Cisztás fibrózis - Medic Chat
A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amely a tapadós nyálka felhalmozódását okozza a tüdőben és az emésztőrendszerben. Tüdőfertőzéseket és az étel emésztésével kapcsolatos problémákat okoz.
Kérdései vannak az ügyével kapcsolatban?
Kérje meg a több mint 170 orvos egyikét az interneten
Gyors és könnyű. Ellenőrzött orvosok. Bizalmas és névtelen
tünetek
A tünetek általában az élet első éveiben kezdődnek, és gyermekenként változnak, de az állapot az idő múlásával lassan romlik, a tüdő és az emésztőrendszer egyre jobban károsodik.
A tapadós nyálka felhalmozódása a tüdőben légzési problémákat okozhat, és növelheti a tüdőfertőzések kockázatát. Idővel a tüdő nem működik megfelelően. A nyálka eltömíti a hasnyálmirigyet is, megakadályozva az enzimek bejutását a bélbe és elősegítve az emésztést. A cisztás fibrózis tünetei a következők:
- visszatérő mellkasi fertőzések
- zihálás, köhögés, légszomj és károsodott légutak (bronchiectasis)
- nehezen hízik és növekszik
- sárgaság
- hasmenés, székrekedés
- bélelzáródás újszülötteknél (meconium ileus) - műtétre lehet szükség
Az ilyen betegségben szenvedők számos kapcsolódó állapotot is kialakíthatnak, beleértve a cukorbetegséget, az oszteoporózist, a férfiak meddőségét és a májproblémákat.
Diagnosztikai
Egyes országokban minden újszülöttet vérvizsgálattal tesztelnek cisztás fibrózisra, röviddel a születés után. Ha a szűrővizsgálat azt sugallja, hogy a gyermeknek cisztás fibrózisa lehet, további vizsgálatokra lesz szüksége annak igazolására, hogy állapotában van:
- verejtékteszt - a verejtékben lévő só mennyiségének mérésére, amely abnormálisan magas egy cisztás fibrózisban szenvedő embernél
- genetikai teszt - amelynek során vér- vagy nyálmintát vizsgálnak a cisztás fibrózist okozó hibás gén azonosítására
Ezekkel a tesztekkel fel lehet használni a cisztás fibrózis diagnosztizálását idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is, akiknél még nem volt újszülött teszt. A genetikai teszt felhasználható arra is, hogy valaki a cisztás fibrózis "hordozója"-e, olyan esetekben, amikor az állapot a családtagok körében nyilvánul meg. Ez a teszt fontos lehet annak, aki úgy gondolja, hogy hibás a génje, és gyermekeket szeretne.
Kezelés
A cisztás fibrózisra nincs gyógymód, de számos kezelés segíthet a tünetek kezelésében, a szövődmények megelőzésében vagy csökkentésében, valamint a mindennapi élet megkönnyítésében. Időszakos megbeszélésekre van szükség az állapot figyelemmel kísérésére, és a beteg szükségleteinek megfelelően gondozási tervet készítenek. Néha kórházi kezelésre van szükség.
Tüdőproblémák elleni gyógyszerek
A cisztás fibrózisban szenvedőknek különféle gyógyszereket kell szedniük a tüdőproblémák kezelésére és megelőzésére. Lenyelhetők, belélegezhetők vagy befecskendezhetők.
A tüdőproblémák gyógyszerei a következők:
- antibiotikumok, mellkasi fertőzések megelőzésére és kezelésére
- a tüdő nyálkahígítására és a köptetés megkönnyítésére szolgáló gyógyszerek - például alfa-dornáz, hipertóniás sóoldat és száraz mannitpor
- gyógyszerek, amelyek segítenek csökkenteni a test nyálkaszintjét - például ivacaftor, önmagában (Kalydeco) vagy lumacaftorral kombinálva (Orkambi, de ez csak kompatibilitás alapján lehetséges, ha a gyártó által meghatározott több kritérium teljesül)
- hörgőtágítók, a légutak kiszélesítésére és a légzés megkönnyítésére
- szteroid gyógyszerek az orrban található kis daganatok (orrpolipok) kezelésére
Fontos, hogy a cisztás fibrózisban szenvedők minden oltást naprakészen kapjanak, és minden évben kapják meg az influenzát, ha életkoruk ezt lehetővé teszi.
Fizikai gyakorlatok
Bármilyen típusú fizikai aktivitás, például futás, úszás vagy foci, segíthet eltávolítani a nyálkahártyát a tüdőből, javíthatja a fizikai állóképességet és az egészségi állapotot. Gyógytornásza tanácsot adhat az egyén számára megfelelő gyakorlatokról és tevékenységekről.
A légutak tisztításának technikái
A gyógytornász technikákat taníthat meg a tüdeje és a légutak tisztántartásában. Ezek tartalmazzák:
- A légzési technikák aktív ciklusa - mély légzési ciklus, mellkasi tágulási gyakorlatok, kényszerített kilégzési technika
- Autogén vízelvezetés - a légzést stimuláló (ülő vagy fekvő) helyzet kiválasztásából áll, amelyet a felső légutak tisztítása követ
- Légutatisztítók - hordozható eszközök, amelyek légzési, rezgési és légnyomás-technikákat alkalmaznak a nyálka eltávolítására a légutakból (például pozitív kilégzési nyomás vagy PEP-eszköz)
Tudjon meg többet a cisztás fibrózis kezelési útmutatójában, valamint a testmozgással és a fizikoterápiával kapcsolatos információkról.
Diéta és táplálkozási tippek
A megfelelő táplálkozás fontos a cisztás fibrózisban szenvedők számára, mivel a nyálka megnehezítheti az ételek emésztését és a tápanyagok felszívódását. A dietetikus tanácsot ad Önnek arról, hogyan kell extra kalóriákat és tápanyagokat bevinni az alultápláltság elkerülése érdekében. Az emésztés elősegítésére kalóriatartalmú étrendet, vitamin- és ásványianyag-kiegészítőket, valamint emésztési enzim kapszulákat ajánlhat étellel.
További információk a cisztás fibrózisról és az étrendről.
Tüdőátültetés
A cisztás fibrózis súlyos eseteiben, amikor a tüdő már nem működik megfelelően, és minden orvosi kezelés nem segít, tüdőtranszplantáció ajánlható. A tüdőátültetés komoly művelet, amely nagy kockázatot jelent, de jelentősen javíthatja a súlyos cisztás fibrózisban szenvedők életének időtartamát és minőségét.
A cisztás fibrózis szövődményei
A cisztás fibrózisban szenvedőknél nagyobb a kockázata más állapotok kialakulásának. Ezek tartalmazzák:
- Osteoporosis - A biszfoszfonátoknak nevezett gyógyszerek néha segíthetnek
- Cukorbetegség - Inzulinra és speciális étrendre lehet szükség a vércukorszint szabályozásához
- az orrpolipok és az orrmelléküreg-fertőzések szteroidok, antihisztaminok, antibiotikumok vagy a sinus tisztítása hasznos lehet
- májproblémák
- termékenységi problémák - a cisztás fibrózisban szenvedő nőknek lehetnek gyermekeik, de a férfiak nem foganhatnak gyermeket a termékenységi szakemberek segítsége nélkül
A cisztás fibrózisban szenvedők nagyobb valószínűséggel kapnak fertőzéseket, és sebezhetőbbek a szövődményekre, ha fertőzés alakul ki.
További információ a cisztás fibrózis szövődményeiről.
okoz
A cisztás fibrózis genetikai állapot. A gén olyan mutációja okozza, amely befolyásolja a só és a víz mozgását a sejtekben és a sejtekben. Ez a visszatérő fertőzésekkel együtt vastag, ragadós nyálka felhalmozódásához vezethet az emésztőrendszerben és a tüdőben.
A cisztás fibrózisban szenvedő személy ezzel a betegséggel születik. Nem lehet cisztás fibrózist kapni olyan személytől, akinek van.
Hogyan öröklődik a cisztás fibrózis
A cisztás fibrózisban történő születéshez a csecsemőnek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gént. Ez akkor fordulhat elő, ha a szülők a hibás gén "hordozói", ami azt jelenti, hogy valójában nincs cisztás fibrózisuk. Becslések szerint Romániában körülbelül 25 ember közül 1-nek van cisztás fibrózisa.
Ha mindkét szülő hordozó:
- 4-ből 1 esetben a gyermek nem örökli a hibás gént, nem lesz cisztás fibrózisa és nem tudja továbbítani
- A 2 esetben 1 esetben a gyermek örökli a hibás gént a szülőtől, és hordozó lesz
- 4-ből 1 esetben a gyermek örökli a hibás gént mindkét szülőtől, és cisztás fibrózisa lesz
Ha az egyik szülő cisztás fibrózisban szenved, a másik pedig hordozó:
- 2 esetben 1-ben a gyermek lesz hordozó
- A 2-ből 1 esetben a gyermek cisztás fibrózisban szenved
A cisztás fibrózisban szenvedő beteg perspektívái
A cisztás fibrózis idővel súlyosbodhat, és végzetes lehet, ha súlyos fertőzéshez vezet, vagy ha a tüdő már nem működik megfelelően. De a cisztás fibrózisban szenvedő emberek tovább élnek a fejlett kezelések miatt.
Jelenleg a cisztás fibrózisban szenvedő felnőttek körülbelül fele 40 év felett él.
Cisztás fibrózisban szenvedő betegek támogatása
Lehetőség van arra, hogy támogassuk a cisztás fibrózisban szenvedőket a lehető legfüggetlenebb életben és a lehető legjobb életminőségben. Hasznos lehet más, azonos állapotú emberekkel beszélgetni és kapcsolatba lépni egy jótékonysági szervvel.
A következő linkek hasznosak lehetnek:
- Román Cisztás Fibrózis Egyesület - amely támogatja és elősegíti a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek és családjaik orvosi és társadalmi érdekeit
- Cystic Fibrosis Trust - amelynek online fóruma és hírei vannak a folyamatban lévő cisztás fibrózis kutatásról
- Nemzeti cisztás fibrózis program - információkat nyújt a cisztás fibrózisról
- Román Pneumológiai Társaság - Nemzeti munkacsoport a cisztás fibrózisért
Ha Önnek vagy gyermekének cisztás fibrózisa van, regisztrálhatja magát a Cisztás Fibrózis Egységes Nemzeti Nyilvántartásába és hallgatólagosan az Európai Cisztás Fibrózis Társaság Betegjegyzékébe. Egészségügyi információkat rögzítenek a cisztás fibrózisban szenvedők számára. A nyilvántartás segít a tudósoknak jobb módszereket keresni ennek az állapotnak a megelőzésére és kezelésére.
Gyakori kérdések
Egy 76 éves nő lett Írország legidősebb páciense, akinek diagnosztizálták a cisztás fibrózisát, egy genetikailag öröklődő betegséget, amely elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert érinti.
Igen. Valójában a legtöbb olyan párnak, akinek ilyen gyermeke van, nincs családi kórelőzménye cisztás fibrózisban, és meglepődve értesülnek arról, hogy a CFTR génben mutáció van, amely az állapotot okozza.