünk arra, hogy a tudományos cikkek első szerzői 80 EMC-kreditet gyűjthetnek a megjelenés után. Ha egy cikknek több szerzője van, a 80 kredit [. ]

RJP és SRPed ajánlatok évente Országos tudományos és kutatási díj - a legjobban publikált tudományos cikkek írói számára [. ]

A plágium témája az utóbbi időben egyre többször kerül szóba. Hatékony programok megjelenése a szövegek közötti hasonlóságok keresésére és azonosítására [. ]

BARDET-BIEDL SZINDRÓMA - ESETBEMUTATÁS

A Bardet-Biedl szindrómát (autoszomális recesszív transzmisszió) elhízás, retina degeneráció, polydactyly és mentális retardáció jellemzi. A szerzők paratrophiával, polydactylyal és hypogenitalizmussal rendelkező csecsemőben mutatják be a diagnosztikai megközelítést.

Kulcsszavak: Bardet-Biedl szindróma, paratrophia, polydactyly