Cri-du-chat-szindróma - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

enciklopédia

Utolsó frissítés dátuma: 2019.03.20

Szinonimák

Első leíró

Először 1963-ban írta le Jérôme Lejeune francia genetikus és gyermekorvos. A korai gyermekkorban az érintett gyermekek macskaszerű sikoltozásáról (franciául: cri du chat = "macska sikoly") nevezte el.

Előfordulás/járványtan

Gyermekek előfordulása 1/20 000-50 000 körül.

Érdekes is

Többnyire kontakt - ritkábban a herpes simplex vírus -1 vagy a HSV-2 cseppfertőzése. Koca. Herpes vírusok.

Etiopatogenezis

Strukturális kromoszóma aberráció az 5. kromoszóma rövid karjának terminális végének részleges törlésével (= részleges monoszómia). 25% annak valószínűsége, hogy CDC-szindrómás gyermek születik, akinek anyja vagy apja megfelelő kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik (Mainardi PC 2006). A Cri-du-chat szindróma az egyik leggyakoribb szindróma, amelyet a kromoszóma deléció okoz.

megnyilvánulása

Klinikai kép

Neurológia: hiperreflexia; Macskasikoltásszerű, magas hangú és éles hangok kora gyermekkorban, az élet folyamán csökkenő mértékben. Az ok a gége rendellenessége (laryngomalacia); agytörzs hipoplazia szintén kimutatható Hong JH et al. 2013) és kisagyi hypoplasia (Chen CP és mtsai 2013); Intelligencia hibák; nincs nyelvfejlesztés.

Növekedési rendellenességek (alacsony termetű/átlagos magasság alatt és átlagos testsúly alatt)

Hypotonia, általában súlyos retardáció a motoros fejlődésben; az inkontinencia egész életen át fennáll.

Koponya: mikrocefália, gyakran hosszúkás fejformával; kerek arc, gyakran mélyen ülő diszplasztikus fülek, keskeny áll, mikrognathia, kiszélesedett és lapított orrhíd; a betegek 1/3-ánál korai őszülés következik be (praecox canities).

Szemek: hipertelorizmus; Epicanthus medialis; kifelé hajló fedél tengelyei; Squint/strabismus; csilló diszkinézia (Shapiro AJ et al. 2014)

A belső szervek rendellenességei (ritkábban): a szív különösen érintett; Vese agenesis

Csontváz: gerincferdülés; rövid metacarpalis és/vagy metatarsalis csontok; Lúdtalp; Négyujjas barázda

Fogászati ​​problémák; Gyakran szoptatási nehézségek; krónikus székrekedés; A felső légúti fertőzési hajlam