Beradinelli Seip lipodisztrófia (BSCL), veleszületett - orvosi genetikai központ

Klinikai tünetek

A veleszületett lipodystrophia Berardinelli-Seip (BSCL) lipatrophiára, hipertrigliceridémiára, hepatomegaliara és akromegaloid jelekre jellemző. Becslések szerint a BSCL előfordulása Európa teljes népességében 1-re 400 000-ből. A BSCL az inzulinrezisztenciával társul, amely az élet második évtizedétől kezdve klinikailag diabetes mellitusként nyilvánul meg. A szövődmények magukban foglalják a hipertrófiás kardiomiopátiát, a májműködés károsodásával járó zsírmájat, az izom hipertrófiáját, a különféle hormonális rendellenességeket (beleértve a csecsemők felgyorsult növekedését és a korai pubertást), valamint a spontán törésekkel járó csontcisztákat. A legtöbb BSCL2 gén mutációval rendelkező beteg mentálisan retardált. A kezelés alacsony zsírtartalmú étrendből, valamint az inzulinrezisztencia és a cukorbetegség ellenőrzéséből áll.

beradinelli

genetika

A BSCL2 a 11q13 kromoszómán található, 24 exonból áll és a Seipin fehérjét kódolja. Az autoszomális recesszív veleszületett Berardinelli-Seip lipodystrophiát a BSCL2 homo- vagy vegyület heterozigóta mutációi okozzák. Az öröklődés autoszomális recesszív.