Cisztás fibrózis, megelőzhető genetikai betegség
A cisztás fibrózis genetikai, progresszív betegség, amely tartós tüdőfertőzéseket és súlyos légzési problémákat okozhat. A CFTR gén mutációi felelősek a betegségért, ezért a gén részét képező fehérje már nem működik normálisan, és az exokrin mirigyekkel (tüdő és hasnyálmirigy) rendelkező szervek által kiválasztott folyadékok ragadóssá és vastagsá válnak. A tüdő esetében a nyálka eltömíti a légutakat, baktériumok növekedhetnek benned, és így gyulladás, fertőzések, légzési elégtelenség és egyéb szövődmények jelentkeznek.
A cisztás fibrózis tünetei
A betegség súlyosságától függően változhatnak:
- a verejtékezésnél a normálnál magasabb sószint fordul elő;
- tartós köhögés köpet;
- a tüdő fertőzései, tüdőgyulladás vagy hörghurut gyakran előfordul;
- zihálás;
- orrdugulás érzése;
- fogyás, a normális étvágy ellenére;
- bélelzáródás;
- férfi meddőség.
A nyálka olyan anyag, amely zsírozza és védi a légutakat, az emésztőrendszert, a reproduktív rendszert, valamint más szöveteket és szerveket. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a keletkezett nyálka abnormális, vastag és ragadós. Eltömíti a légutakat, a tüdőben bakteriális fertőzések következnek be, amelyek tartós tüdőkárosodást, hegszövet (fibrózis) és ciszták megjelenését eredményezik a tüdőben.
Emésztési problémák előfordulása
A cisztás fibrózisban szenvedő emberek többségének emésztési problémái vannak. Ami az újszülötteket illeti, a meconium ileus a születés után azonnal megjelenhet, gyakorlatilag egy bélelzáródás. Egyéb emésztési problémák jelentkeznek a vastag és ragadós nyálka felhalmozódása miatt a hasnyálmirigyben. A hasnyálmirigy inzulint és enzimeket termel, amelyek elősegítik az ételek emésztését, a hasnyálmirigyet pedig rendellenes nyálkahatás érinti.
A cisztás fibrózis genetikája és diagnózisa
A cisztás fibrózisban szenvedők a CFTR gén két példányát örökölték, az egyiket az anyától, a másikat az apától. Azokat az embereket, akiknek a gén egyetlen példánya van, "hordozóknak" nevezzük, de nincs betegségük. De amikor két "hordozónak" közös gyermeke van, annak esélye, hogy az újszülött cisztás fibrózisban szenved, 25% (4 gyermekből 1), 50% (2 gyermekből 1), hogy a baba legyen az egyetlen hordozó, de nem a betegség, és 25% -nak (minden 4 gyermekből 1) nem lesz betegsége és nem lesz hordozója.
A betegségben több mint 1700 ismert mutáció található. A legtöbb genetikai teszt csak a cisztás fibrózis leggyakoribb mutációit fedezi fel. Ezért a vizsgálati eredmények arra utalhatnak, hogy egy személy hordozza-e a mutált gént vagy sem.
Cisztás fibrózis - kezelés
A kezelési tervet eseti alapon kell kidolgozni, és általában a következő terápiák kombinációja:
- légutak tisztítása a tüdőben felhalmozódó nyálka mennyiségének csökkentése érdekében;
- olyan gyógyszerek, amelyeket porlasztással inhalálnak, és szerepet játszanak a nyálka elvékonyodásában. Ezek antibiotikumok a tüdőfertőzések leküzdésére és a légutak tisztán tartását elősegítő terápiák;
- hasnyálmirigy-enzim-kiegészítők, amelyek hozzájárulnak a létfontosságú tápanyagok felszívódásához;
- egyénre szabott mozgásterv az energiaszint és a tüdőfunkció javítására;
- A mutációkat megcélzó CFTR génmodulátorok.
Cisztás fibrózis felnőtteknél
A cisztás fibrózist gyermekkorban halálos betegségnek tekintik. A cisztás fibrózisban szenvedő felnőtteknek egészségügyi problémái vannak, amelyek befolyásolják a légzőrendszert, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő férfinak kétoldali veleszületett hiánya van a vas deferensben, ez az állapot a spermiumot hordozó csövek (vas deferens) elzáródásával jár, és nem fejlődnek megfelelően. A cisztás fibrózisban szenvedő nőknek komplikációi lehetnek terhesség alatt.