Béta-thalassemia
A béta-thalassemia akkor fordul elő, ha a béta-globint termelő egyik vagy mindkét gén nem, vagy csak részben működik.
Az embernek mind a globinokra, mind az alfára, mind a bétára szükség van a hemoglobin kialakításához. A béta-thalassemia főként a mediterrán térség populációiban (például görögök vagy olaszok), ritkábban pedig afrikai vagy ázsiai populációkban fordul elő. A béta-thalassemia számos altípusa van, a gének károsodásától függően, csak egy vagy mindkét gén érintett és a géntermelés szintje.
- ha a betegnek genetikai állapota van, és az érintett gének közül csak az egyik rendelkezik, akkor enyhe vérszegénysége van, és leggyakrabban nincs szüksége kezelésre. Ebben az esetben kisebb thalassemia vagy béta thalassemia ország. A genetikai országban szenvedő beteg az a beteg, aki az egyik szülőtől a normál gént, a másik szülőtől a thalassemia gént örökli.
- ha mindkét globin gén érintett, a beteg súlyos vérszegénységben szenved. Ebben az esetben a beteg mindkét szülőtől örökölt thalassemia-géneket - thalassemia major.
-mérsékelt vérszegénység (béta-thalassemia köztes) esetén vérátömlesztésre lehet szükség.
-súlyos vérszegénység (béta-thalassemia major vagy Cooley-anaemia) esetén az anaemia tünetei az élet első 6 hónapjában jelentkeznek. Ha a vérátömlesztés korai életkorban kezdődik és az egész életen át folytatódik, úgy gondolják, hogy meghosszabbítják az életet. A halál a szervek, például a szív vagy a máj károsodásából következik be. Az átömlesztett vér oxigénterhelésének hiánya és a vas túlterhelése (hemochromatosis) szervkárosodáshoz vezet.
A β-thalassemia ritka veleszületett betegség, Romániában körülbelül 300 beteg van ebben az állapotban (ezek a betegek 2 és 40 év közöttiek!). A -thsalasemiában szenvedő betegeknél az ismételt transzfúzió a fő kezelés, amely kimutatta, hogy javítja a túlélést, valamint a problémamentes túlélést.
A thalassemia minornak általában nincsenek tünetei (tünetmentes).
A thalassemia súlyosabb formái az anaemia tüneteiben nyilvánulnak meg, amelyek:
-gyengeség, fáradtság, szédülés, sápadt bőr, a bőr és a sclera sárgasága (szemfehérje), sötét vizelet, étvágytalanság (étvágytalanság) és fogyás (vagy gyermekek növekedési hiánya), tachycardia (a szokásosnál gyorsabb szívverés), légszomj edzés közben.
A thalassemia súlyosabb formájú (béta thalassemia major, Cooley-féle anaemia) gyermekeknél az élet első hónapjaiban vérszegénység jelei mutatkoznak. A betegség első jele leggyakrabban a bőr sápadtsága. A gyermekek lassabban növekednek (fejlődési hiány). Egyéb tünetek: étkezési problémák, gyakori láz és hasmenés. Korai kezelés hiányában a gyermek meghalhat, vagy a következő problémák léphetnek fel az idő múlásával:
-deformált arc frontális púppal (kidomborodó homlok) a csontvelő tágulása miatt a csontokban
-hepatosplenomegalia (megnagyobbodott máj és lép)
-törékeny és gyenge csontok, amelyek könnyen eltörnek (különösen a felső és az alsó végtagok hosszú csontjai és a gerinc csontjai).
Egyéb problémák, amelyek a thalassemia súlyos formáival társulhatnak, a következők:
-bakteriális fertőzések - súlyosbíthatja a vérszegénységet,
-szervkárosodás - számos vérátömlesztés idővel megnövekedett vaslerakódásokhoz vezet a májban, a szívben és más szervekben; az idő múlásával e szervek vas túlterhelése káros; a vas vasszintjének csökkentése érdekében az orvos kelátképző szerekkel történő kezelést javasol, amelyek kötődnek a szervezetben lévő vashoz és megszüntetik azt .
A thalassemia diagnózisának megerősítését segítő tesztek a következők:
-ábrás elemek és színes kenet számlálása - elemezzük az ábrás elemek alakját, színét, számát és méretét; Ezen elemzés alapján a hematológus megállapíthatja, hogy ez thalassemia, és ha igen, akkor a thalassemia típusa és az anaemia formája, enyhe, közepes vagy súlyos - olyan vizsgálatok, amelyek a különböző típusú hemoglobin mennyiségét mérik (hemoglobin elektroforézis) - az eredmény segít megállapítani a thalassemia típusa
-a thalassemiát okozó gének genetikai vizsgálata
-a vérben lévő vas mennyiségét meghatározó tesztek (sideremia - vas a vérben és ferritin - vas lerakódásokban)
-megszámolva a többi családtag számára bemutatott elemeket, hogy megállapítsák, hogy nekik is van-e thalassemiajuk.
Az orvosok az első életévben súlyos esetekben diagnosztizálják a thalassemiát (béta-thalassemia major, Cooley-féle anaemia).
A thalassemia kezelése súlyosságától függ. A thalassemia lehet enyhe, közepes és súlyos.
A kicsi thalassemia a leggyakoribb forma, és nem igényel kezelést.
A köztes thalassemia a következőkkel kezelhető:
-folsav (egy vitamin, amelyre a szervezetnek szüksége van új vörösvértestek előállításához), mert a thalassémiában szenvedő emberek többségének nincs olyan étrendje, amely biztosítja a szervezet folsavát az eritrociták jó ellátásának fenntartása érdekében
-Vérátömlesztés, ha a testnek stresszel, például fertőzéssel kell megküzdenie
-Kerülni kell azokat a gyógyszereket, amelyek növelik a szervezetben a vas mennyiségét, mivel a felesleges vas káros a szervekre; ezek a gyógyszerek:
-vas-kiegészítők vagy multivitaminok, amelyek vasat tartalmaznak
-malária kezelésében alkalmazott gyógyszerek (aminokinolon-szulfát)
-C-vitamin, amely elősegíti a vas felszívódását az élelmiszerekből.
A thalassemia major kezelése:
-rendszeres vérátömlesztés - a súlyos thalassémiában szenvedő gyermeknek az első 6 hónapban vannak tünetei, és 4-6 hetente transzfúzióra lesz szüksége; a transzfúzióknak a vas túlterhelés (másodlagos hemosiderosis) mellékhatása van, amelyet szintén kelátképző szerekkel kell kezelni
-A thalassemia major egyéb kezelési módjai:
-splenectomia - a lép műtéti eltávolítása
-csontvelő-transzplantáció - ritka; ez a kezelés gyógyíthatja a súlyos thalassémiát, de a vasfelesleg miatti problémák előtt kell elvégezni;
-őssejt-transzplantáció - ritka; ez az eljárás abból áll, hogy őssejteket vesznek ki egy újszülött köldökzsinórjából, és beinjektálják őket egy súlyos thalassémiában szenvedő gyermekbe; a donor leggyakrabban a beteg testvére.
Vas-kelátterápia
• A vastúlterhelés kumulatív toxicitáshoz vezet, és veszélyezteti az életet, amely az ismételt transzfúzió következményeként jelentkezik
• A vas túlterhelésével kapcsolatos komplikációk jelentős költségekkel járnak
A vas-kelát-kezelés létfontosságú a súlyos thalassémiában szenvedő betegek számára, helyes és teljes teljesítménye a súlyos thalassémiában szenvedő betegek kezelésének összköltségét növelő súlyos életveszélyes szövődmények túlélésétől és korlátozásától függ.
Romániában 2008-ig a vas egyetlen kelátképző terápiája a Deferoxamine - Desferal volt, amelyet lassú, szubkután, napi infúzióval adnak be, napi 12-16 órán át, injekciós pumpák segítségével. A deferoxamin (DFO) egy vas kelátképző, amelyet 1960-ban vezettek be a piacra. A deferoxamin rövid felezési idővel rendelkezik, és szubkután adagolást igényel, több mint 12-16 órán át, heti 5-7 éjszaka. Nehéz beadása - a hosszú távú napi szubkután infúzió szükségessége - nagy akadálya annak, hogy a betegek megfeleljenek az ilyen típusú kezelésnek. Ezenkívül a deferoxamin a csont növekedésére és fejlődésére gyakorolt káros hatásokkal, valamint az alkalmazás helyén fellépő helyi reakciókkal társul.
Jelenleg Romániában vannak olyan betegek, akik 10-20 éve szenvednek vas-kelát kezelésen, ennek a kezelésnek a napi kezelése a családi és személyes kapcsolatokat érintette, befolyásolta a társadalmi tevékenységeket, a negatív testképet, az elidegenedés érzését és a csoportos elszigeteltséget; hanem gyakorlati tényezők is - a tevékenységek korlátozása (iskolai idő, munka, játék, alvás, a barátok ideje és egyéb szokásos tevékenységek), reakciók az injekció beadásának helyén (fájdalom, viszketés, bőrpír, csomók). Az életminőség befolyásolása mellett nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a Desferal beadása további többletköltségeket igényel, amelyeket nem a thalassemia program és az egészségbiztosítás visel, amelyek együttesen jelentősen megnövelik a beteg éves költségeit (800 eurós injekciós szivattyú, speciális pillangótűk a szubkután szúráshoz 5 Euro/darab, fecskendők, alkohol, vatta, tapaszok stb.). A kezelés időigényes, fájdalmas és sok beteg nem hajlandó betartani az orvosok által előírt kezelési rendet. A Desferal kezelés megfelelőségi problémái világszerte minden súlyos thalassémiában szenvedő betegnél közösek.
A román piacon 2008 végén bevezetett DEFERASIROX - EXJADE - orális diszperziós tabletták napi egyszeri adagolással - jelentősen javítja a major thalassemiaban szenvedő betegek életminőségét, megszabadítva a csípések napi gyötrelmeitől, lehetőséget ad az integrációra. társadalmi élet és normális életvitel, ugyanakkor pénzügyi előnyökkel jár, ha csökkenti a kiadásokat olyan fogyóeszközökkel, amelyeket a Desferal kezelésére használnak.
Az EXJADE (deferazirox) fontos tudományos felfedezés a vas kelátterápia kifejlesztésében: ez az első orális kelátképző szer világszerte, amelyet a transzfúziótól eredő hemosiderosis kelátterápiájának első vonalaként engedélyeztek. 2006 szeptembere óta több mint 70 országban és az Európai Unióban hagyták jóvá.
A kelátterápia különösen fontos szempontja a MEGFELELŐSÉG, az irodalom az optimális szuboptimális arányt mutatja be az ilyen típusú kezelésnek. Az alacsony megfelelés veszélyeztetheti a folyamatos kelátterápia eredményeit, amely a túlélési arány csökkenésével jár. Ezért a kelátképző terápiának való megfelelés kritikus tényező a terápiás sikerben. A fokozott megfelelés a vas túlterhelés kockázatának csökkenésével és a várható élettartam növekedésével jár, akár 19 évig.
"Az a vágyunk, hogy ez a terápiás termék a lehető legtöbb beteg számára elérhető legyen, mivel bebizonyosodott, hogy ez a termék drámai módon javítja az életminőséget, és ennek a gyógyszernek való megfelelés csaknem 100% -os." Radu Ganescu - a romániai Thalassemia Major Betegek Egyesületének elnöke
Az orális vas-kelátképző, például az Exjade, magasabb életminőséggel (QoL) jár együtt, mint a szubkután beadott deferoxamin. A rendszeres tevékenységektől elvesztegetett idő - és itt a gyermekek és serdülők iskolai tevékenységére, valamint a fiatalok és felnőttek munkacsoportjába történő beilleszkedésre utalunk - az Exjade-val kezelt betegeknél lényegesen rövidebb (3-14-szer) DFO-ban részesülő betegekkel.
Romániában a béta-thalassemia a "Nemzeti Ritka Betegségek Programja" része, szerepel a C2P6 listán, és az Exjade-kezelést a Nemzeti Egészségügyi Ház bizottsága hagyja jóvá.