CAPS sárga lista
A kriopirin-asszociált periódusos szindróma (CAPS) három autoinflammatorikus betegség csoportja, amelyeknek közös genetikai alapjaik vannak. Ide tartoznak a családi hideg okozta autoinflammatorikus szindróma (FCAS), Muckle-Wells szindróma (MWS) és a krónikus infantiilis neuro-kután-artikuláris szindróma (CINCA szindróma).
Ennek oka az NLRP3 gén mutációi, amelyek a kriopirin fehérjét kódolják. A mutáció következménye a fokozott interleukin-1β termelés, amely szisztémás gyulladásos reakciókhoz vezet. Az első tünetek általában röviddel a születés után vagy gyermekkorban jelentkeznek; a tünetek lehetnek krónikusak vagy bizonyos kiváltók után jelentkezhetnek.
A tünetek gyakran észlelhetők bármilyen hideggel való érintkezés esetén (hideg étel, légkondicionálás, hűvös huzat, úszás), stresszel vagy fizikai aktivitással. Jellemző a csalánkiütés-szerű vörösségre az egész testen, amely általában nem okoz viszketést és időbeli késedelem után jelentkezik.
A tünetek legalább 12-24 órán át tartanak. Az FCAS a legenyhébb forma; a bőrpír mellett gyakori a fejfájás és a kötőhártya-gyulladás.
A hallás felnőttkorától egyre inkább romlik. Az MWS szinte minden nap kitör, és a betegek kötőhártya-gyulladásban, artralgiában és az ízületek duzzanatában szenvednek. A CINCA a legsúlyosabb forma; a tünetek születésüktől kezdve jelentkeznek, és többnyire krónikusak.
Súlyos szövődmények, például krónikus aszeptikus agyhártyagyulladás, magas koponyaűri nyomás, vaksággal járó pangásos papilla és szisztémás amyloidosis, máj- és vesekárosodással járhatnak.
A gyermekek többnyire szellemi fogyatékossággal küzdenek, és arczavarokban szenvednek. Az ízületek duzzanata miatt a mobilitás gyakran erősen korlátozott. A CAPS autoszomális domináns módon öröklődik, de a mutációk spontán is kialakulhatnak a fogantatáskor.
A prognózis az altípustól függ; a CINCA-ban szenvedők általában felnőttkoruk előtt meghalnak. Enyhébb formák és korai gyógyszeres kezelés esetén a prognózis jobb.
Lehetséges tünetek
- Urticaria
- Urticaria-szerű vörösség
- fáradtság
- Arthralgia
- Myalgias
- Halláskárosodás
- hidegrázás
- fejfájás
- Exanthema
- Szisztémás amiloidózis
- Veseelégtelenség
- Krónikus aszeptikus agyhártyagyulladás
- Egymást követő veseelégtelenség
- vakság
- láz
- Szemfájdalom
- Kötőhártya-gyulladás
- Pangásos papillák
- Mentális retardáció
- Az arc rendellenességei
- Arthropathia
- Szempír
- Növekedési retardáció
- Csontduzzanat (különösen a térdkalácson)
- süketség
- Erős szomjúság
- hányinger
- Gyakori hányás
- Uveitis
- Iritis
- gyomorfájdalom
- Májelégtelenség
- Megnövekedett koponyaűri nyomás
- Rossz izomtónus
- Genu valgum
- Dobos ujjak
- Vállalkozás
- Szívburokgyulladás
- Vasculitis
- Hepatosplenomegalia
Kedves olvasó,
A cikk további tartalma (diagnózis, terápia, gyógyszeres kezelés, további linkek) csak orvosi szakértők számára engedélyezett. Ha ezekhez a szakcsoportokhoz tartozik, kérjük, regisztráljon weboldalunkon. Ezután automatikusan átirányítja a kívánt oldalra.
Hogyan függ a mentális egészség a béltől
Az autizmust az agy megváltozott fejlődése jellemzi. Bélflóra is befolyásolhatja. a neuraxpharm® tájékoztat.
„A kevesebb több”: Az orális vasterápia megváltoztatása?
Vashiány esetén a nagy dózisú vas napi adagolása szilárd dózisformában széles körű terápiás megközelítés.
Súlycsökkentés formolinnal L112
A klinikailag bizonyított lipidkötő formolin L112 segítségével segítséget nyújthat a pácienseinek és ezáltal csökkentheti az elhízás kockázati tényezőit.